Alfa-mannosidaasit ovat ryhmä entsyymejä jotka osallistuvat glykoproteiinien rakennukseen ja kierrätykseen leikkaamalla mannosidaasien välisiä alfa-sidoksia hydrolyysillä. Alfa-mannosidoosi on sairaus joka johtuu lysosomaalisen alfa-mannosidaasin mutaatioista. Sairauden vakavuus riippuu mutaation tyypistä ja sijainnista. Jos entsyymin toiminta on vain vähän hidastunut, oireet voivat olla lievät ja helposti hallittavissa, kun taas vakava mutaatio voi johtaa aikaiseen kuolemaan. Oireisiin kuuluvat kehitysvammaisuus, kuulo- ja luusto-ongelmat ja immuunikato. Oireet johtuvat kertyvien sokeriketjujen laajentamista lysosomeista, jotka vievät tilaa muilta soluelimiltä ja vaikeuttavat solun toimintaa. Parannusta sairauteen ei ole, mutta sitä voidaan helpottaa joko oirekohtaisilla hoidoilla tai entsyymikorvaushoidolla.
Identifer | oai:union.ndltd.org:oulo.fi/oai:oulu.fi:nbnfioulu-201804061443 |
Date | 09 April 2018 |
Creators | Mäkelä, V. (Ville) |
Publisher | University of Oulu |
Source Sets | University of Oulu |
Language | Finnish |
Detected Language | Finnish |
Type | info:eu-repo/semantics/bachelorThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
Format | application/pdf |
Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess, © Ville Mäkelä, 2018 |
Page generated in 0.0163 seconds