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Análise de polimorfismos INDELs na identificação humana /

Orientador: Regina Maria Barretto Cicarelli / Banca: Raquel Mantuaneli Scarel Caminaga / Banca: Celso Teixeira Mendes Júnior / Banca: Rogério Nogueira de Oliveira / Banca: Maria Leonor Rodrigues de Souza Botelho Gusmão / Resumo: Os marcadores STR são os mais utilizados na rotina de identificação humana e genética forense, entretanto, os marcadores INDEL s vem chamando a atenção dos pesquisadores desta área, pois sua análise pode ser uma ferramenta interessante por serem analisados com um fragmento menor que os STR e apresentarem baixa taxa de mutação, podendo ser utilizados na identificação de indivíduos e na avaliação de ancestralidade. Neste trabalho, caracterizamos as populações brasileiras dos estados de São Paulo e Espírito Santo pela análise de marcadores INDEL através de dois sistemas: 38 HID - INDELs, verificando a eficiência forense nas duas populações e comparando os dados com os d e STRs rotineiramente utilizados na população de São Paulo; e 46 AIM - INDELs, avaliando as proporções de ancestralidade nas duas populações, e comparando os dados com os de marcadores uniparentais na população do Espírito Santo. Ambos os métodos foram efici entes para suas respectivas finalidades, sendo que o sistema 38 HID - INDELs apresentou alto poder de discriminação, para Espírito Santo (PD = 0,9999999999999990) e para São Paulo (PD = 0,999999999999994) ; e o sistema 46 AIM - INDELs confirmou a miscigenação d as populações estudadas, e neste caso, com maior ancestralidade genética de europeus, em comparação a africanos e nativo - americanos. Além disso, inserimos o marcador amelogenina no sistema multiplex 38 HID - INDELs como uma ferramenta complementar para ident ificação de sexo de amostras degradadas. / Abstract: The STR markers are the most used in routine of human identification and forensic genetics, however, INDEL markers has attracted the attention of those researchers in this area, because their analysis can be an interestin g tool to be analyzed with a smaller fragment that STR and to present low mutation rate, may be used to identify individuals and evaluating a ncestry. In this work, we characterize d the Brazilian populations of the states of São Paulo and Espírito Santo by INDEL markers analysis thr ough two systems: 38 HID - INDEL s, checking the forensic efficiency in this two populations and comparing the data w ith STRs r outinely used in São Paulo population; and 46 AIM - INDELs, assessing the proportions of ancestry in this two populations, and comparing the data with uniparental markers in Espírito Santo population. Both methods were effectiv e for their respectiv e purposes, the 38 HID - INDEL s system showed high discrimi nation power to Espírito Santo ( PD = 0 .9999999999999990 ) and to São Paulo (PD = 0.999999999999994 ) ; and the 46 AIM - INDEL s system confirmed the mi xing of the populations studied, and in this case, with greater genetic ancestry of e uropeans, compared to af ricans and n ative a mericans. In addition, we insert the amelogenin ma rker in the 38 HID - INDEL s multiplex system as a complementary tool to identificate the sex of degraded samples. / Doutor

Identiferoai:union.ndltd.org:UNESP/oai:www.athena.biblioteca.unesp.br:UEP01-000866272
Date January 2016
CreatorsBraganholi, Danilo Faustino.
ContributorsUniversidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho" Instituto de Química.
PublisherAraraquara,
Source SetsUniversidade Estadual Paulista
LanguagePortuguese, Portuguese
Detected LanguagePortuguese
Typetext
Format143 f. :
RelationSistema requerido: Adobe Acrobat Reader

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