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Tese Henrique Ribeiro Issacsson.pdf: 26423531 bytes, checksum: 842afd4c9c66fc82555f2eb9af20dd15 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-15T13:44:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2014-12-10 / We describe the case of a newborn with
MEND, which presents in addition to the membrane collodium, polydactyly,
Syndactyly, microphthalmia, corpus callosum agenesis, agenesis of vérmix
Cerebellar, cerebellar hypoplasia, and Dandy Walker cyst. It was still
Analysis by scanning electron microscopy
Collagen membrane and genetic sequencing of the EBP gene.
Is responsible for the encoding of the enopamil binding enzyme.
In the electron microscopy findings, there was an intense
Desquamation of corneocytes on the outer face of the collodic membrane,
Nucleated corneocytes on the inner face, and several layers of
Forming a thick membrane. The DNA test found
New mutation in the EBP gene in exon 4 c.439C> T, p.R147C.New
Cases need to be sought, and should be reported for the best
Knowledge of this disease. / Descrevemos o caso de um recém-nascido portador da Síndrome de
MEND, que apresenta além da membrana colódio, polidactilia,
sindactilia, microftalmia, agenesia de corpo caloso, agenesia de vérmix
cerebelar, hipoplasia cerebelar e cisto de Dandy Walker. Foi ainda
realizada análise através de microscopia eletrônica de varredura da
membrana colódio e sequenciamento genético do gene EBP, sendo
este responsável pela codificação da enzima ligação do emopamil.
Nos achados de microscopia eletrônica evidenciou-se intensa
descamação de corneócitos na face externa da membrana colódio,
além de corneócitos nucleados na face interna, e várias camadas de
células formando uma membrana espessa. O exame do DNA localizou
nova mutação no gene EBP no exon 4 c.439C>T,p.R147C.Novos
casos necessitam ser buscados, e devem ser relatados para o melhor
conhecimento desta doença.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:tede.ucpel.edu.br:tede/584 |
| Date | 10 December 2014 |
| Creators | Isaacsson, Henrique Ribeiro |
| Contributors | Almeida Junior, Hiram Larangeira de, Garcias, Gilberto de Lima, Nedel, Fernanda, Bicca, Eduardo de Barros Coelho |
| Publisher | Universidade Catolica de Pelotas, Programa de Pos-Graduacao em Saude Comportamento#, #-1990782970254042025#, #600, UCPel, Brasil, Centro de Ciencias da Saude#, #-7432574962795991241#, #600 |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações do UCpel, instname:Universidade Católica de Pelotas, instacron:UCPEL |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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