La généalogie de trente proposants atteints de la mutation dite canadienne-française (délétion de 10Kb) de l'hypercholestérolémie familiale a été reconstruite. Les proposants, leurs parents et leurs grands-parents montrent une concentration géographique croissante dans les régions de la Côte-du-Sud et du Bas-Saint-Laurent. Les parents présumés porteurs de la mutation sont plus apparentés entre eux que les parents présumés sains. Vingt-quatre ancêtres communs à toutes les généalogies ont été identifiés. Parmi ceux-ci, six souches familiales différentes sont communes à toutes les généalogies des parents présumés porteurs et viennent principalement des provinces de l'ouest de la France. Ces ancêtres ont donc pu avoir introduit la mutation au Québec.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:LACETR/oai:collectionscanada.gc.ca:QCU.1474 |
| Date | January 1992 |
| Creators | Jomphe, Michèle |
| Source Sets | Library and Archives Canada ETDs Repository / Centre d'archives des thèses électroniques de Bibliothèque et Archives Canada |
| Detected Language | French |
| Type | Thèse ou mémoire de l'UQAC, NonPeerReviewed |
| Format | application/pdf |
| Relation | http://constellation.uqac.ca/1474/ |
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