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Approche cytogénomique de l'évolution des séquences répétées : cas des satellites et des gènes ribosomiques au sein du genre Mus. / Cytogenomic approach of the evolution of repetitive sequences in the genus Mus : the case of satellite DNA and ribosomal clusters.

Cazaux, Benoite 06 December 2011 (has links)
L'étude comparative de l'architecture des génomes mammaliens a révélé l'association des séquences répétées et des réarrangements. Cette thèse porte sur la dynamique et le rôle dans les remaniements de deux types de séquences répétées: les clusters ribosomiques et les satellites. Ces séquences sont analysées par une approche cytogénomique (FISH, CO-FISH) dans le genre Mus connu pour sa diversité chromosomique, et pour lequel les phylogénies moléculaires et chromosomiques sont disponibles.1) La distribution chromosomique des clusters ribosomiques, établie chez 19 espèces, a permis de reconstruire les états ancestraux des clusters. Cette analyse montre que les clusters (24%) sont associés à des points de cassures, mais présentent également une grande labilité en l'absence de réarrangements. De plus, une forte association entre les clusters et les centromères est mise en évidence. 2) Le sous-genre Mus se caractérise par un caryotype très conservé excepté chez une sous-espèce de la souris domestique (M. musculus domesticus), qui est connue pour son extraordinaire radiation chromosomique impliquant les séquences satellites du centromère. Afin de rechercher les spécificités génomiques responsables de ce patron d'évolution contrasté, la dynamique évolutive des séquences satellites a été analysée chez 11 taxons. Révélant des différences qualitatives entre taxons, cette étude a permis de proposer un scénario évolutif de ces séquences. Toutefois, aucune des caractéristiques étudiées (composition, orientation) n'est propre à M. m. domesticus, et ne permet de rendre compte de sa plasticité chromosomique. De même, chez cette dernière, aucun lien entre la quantité de séquences satellites et la fréquence d'implication des chromosomes dans les réarrangements n'est mis en évidence.Cette étude confirme que les séquences répétées participent à l'évolution chromosomique, mais ne constituent pas à elles seules l'élément clef de cette dernière. / Comparative analyses of the architecture of mammalian genomes have highlighted the association between repetitive sequences and rearrangements. This thesis focuses on the evolutionary dynamics of two repeat sequences (ribosomal clusters and satellites) and explores their role in chromosomal change. These sequences are analyzed by a cytogenomic approach (FISH, CO-FISH) in the genus Mus that is known for its chromosomal diversity and for which molecular and chromosomal phylogenies are available.1) The chromosomal distribution of ribosomal clusters, established in 19 species, allowed us to reconstruct the ancestral states of clusters. This analysis demonstrated that 24% of clusters were associated with breakpoints, whereas others showed high lability in the absence of rearrangements. Moreover, a strong association between clusters and centromeres was retrieved.2) The subgenus Mus is characterized by a highly conserved karyotype except for one subspecies of the house mouse (M. musculus domesticus), that displays an extraordinary chromosomal radiation involving centromeric satellite sequences. To determine the genomic traits related to this difference in rate, the evolutionary dynamics of satellite sequences was analyzed in 11 taxa. From the qualitative differences evidenced between taxa, an evolutionary scenario of these sequences is proposed. None of the studied features (composition, orientation) of these sequences was found to be specific to M. m. domesticus, and could explain its chromosomal plasticity. Similarly, in the latter, no relationship between satellite sequence quantity and the rearrangement frequency of chromosomes was found.This study confirms that although repeated sequences are involved in chromosomal evolution, they aren't in themselves the key element of the latter.

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