Chromosomų struktūros persitvarkymai gali lemti įvairius žmogaus sveikatos sutrikimus. Netgi chromosominės ligos, pvz., Dauno ar Ternerio sindromai, gali būti nulemtos ne chromosomų skaičiaus, bet chromosomų struktūros persitvarkymų. Chromosomų trūkiai gali vykti bet kurioje chromosomos dalyje, tai lemia įvairius chromosomų struktūros pokyčius, tačiau tik dalis jų yra suderinami su gyvybinėmis funkcijomis ir yra nustatomi postnataliai. Chromosomų struktūros persitvarkymai, priklausomai nuo to, subalansuoti ar nesubalansuoti, lemia įvairias dismorfines anomalijas arba vaisingumo problemas. Jų nustatymas yra svarbus genetiniam konsultavimui. Šio drabo tikslas- įvertinti chromosomų struktūros persitvarkymų, nustatytų VUL SK MGC 2002 – 2008 m., įvairovę ir genetinę jų reikšmę. Tam, kad būtų įvertinta chromosomų struktūros persitvarkymų įvairovę, buvo analizuojami 2002-2008 metais atlikti kariotipo tyrimai. Remiantis rezultatais galima teigti, kad dažniausias chromosomų struktūros pakitimas yra reciprokinė translokacija, kuri dažniausiai lemia nevaisingumą bei savaiminius persileidimus. Didžiausia chromosomų struktūros pakitimų įvairovė nustatyta X chromosomoje.Rutininė citogenetinė kariotipo analizė yra svarbi ir tais atvejais, kai atliekamas FISH tyrimas naudojant tam tikrai genetinei sričiai specifinį žymenį, kadangi skirtingi chromosomų struktūros persitvarkymai gali lemti panašų fenotipą. / Chromosome structural rearrangements could cause various human health problems. Even Down’s or Turner’s syndromes, which are usually determined by chromosome number change, in some cases could be caused by chromosome structure abnormalities. Structure rerrangements of autosomes, depending on whether it is balanced origin or not, are responsible for various dysmorphic abnormalities or fertility problems. Chromosome breakpoints can occur in any part of chromosome and form any type of rearrangement, but only part of them could be compatible with vital functions and detected postnatally. Chromosome structural rearrangements in many cases are unique and only particular ones are more common. The objective of this work was to assess the diversity of chromosome structural rearrangements and their implication to the human genetic. Cytogenetic analysis of karyotype was performed using G-banding and FISH techniques. Cytogenetic analyses of 76 patients using routine cytogenetic analysis and 20 patients using FISH method have been performed. In order to assess the variety of chromosome structural rearrangements, the results of karyotype analyses performed in Department of Human and Medical Genetics, Faculty of Medicine, Vilnius University during the period of 2002–2008 were reviewed. On the basis of obtained results a conclusion can be drawn that translocation is the most frequent chromosome structure rearrangement type, comprising 44,3% of all our cases. X chromosome is the most... [to full text]
| Identifer | oai:union.ndltd.org:LABT_ETD/oai:elaba.lt:LT-eLABa-0001:E.02~2008~D_20110709_152250-31963 |
| Date | 09 July 2011 |
| Creators | Čiuladaitė, Živilė |
| Contributors | Kučinskas, Vaidutis, Vilnius University |
| Publisher | Lithuanian Academic Libraries Network (LABT), Vilnius University |
| Source Sets | Lithuanian ETD submission system |
| Language | Lithuanian |
| Detected Language | English |
| Type | Master thesis |
| Format | application/pdf |
| Source | http://vddb.laba.lt/obj/LT-eLABa-0001:E.02~2008~D_20110709_152250-31963 |
| Rights | Unrestricted |
Page generated in 0.0026 seconds