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Ferramentas de auxílio ao seqüenciamento de DNA por montagem de fragmentos: um estudo comparativo. / DNA fragments assembly programs: a comparative study.Adi, Said Sadique 05 April 2000 (has links)
Atualmente, existe um grande número de ferramentas para montagem de fragmentos de DNA disponíveis. Neste trabalho apresentamos um estudo comparativo das ferramentas CAP2, FAKtory, TIGR e PHRAP. Para realizarmos este estudo, primeiramente executamos esses sistemas de montagem sobre 12 casos de testes distintos. Após isso, tomamos os resultados obtidos por cada um deles e os comparamos com as seqüências de onde os fragmentos foram originalmente obtidos. Os testes utilizados avaliam a eficiências dos programas com relação a três problemas associados ao processo de montagem (erros no sequenciamento, fragmentos quimeras e regiões repetidas) e pudemos ver que nenhum dos sistemas é claramente superior aos demais no tratamento de todos eles. Cada ferramenta de montagem parece tratar de melhor forma um problema em especial.Além de avaliarmos os resultados, realizamos também um estudo. / Noways, several peckages for DNA fragment assembly are aviable. In this wok we present a comparative study of the preformances of the programs CAP2, FAKtory, TIGR e PHrap. To get to our objetives, we firt ran each of these programs on twelve intances. After this,we compared the outputs with the sequences from wich the fragments were originally obtained. In this comparison,we took into consideration three problems related to fragments assembly (sequencing errors, chimeric fragments and repeats regions). We conclude that no one of the packages we tested is more efficient than the others when considering all the problems cited above. If we consider a particular problem, the we observed different performances among the programs. Even more, we compare the packages with respect to theirs to CPU times.
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Ferramentas de auxílio ao seqüenciamento de DNA por montagem de fragmentos: um estudo comparativo. / DNA fragments assembly programs: a comparative study.Said Sadique Adi 05 April 2000 (has links)
Atualmente, existe um grande número de ferramentas para montagem de fragmentos de DNA disponíveis. Neste trabalho apresentamos um estudo comparativo das ferramentas CAP2, FAKtory, TIGR e PHRAP. Para realizarmos este estudo, primeiramente executamos esses sistemas de montagem sobre 12 casos de testes distintos. Após isso, tomamos os resultados obtidos por cada um deles e os comparamos com as seqüências de onde os fragmentos foram originalmente obtidos. Os testes utilizados avaliam a eficiências dos programas com relação a três problemas associados ao processo de montagem (erros no sequenciamento, fragmentos quimeras e regiões repetidas) e pudemos ver que nenhum dos sistemas é claramente superior aos demais no tratamento de todos eles. Cada ferramenta de montagem parece tratar de melhor forma um problema em especial.Além de avaliarmos os resultados, realizamos também um estudo. / Noways, several peckages for DNA fragment assembly are aviable. In this wok we present a comparative study of the preformances of the programs CAP2, FAKtory, TIGR e PHrap. To get to our objetives, we firt ran each of these programs on twelve intances. After this,we compared the outputs with the sequences from wich the fragments were originally obtained. In this comparison,we took into consideration three problems related to fragments assembly (sequencing errors, chimeric fragments and repeats regions). We conclude that no one of the packages we tested is more efficient than the others when considering all the problems cited above. If we consider a particular problem, the we observed different performances among the programs. Even more, we compare the packages with respect to theirs to CPU times.
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[en] QUALITY EVALUATION FOR FRAGMENTS ASSEMBLY OF BIOLOGICAL SEQUENCES / [pt] AVALIAÇÃO DA QUALIDADE DA MONTAGEM DE FRAGMENTOS DE SEQUÊNCIAS BIOLÓGICASALEJANDRO MUSTELIER MENES 23 May 2018 (has links)
[pt] Nos últimos anos surgiram novas tecnologias de sequenciamento de DNA conhecidas como NGS - Next-Generation Sequencing. Estas são responsáveis por tornar o processo de sequenciamento mais rápido e menos custoso, mas também trazem como resultado fragmentos de DNA muito pequenos, conhecidos como reads. A montagem do genoma a partir destes fragmentos é considerada um problema complexo devido à sua natureza combinatória e ao grande volume de reads produzidos. De maneira geral, os biólogos e bioinformatas escolhem o programa montador de sequências sem levar em consideração informações da eficiência computacional ou da qualidade biológica do resultado. Esta pesquisa tem como objetivo auxiliar aos usuários biólogos a avaliar a qualidade dos resultados da montagem. Primeiramente, foi projetada e desenvolvida uma metodologia para obter informações dos genes presentes na montagem, listando os genes que podem ser identificados, aqueles que têm o tamanho correto e a sequência de pares de bases correta. Em segundo lugar, foram realizados testes experimentais exaustivos envolvendo cinco dos principais montadores de genoma conhecidos na literatura os quais são baseados no uso de grafos de Bruijn e oito genomas de bactérias. Foram feitas comparações estatísticas do resultado usando as ferramentas QUAST e REAPR. Também foram obtidas informações qualitativas dos genes usando o algoritmo proposto e algumas métricas de eficiência. Em função dos resultados coletados, é feita uma análise comparativa que permite aos usuários conhecer melhor o comportamento das ferramentas consideradas nos testes. Por fim, foi desenvolvida uma ferramenta que recebe diferentes resultados de montagens de um mesmo genoma e produz um relatório qualitativo e quantitativo para o usuário interpretar os resultados de maneira integrada. / [en] New DNA sequencing technologies, known as NGS - Next-Generation Sequencing, are responsible for making the sequencing process more efficient. However, they generate a result with very small DNA fragments, known as reads. We consider the genome assembly from these fragments a complex problem due to its combinatorial nature and the large volume of reads produced. In general, biologists and bioinformatics experts choose the sequence assembler program with no regard to the computational efficiency or even the quality of the biological result information. This research aims to assist users in the interpretation of assembly results, including effectiveness and efficiency. In addition, this may sometimes increase the quality of the results obtained. Firstly, we propose an algorithm to obtain information about the genes present in the result assembly. We enumerate the identified genes, those that have the correct size and the correct base pair sequence. Next, exhaustive experimental tests involving five of the main genome assemblers in the literature which are based on the use of graphs of Bruijn and eight bacterial genomes data set were ran. We have performed statistical comparisons of results using QUAST and REAPR tools. We have also obtained qualitative information for the genes using the proposed algorithm and some computational efficiency metrics. Based on the collected results, we present a comparative analysis that allows users to understand further the behavior of the tools considered in the tests. Finally, we propose a tool that receives different assemblies of the same genome and produces a qualitative and quantitative report for the user, enabling the interpretation of the results in an integrated way.
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