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Previous issue date: 2012-05-09 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / INTRODUCTION: The Northeastearn states of Brazil have higher frequencies of
consanguineous marriages, which contribute to increase the risk of children affected by
different genetic diseases. OBJECTIVES: The aim of this study was to estimate the
prevalence of disabled people and to characterize their etiological factors and demands for
rehabilitation services and assistive technology. MATERIALS AND METHODS: Crosssectional
epidemiological study using the method of the informant, involving eight
communities with high rates of inbreeding in the state of Paraíba, Brazil. 338 individuals were
indicated and 256 selected to perform clinical genetics evaluation. Descriptive and correlation
statistical analysis was performed using SPSS 17 with significance level of 5%. RESULTS:
The frequency of individuals with physical disabilities in the population was 0.3% and 48.5%
had genetic etiology. The estimated prevalence of inherited neuromuscular disease was
1/1.732 inhabitants, having been identified three clusters of these neuromuscular diseases:
Spoan syndrome, girdle muscular dystrophy type IIB (disferlinopatia) and progressive spinal
amyotrophy. CONCLUSION: These findings can show the existence of clusters, resulting
from the combination of founder effect, genetic drift and inbreeding. Public policies for these
communities should include access to specialized services such as medical genetics
community and assistive technology. / INTRODUÇÃO: Os estados do nordeste brasileiro apresentam elevadas frequências de
casamentos consanguíneos, os quais contribuem para aumentar o risco de nascimento de
crianças afetadas por diferentes doenças genéticas. OBJETIVOS: O objetivo deste estudo foi
estimar a prevalência de pessoas com deficiência, caracterizar os fatores etiológicos
determinantes e as demandas por serviços de reabilitação e tecnologia assistiva. MATERIAL
E MÉTODOS: Estudo epidemiológico transversal com uso do método do informante,
realizado em oito municípios com elevadas taxas de endogamia, no estado da Paraíba, Brasil.
Foram indicados 338 indivíduos para triagem e selecionados 256 deficientes para avaliação
clínica-genética. A análise estatística descritiva e de correlação foi feita com SPSS 17.
RESULTADOS: A frequência de indivíduos com deficiência física na população foi de 0,3%
e 48,5% dessas deficiências tinham etiologia genética. A prevalência estimada de doenças
neuromusculares hereditárias foi de 1/1.732 habitantes, tendo sido identificadas três clusters
dessas doenças neuromusculares: síndrome Spoan, distrofia muscular de cinturas tipo II B
(disferlinopatia) e amiotrofia espinal progressiva. CONCLUSÃO: Os achados podem
evidenciar a existência de clusters, fruto da combinação de efeito de fundador, deriva genética
e endogamia. Políticas públicas específicas para essas comunidades devem incluir o acesso
aos serviços especializados, como genética médica comunitária e tecnologia assistiva.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:tede.bc.uepb.edu.br:tede/2135 |
| Date | 09 May 2012 |
| Creators | Pequeno, Anne Aluska da Silva |
| Contributors | Santos, Silvana Cristina dos, Medeiros, Jovany Luis Alves de, Gomes, Márcia Queiroz de Carvalho |
| Publisher | Universidade Estadual da Paraíba, Mestrado em Saúde Pública, UEPB, BR, Saúde Pública |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UEPB, instname:Universidade Estadual da Paraíba, instacron:UEPB |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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