INTRODUCTION : Les patients atteints de maladies rares sont peu fréquents en médecine générale, et ils posent le problème de l'errance diagnostique et d'une prise en charge complexe et nécessairement pluridisciplinaire. Le généraliste a besoin de sources d'information régulièrement actualisées dans ce domaine, qui dépassent les connaissances d'un seul professionnel. BUT : Déterminer la pertinence en médecine générale ambulatoire de l'information diffusée sur les maladies rares par Orphanet. METHODE : Enquête postale par questionnaire auprès de 700 médecins généralistes de la Région Rhône-Alpes. CRITERE DE JUGEMENT : La satisfaction par rapport à l'information reçue. RESULTATS : Le taux de participation était de 47.7%, et 315 questionnaires ont été analysés. Quinze pour cent (IC 0.95 [11-19%]) des généralistes avaient déjà utilisé la base de données Orphanet. La satisfaction par rapport à l'information reçue était excellente (94,7% ; IC 0.95 [88-100%]). Les informations les plus recherchées portaient sur une maladie donnée (98%), une consultation spécialisée (31.5%) et des tests de laboratoire (24.6%). Internet était considéré comme le support idéal dans 61.2% des cas. CONCLUSION : Une meilleure diffusion de l'existence des sources d'information fiables disponibles sur les maladies rares, par Internet, la presse médicale ou les formations médicales, et l'amélioration des connaissances sur les maladies rares devraient permettre d'améliorer l'évocation de ces maladies et l'orientation des patients atteints par les médecins généralistes.