La enfermedad celíaca (EC) es una inflamación del intestino delgado, que afecta a individuos
genéticamente susceptibles, provocada por la ingestión de algunos cereales. La prevalencia de
EC en Europa y los EE.UU. es de aproximadamente 1%. La mayoría de los casos de CD sin
diagnosticar durante muchos años porque de espectro clínico es muy variable y presentación
atípica. La prueba estándar de oro para el diagnóstico de EC es la biopsia del intestino
delgado, una prueba invasiva y costosa.
Fuerte relación entre la CD y antígenos leucocitarios humanos (HLA) se ha demostrado, con un
95% de los pacientes con EC portadores del antígeno HLA DQ2 heterodímero y el 5% llevan
DQ8 heterodímero. Personas negativos DQ2 y DQ8 han demostrado ser muy poco probable
que desarrollen CD.
El objetivo general de la tesis es el desarrollo de una manera rápida, fácil de utilizar, rentable
matriz genosensor de diagnóstico para DQ2/DQ8 escribir como una herramienta de diagnóstico
para la predisposición de CD.
Dos métodos diferentes han sido investigados en paralelo. En el primer método, la matriz
genosensor se desarrolló empleando el método SSOP, mediante el diseño de sondas
diferentes alelos específicos. Mientras que en el segundo enfoque, la técnica SSP explotar un
nuevo enfoque para la detección directa y rápida de una doble cadena de amplificación de PCR
se investigó. En ambos métodos, condiciones de ensayo fueron optimizadas y finalmente el
análisis de muestras clínicas reales se realizó. / Coeliac disease (CD) is a small intestinal inflammation, affecting genetically susceptible
individuals, triggered by ingestion of certain cereals. Prevalence of CD in Europe and US is
about 1%. Most of CD cases remain undiagnosed for many years because of highly variable
clinical spectrum and atypical presentation. The gold standard test for CD diagnosis is the
small-intestinal biopsy, an invasive and expensive test.
Strong relation between CD and Human Leukocyte Antigens (HLA) has been proved, as 95% of
the CD patients carrying HLA DQ2 heterodimer and 5% carrying DQ8 heterodimer. DQ2 and
DQ8 negative individuals have been shown to be very unlikely to develop CD.
The overall objective of the thesis is to develop a rapid, ease to use, cost effective diagnostic
genosensor array for DQ2/DQ8 typing as a diagnostic tool for CD predisposition.
Two different methods have been investigated in parallel. In the first method, the genosensor
array was developed employing the SSOP method, by designing different allele specific probes.
Whilst in the second approach, the SSP technique exploiting a novel approach for the direct and
rapid detection of a double stranded PCR amplicon was investigated. In both approaches,
assay conditions were optimised and finally analysis of real clinical samples was performed.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:TDX_URV/oai:www.tdx.cat:10803/84040 |
| Date | 02 July 2012 |
| Creators | Joda, Hamdi Abdelazim Osman |
| Contributors | Beni, Valerio, O'Sullivan, Ciara, Katakis, Ioanis, Universitat Rovira i Virgili. Departament d'Enginyeria Química |
| Publisher | Universitat Rovira i Virgili |
| Source Sets | Universitat Rovira i Virgili |
| Language | Catalan |
| Detected Language | Spanish |
| Type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| Format | 221 p., application/pdf |
| Source | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess, ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs. |
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