A Novel KCNJ2 Nonsense Mutation, S369X, Impedes Trafficking and Causes a Limited Form of Andersen-Tawil Syndrome / KCNJ2遺伝子の新規変異～S369X～は輸送系を妨げ、Andersen-Tawil症候群の表現形を限定する

Description

Kyoto University (京都大学) / 0048 / 新制・論文博士 / 博士(医学) / 乙第12575号 / 論医博第2032号 / 新制||医||989(附属図書館) / 28960 / 京都大学大学院医学研究科内科系専攻 / (主査)教授 大森 治紀, 教授 松田 文彦, 教授 坂田 隆造 / 学位規則第4条第2項該当

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1. http://hdl.handle.net/2433/147346

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Identifer	oai:union.ndltd.org:kyoto-u.ac.jp/oai:repository.kulib.kyoto-u.ac.jp:2433/147346
Date	25 July 2011
Creators	Doi, Takahiro
Contributors	大森, 治紀, 松田, 文彦, 坂田, 隆造, 土井, 孝浩, ドイ, タカヒロ
Publisher	Kyoto University, 京都大学
Source Sets	Kyoto University
Language	English
Detected Language	English
Type	DAM, Thesis or Dissertation
Format	application/pdf