Inledning Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) är en genetisk sjukdom som påverkar deperifera nerverna i kroppen. FAP utbryter pga. en mutation i TTR-genen som kodar förtransthyretin (TTR). Den vanligaste TTR-mutationen heter Val30Met. TTR har entetrametrisk struktur, men när TTR-genen är muterad kommer denna tetramer att brytas upp. Till följd av att tetrameren faller sönder, bildas en onormal substans som heter amyloid. Amyloid lagras i kroppens perifera nerver och orsakar skada. Idag finns två etableradebehandlingar: Levertransplantation och behandling med substansen tafamidis. Idag forskasdet på en ny behandling med substansen diflunisal. Diflunisal är ett NSAID och finns inte på marknaden i Sverige. Syfte Syftet med denna litteratur studie är att undersöka hur familjär amyloidos medpolyneuropati behandlas idag. Frågeställningarna är följande: Hur effektiv är levertransplantation vid familjär amyloidos med polyneuropati? Hur effektiv är tafamidis vid familjär amyloidos med polyneuropati? Har behandling med diflunisal någon effekt motFAP? Vilken verkningsmekanism har diflunisal mot FAP? Metod En litteraturstudie gjordes för att få svar på frågeställningarna. Åtta originalartiklar hittades i databasen PubMed. Filter “Clinical trial” , “human” och “5 years” användes för att begränsa antalet träffar. Sökningar gjordes också i web of science där en originalartikel hittades. Tre hemsidor hittades med hjälp av sökord på Google.se, som användes till inledningen. Resultat Kaplan-Meiers analys användes i tre av studierna för att mäta överlevnadsgraden hos patienter med FAP som genomgått en levertransplantation (LTx). Kontrollgrupper togs medför att jämföra med LTx grupperna. En betydligt högre överlevnadsgrad kunde ses i en LTxgrupp jämfört med en kontrollgrupp. Patienter som genomgått en levertransplantation i sendebut (≥50år) har en lägre överlevnadsgrad än patienter som fått sjukdomen tidigt. Studierna som mätt tafamidis effekt vid FAP visade på en minskad neurologisk försämring, bevarande av funktionen hos små- och stora fibrer samt bevarad quality of life (QOL). Behandling med tafamidis hos patienter som har en sen debut av sjukdomen och en mer avancerad sjukdomsbild gav ej någon effekt. Patienter som fick diflunisal jämfört med placebo i 2 år, visade en minskad progression av neurologisk försämring. De hade även en bevarad livskvalitet. Diflunisal binder till T4 på TTR tetramern. Uppbundit TTR stabiliserasoch kommer inte att brytas upp och starta amyloidgenesen. Diskussion/slutsats Levertransplantation är en bra behandlingsmetod då stora skillnader kan ses mellan LTxgrupper och kontrollgrupper. Tafamidis ger bättre effekt vid FAP än diflunisal och tafamidishar färre biverkningar. Både tafamidis och diflunisal kan stabilisera TTR tetramerer, men iolika grad. Tafamidis kunde stabilisera en högre grad (%) tetramerer. Slutsatsen avresultaten från de beskrivna studierna i detta arbete blir att det är tveksamt att ta in diflunisalsom behandling mot FAP eftersom andra behandlingsmetoder är bättre.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:UPSALLA1/oai:DiVA.org:umu-119817 |
| Date | January 2016 |
| Creators | Wigenstam, Veronica |
| Publisher | Umeå universitet, Farmakologi |
| Source Sets | DiVA Archive at Upsalla University |
| Language | Swedish |
| Detected Language | Swedish |
| Type | Student thesis, info:eu-repo/semantics/bachelorThesis, text |
| Format | application/pdf |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
Page generated in 0.0025 seconds