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Polimorfismo Genético do Sistema HLA em uma amostra de Doadores Voluntários de Medula Óssea do Maranhão / Genetic polymorphism of HLA system in a sample of Volunteer Marrow Donors Bone of Maranhão

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Previous issue date: 2007-06-16 / FUNDAÇÃO DE AMPARO À PESQUISA E AO DESENVOLVIMENTO CIENTIFICO E TECNOLÓGICO DO MARANHÃO / The HLA system has as one of their main characteristics the high degree of genetic
polymorphisms and it is known that the HLA molecules represent the main aloantígenos related to the
rejection of grafts of solid organs and to the reaction of grafts against host in transplants of cells trunk
hematopoietic. Those properties allow that the HLA alleles are used as instrument of characterization
of the genetic composition of different people, once the allelic and haplotypes frequencies are
characteristic of each ethnic group and population; for the study of HLA alleles associations with
diseases and to evaluate the compatibility between donors and receivers of organs. In this study it
was verified the allelic frequencies and the haplotype associations present in a sample of DVMO of the
state of Maranhão and the power of these loci in exams of paternity. 1151 unrelated individuals, been
born in Maranhão, were analyzed. All of the samples were analyzed by PCR - SSO method, in the
Laboratory of Imunogenética and Molecular Biology (LIB) of UFPI. It was observed that the most
frequent HLA-A genes were *02 (24,87%), *24 (9,87%), *01 (7,63%), *03 (6,96%) and *31
(6,71%). The largest frequencies for HLA-B alleles the were *44 (9,44%), *35 (9,19%), *15 (7,42%)
and *07 (5,56%), and for HLA-DRB1 it was observed that *07 (12,81%), *13 (10,61%), *04
(8,07%), *11 (7,86%) and *03 (7,27%) were the most frequent. The haplotypes associations more
frequents were HLA A*02 B*44 DRB1*07 (0,61%), HLA A*01 B*08 DRB1*03 (0,52%), HLA A*02
B*44 DRB1*13 (0,46%), HLA A*02 B*15 DRB1*04 (0,35%), HLA A*02 B*51 DRB1*13 (0,29%). The
observed frequencies showed similar to those found in other Brazilian population studies and in
comparison with other ethnic groups, there was larger similarity with the frequencies of European
groups, following by the African. This result can be explained by the characteristics of the formation of
the population from Maranhão that had effective contribution of three ethnic groups: the Indian, the
white (mainly the Portuguese) and the black. The values of the Power of Exclusion and Power of
Discrimination observed in the HLA loci in study were superior to the observed in common markers
used for exams of exclusion of paternity. / O Sistema HLA tem como uma de suas principais características o alto grau de polimorfismo
genético e sabe-se que as moléculas HLA representam os principais aloantígenos relacionados à
rejeição de enxertos de órgãos sólidos e à reação de enxertos contra hospedeiro em transplantes de
células tronco hematopoéticas. Essas propriedades permitem que os alelos HLA sejam utilizados como
instrumento de caracterização da composição genética de diferentes povos, uma vez que as
freqüências alélicas e haplotípicas são características de cada grupo étnico e população; para o estudo
de associações de alelos HLA com doenças e para avaliar a compatibilidade entre doadores e
receptores de órgãos. Neste estudo verificou-se as freqüências alélicas e as associações haplotípicas
presentes numa amostra de DVMO do estado do Maranhão e o poder destes loci em exames de
paternidade. Foram analisados 1151 indivíduos não aparentados, nascidos no Maranhão. Todas as
amostras foram analisadas pelo método PCR SSO, no Laboratório de Imunogenética e Biologia
Molecular (LIB) da UFPI. Observou-se que os genes HLA-A mais freqüentes foram *02 (24,87%), *24
(9,87%), *01 (7,63%), *03 (6,96%) e *31 (6,71%). Para os alelos HLA-B as maiores freqüências
foram *44 (9,44%), *35 (9,19%), *15 (7,42%) e *07 (5,56%), e para HLA-DRB1 observou-se que
*07 (12,81%), *13 (10,61%), *04 (8,07%), *11 (7,86%) e *03 (7,27%) foram os mais freqüentes.
As associações haplotípicas mais freqüentes foram HLA A*02 B*44 DRB1*07 (0,61%), HLA A*01 B*08
DRB1*03 (0,52%), HLA A*02 B*44 DRB1*13 (0,46%), HLA A*02 B*15 DRB1*04 (0,35%), HLA A*02
B*51 DRB1*13 (0,29%). As freqüências observadas mostraram-se semelhantes às encontradas em
outros estudos populacionais brasileiros e em comparação com outros grupos étnicos, houve maior
semelhança com as freqüências de grupos europeus seguido do africano. Esse resultado pode ser
explicado pelas características da formação da população maranhense, que teve contribuição efetiva
de três grupos étnicos: o índio, o branco (principalmente o português) e o negro. Os valores do Poder
de Exclusão e Poder de Descriminação observados nos loci HLA em estudo foram superiores aos
observados em marcadores de uso comum para exames de exclusão de paternidade.

Identiferoai:union.ndltd.org:IBICT/oai:tede2:tede/1059
Date16 June 2007
CreatorsFerreira, Francileide Lisboa
ContributorsMesquita, Emygdia Rosa do Rego Barros Pires Leal
PublisherUniversidade Federal do Maranhão, PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM SAÚDE E AMBIENTE/CCBS, UFMA, BR, SAÚDE E MEIO AMBIENTE
Source SetsIBICT Brazilian ETDs
LanguagePortuguese
Detected LanguageEnglish
Typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis
Formatapplication/pdf
Sourcereponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFMA, instname:Universidade Federal do Maranhão, instacron:UFMA
Rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess

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