Identification of signatures of positive selection has long been a major issue for
understanding the unique features of any given species. However, only a fraction of
human genes have been interrogated. Genes within segmental duplications are usually
omitted due to the limitations of draft genome assemblies and the methodological
reliance on accurate gene trees. In this work, we show the feasibility of a new method
that does not need accurate gene trees or individual high-quality assemblies. We applied
the concept to study exon evolution in the human genome, identifying 74 exons with
evidence for rapid coding sequence evolution during human and Old World monkey
evolution. Our results suggest abundant accelerated coding sequence evolution within
duplicated regions of the genome and provide a more comprehensive view of the role of
selection on the human genome. / La identificación de señales debidas a la acción de la selección positiva es de gran
relevancia para desvelar características únicas de las especies. A pesar de ello, solo una
fracción de genes humanos han sido analizados. Los genes incluidos en duplicaciones
segmentarias son normalmente ignorados debido a limitaciones impuestas por la
naturaleza preliminar de los genomas distintos al humano, así como por la dependencia
en adecuados árboles filogenéticos. En este proyecto, demostramos la viabilidad de un
nuevo método que no necesita árboles filogenéticos correctos ni ensamblajes de
genomas de alta calidad. Hemos aplicado el concepto al genoma humano y hemos
identificado 74 exones que muestran evidencia de haber evolucionado más rápidamente
desde la separación de los humanos y los monos del viejo mundo. Nuestros resultados
sugieren que ha habido abundante evolución acelerada dentro de las regiones duplicadas
y ofrece una visión más esclarecedora del rol de la selección en la evolución del genoma
humano.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:TDX_UPF/oai:www.tdx.cat:10803/53562 |
| Date | 11 November 2011 |
| Creators | Lorente Galdós, Maria Belén |
| Contributors | Navarro i Cuartiellas, Arcadi, 1969-, Marquès i Bonet, Tomàs, 1975-, Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut |
| Publisher | Universitat Pompeu Fabra |
| Source Sets | Universitat Pompeu Fabra |
| Language | English |
| Detected Language | Spanish |
| Type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| Format | 197 p., application/pdf |
| Source | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess, ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs. |
Page generated in 0.0061 seconds