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Previous issue date: 2009-03-25 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Fundação Oswaldo Ramos / Alguns estudos identificaram uma associação entre nefrolitíase e os polimorfismos do Receptor de Vitamina D (VDR) ou do Receptor Sensor de Cálcio (CaSR). O objetivo deste estudo foi avaliar uma possível associação destes polimorfismos com a excreção de cálcio urinário (CaU) em pacientes litiásicos. O polimorfismo do VDR, detectado através da digestão com a enzima de restrição BsmI, e três polimorfismos do CaSR (G/T no codon 986, G/A no codon 990 e C/G no codon 1011), detectados através de sequenciamento direto, foram avaliados em pacientes litiásicos, sendo 100 hipercalciúricos (HCa) e 101 normocalciúricos (NCa). A frequência alélica do polimorfismo do VDR na amostra total foi: 16% BB, 49% Bb e 35% bb. A prevalência do genótipo bb foi significantemente maior nos pacientes HCa quando comparados ao grupo NCa (43 versus 27%). Em relação aos polimorfismos do CaSR, as três variantes alélicas (986S, 990G e 1011E) foram detectadas respectivamente em 5, 4 e 3% da amostra total e cinco haplótipos para os polimorfismos do CaSR foram identificados: 94% ARQ (selvagem), 3% SRQ, 1,5% AGQ, 1,0% ARE e 0,5% AGE. Nenhuma diferença estatística foi observada entre os pacientes NCa e HCa em relação à distribuição destes haplótipos do CaSR. Estes achados sugerem uma associação entre a excreção urinária de cálcio com o polimorfismo BsmI do VDR mas não com os três polimorfismos do CaSR em pacientes litiásicos. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unifesp.br:11600/9114 |
| Date | 25 March 2009 |
| Creators | Ferreira, Larissa Gorayb [UNIFESP] |
| Contributors | Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), Heilberg, Ita Pfeferman [UNIFESP] |
| Publisher | Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Format | 100 f. |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UNIFESP, instname:Universidade Federal de São Paulo, instacron:UNIFESP |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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