Το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS) αποτελεί την πιο συχνή ενδοκρινολογική διαταραχή των γυναικών αναπαραγωγικής ηλικίας που χαρακτηρίζεται από κεντρικού τύπου παχυσαρκία, ακμή, υπερτρίχωση και διαταραχές των εμμηνορησιακών κύκλων που οφείλονται στην υπερανδρογοναιμία και την χρόνια ανωοθυλακιορρηξία. Οι γυναίκες με PCOS αναπτύσσουν και μεταβολικού τύπου διαταραχές όπως η υπερινσουλιναιμία λόγω αντίστασης στην ινσουλίνη, η υπέρταση, ο σακχαρώδης διαβήτης, η δυσλιπιδαιμία και το μεταβολικό σύνδρομο. Τα τελευταία χρόνια γίνονται πολλές γενετικές μελέτες προκειμένου να προσδιορισθούν οι μοριακοί γενετικοί μηχανισμοί που εμπλέκονται στην παθογένεια του ΣΠΩ. Ένας σημαντικός ρυθμιστής της ωοθυλακιογένεσης που πιθανόν να παίζει ρόλο στην παθοφυσιολογία του ΣΠΩ είναι η αντιμυλλεριανική ορμόνη (ΑΜΗ). Eντός του εξωνίου 1 του γονιδίου της ΑΜΗ εδράζεται ο πολυμορφισμός Ιle49Ser (ref SNPID:rs10407022) που συνίσταται στην αλλαγή μιας βάσης θυμίνης (T) από γουανίνη (G) δημιουργώντας τρεις γονότυπους: ομοζυγώτες GG, oμοζυγώτες TT, ετεροζυγώτες GT. Δεδομένου του ρόλου της ΑΜΗ στην παθοφυσιολογία του συνδρόμου των πολυκυστικών ωοθηκών αλλά και της ενδεχόμενης χρήσης της ως διαγνωστικό και προγνωστικό δείκτη του συνδρόμου, ο πολυμορφισμός Ιle49Ser έχει καταστεί αντικείμενο μελέτης. Στην παρούσα μελέτη προσδιορίστηκε ο πολυμορφισμός Ιle49Ser σε 111 γυναίκες με ΣΠΩ και 67 υγιείς μάρτυρες . Από τη στατιστική ανάλυση δεν προέκυψε κάποια στατιστικά σημαντική διαφορά στη συχνότητα των γονοτύπων του πολυμορφισμού Ile49Ser του γονιδίου της ΑΜΗ ανάμεσα στις γυναίκες με ΣΠΩ και του υγιούς πληθυσμού ελέγχου. Από τη στατιστική ανάλυση, επίσης, δεν προέκυψε συσχέτιση των γονοτύπων με κάποια από τις ορμονικές ή κλινικές παραμέτρους των γυναικών με ΣΠΩ. Η απουσία συσχέτισης του πολυμορφισμού Ile49Ser με αυξημένο κίνδυνο για ΣΠΩ δείχνει ότι το σηματοδοτικό μονοπάτι της ΑΜΗ εμπλέκεται στην παθογένεια του συνδρόμου με έναν έμμεσο τρόπο. Ωστόσο περισσότερες μελέτες είναι απαραίτητες προκειμένου να διαλευκανθεί ο ρόλος της ΑΜΗ στην ανθρώπινη ωοθυλακιογένεση, όπως και στην παθοφυσιολογία του συνδρόμου των πολυκυστικών ωοθηκών. / The polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most common endocrine disorder of women of reproductive age, characterized by central obesity, acne, hirsutism and disorders of menstrual cycles due to hyperandrogonemia and chronic anovulation. Women with PCOS develop type and metabolic disorders such as hyperinsulinemia due to insulin resistance, hypertension, diabetes mellitus, dyslipidemia and metabolic syndrome. Over the last decade there are an increasing number of studies conducted in order to identify the molecular genetic mechanisms that are involved in the pathogenesis of PCOS. AMH seems to be an important regulator of follicle development and may also play a significant role in the pathogenesis of PCOS. The polymorphism Ile49Ser (ref SNPID:rs10407022) is located in exon 1 of AMH gene and results from the conversion of thymine (T) to guanine (G) giving three genotypes: homozygotes TT, GG and heterozygotes GT. Taken as granted the role of AMH in the pathophysiology of PCOS and the possible use of AMH levels as a diagnostic and prognostic marker of the syndrome, recent studies concern the involvement of IIe49Ser polymorphism. The precent study identified the polymorphism Ile49Ser in a cohort of 111 women with PCOS and 67 controls. Genotype frequencies for the AMH Ile49Ser polymorphism were similar in PCOS women and controls. In addition, AMH Ile49 Ser variant was not associated with clinical or hormonal parameters of PCOS women. The absence of an association of AMH Ile49Ser polymorphism with susceptibility to PCOS indicates that the AMH signaling pathway is not directly involved in the pathophysiology of PCOS. More studies should be carried out in order to determine the role of AMH in human ovarian physiology.