Verification and rectification of cell type-specific splicing of a Seckel syndrome-associated ATR mutation using iPS cell model / iPS細胞モデルを用いたセッケル症候群関連ATR遺伝子変異の細胞種特異的スプライシングの確認及び矯正

Description

京都大学 / 0048 / 新制・課程博士 / 博士(医科学) / 甲第22006号 / 医科博第104号 / 新制||医科||7(附属図書館) / 京都大学大学院医学研究科医科学専攻 / (主査)教授 井上 治久, 教授 伊佐 正, 教授 妻木 範行 / 学位規則第4条第1項該当 / Doctor of Medical Science / Kyoto University / DFAM

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1. http://hdl.handle.net/2433/243306
2. 14301甲第22006号
3. 10.14989/doctor.k22006
4. 14301

Tags

Induced pluripotent stem cells

Splicing

Microcephaly

491

Additional Fields

Identifer	oai:union.ndltd.org:kyoto-u.ac.jp/oai:repository.kulib.kyoto-u.ac.jp:2433/243306
Date	23 July 2019
Creators	Ichisima, Jose
Contributors	井上, 治久, 伊佐, 正, 妻木, 範行, 市島, ホセ, イチシマ, ホセ
Publisher	Kyoto University, 京都大学
Source Sets	Kyoto University
Language	English
Detected Language	English
Type	doctoral thesis, Thesis or Dissertation
Format	application/pdf
Rights	許諾条件により本文は2019-11-01に公開, Authors should cite the publication reference and DOI number on the first page of any deposited version, and provide a link from it to the URL of the published article on the journal's website.
Relation	https://doi.org/10.1038/s10038-019-0574-8