Given the complexity and heterogeneity of cancer, the
development of new high-throughput wide-genome technologies
has open new possibilities for its study. Several projects around the
globe are exploiting these technologies for generating
unprecedented amount of data for cancer genomes. Its analysis,
integration and exploration are still a key challenge in the field. In
this dissertation, we first present Gitools, a tool for accessing
databases in biology, analysing high-throughput data, and
visualising multi-dimensional results with interactive heatmaps.
Then, we show IntOGen, the methodology employed for collection
and organization of the data, the methods used for its analysis, and
how the results and analysis were made available to other
researchers. Finally, we compare several methods for impact
prediction of non-synonymous mutations, showing that new tools
specifically designed for cancer outperform those traditionally used
for general diseases, and also the need for using other sources of
information for better prediction of cancer mutations. / Davant de la complexitat i heterogeneitat del cancer, el
desenvolupament de noves tecnologies per l'estudi de genomes,
ha obert noves posibilitats. Diversos projectes al voltant del mon les
fan servir per generar quantitats de dades de genomes de cancer
mai vistes abans. En aquest treball, primer presentem Gitools, una
eina que permet obtenir dades de bases de dades en biologia,
anal itzar dades genomiques, i visual itzar els resul tats
multidimensionals mitjançant mapes de calor interactius. Després
mostrem IntOGen, les metodologies per obtenir i organitzar les
dades, els metodes per el seu analisi, i com es van possar a
disposició d'altres investigadors. Finalment, comparem diversos
metods de predicció de l'impacte de les mutacions no sinonimes,
que ens mostra com nou metods desenvolupats per cancer
funcionen millor que els utilitzats tradicionalment per enfermetats
generals, aixis com la necesitat de recorrer a altres fonts
d'informació per tenir millor prediccions per mutacions de cancer.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:TDX_UPF/oai:www.tdx.cat:10803/328729 |
| Date | 18 December 2015 |
| Creators | Pérez Llamas, Christian, 1976- |
| Contributors | López Bigas, Núria,, Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut |
| Publisher | Universitat Pompeu Fabra |
| Source Sets | Universitat Pompeu Fabra |
| Language | English |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| Format | 154 p., application/pdf |
| Source | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| Rights | L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/es/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
Page generated in 0.0017 seconds