Το σύνδρομο των πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS) είναι η συχνότερη ενδοκρινοπάθεια σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, προσβάλλοντας το 6%-10% του πληθυσμού και είναι το κυριότερο αίτιο ανωοθηλακιορηκτικής υπογονιμότητας στις γυναίκες. Χαρακτηρίζεται από υπερτρίχωση, ανωοθηλακιορηξία και υπερανδρογοναιμία και σχετίζεται σε μεγάλο βαθμό με την παχυσαρκία και την αντίσταση στην ινσουλίνη (IR). Ο σκοπός της μελέτης μας ήταν να διερευνήσουμε αν πολυμορφισμοί των γονιδίων τα οποία σχετίζονται με ειδικά χαρακτηριστικά του PCOS συνδέονται με κλινικές παραμέτρους του συνδρόμου, όπως η υπερανδρογοναιμία, ο βασικός μεταβολικός ρυθμός (BMR) και αντίσταση στην ινσουλίνη. Τα υποψήφια γονίδια τα οποία επιλέχθηκαν σε αυτήν την μελέτη ήταν τα γονίδια των αδρενεργικών υποδοχέων α2Β, β3, το γονίδιο της 17β-Υδροξυστεροειδούς Δεϋδρογενάσης τύπος 5 (HSD17B5), το γονίδιο του υποδοχέα της ινσουλίνης (IRS-1) και το γονίδιο PPARγ. Τα γονίδια των αδρενεργικών υποδοχέων α2Β, β3 είχαν συσχετισθεί με χαμηλό μεταβολικό ρυθμό και αύξηση του σωματικού βάρους σε προηγούμενες μελέτες. Καθώς η παχυσαρκία αποτελεί χαρακτηριστικό των γυναικών με PCOS, διερευνήσαμε εάν ο πολυμορφισμός του α2Β βρίσκεται στο PCOS. Το γονίδιο της 17β-Υδροξυστεροειδούς Δεϋδρογενάσης τύπος 5, (HSD17B5) είναι το γονίδιο του ενζύμου για την αναγωγή της ανδροστενεδιόνης σε τεστοστερόνη. Το γονίδιο IRS-1 έχει ένα σημαντικό ρόλο στην ρύθμιση του κυτταρικού αποτελέσματος της ινσουλίνης. Ο πολυμορφισμός της πρωτεΐνης του IRS-1 (Gly972Arg refSNP ID: rs1801278) απαντά στο 5-6% του γενικού πληθυσμού, διαταράσσει την λειτουργία του IRS-1 και σχετίζεται με την αντίσταση στην ινσουλίνη, την υπερλιπιδαιμία και σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2. Το γονίδιο PPARγ ρυθμίζει την έκφραση πολλών γονιδίων τα οποία ενέχονται στην ομοιοστασία της γλυκόζης και των λιπιδίων. Εμείς βρήκαμε ότι ο πολυμορφισμός του α2Β (έλλειψη 301-303) δεν επηρεάζει τον βασικό μεταβολικό ρυθμό, την αντίσταση στην ινσουλίνη ή την αύξηση του σωματικού βάρους σε γυναίκες με PCOS και η επίπτωση του δεν διαφέρει από ότι στον γενικό πληθυσμό. Ο πολυμορφισμός του HSD17B5 σχετίσθηκε με αυξημένα επίπεδα τεστοστερόνης ορού και ελαττωμένο τον λόγο ανδροστενεδιόνης (Α)/ τεστοστερόνη (Τ). Η διάγνωση του PCOS βασίσθηκε στην ταυτόχρονη παρουσία βιοχημικής υπερανδρογοναιμίας, η οποία ορίσθηκε ως αυξημένη τεστοστερόνη ορού και/ή αυξημένο δείκτη ελευθέρων ανδρογόνων, χρόνια ανωορρηξία και πολυκυστική μορφολογία ωοθηκών στους υπερηχογραφικό έλεγχο. Τα αποτελέσματα της μελέτης μας επιβεβαιώνουν προηγούμενη αναφορά ότι ο πολυμορφισμός δεν έχει σημαντικό ρόλο στην γενετική παθογένεια του PCOS. Ωστόσο η παρουσία του πολυμορφισμού έχει κλινική σημασία καθώς συμβάλλει στην βαρύτητα της υπερανδρογοναιμίας. Οι συχνότητες των πολυμορφισμών των γονιδίων Pro12Ala στο PPARγ και Gly972Arg στο IRS-1στις γυναίκες με PCOS δεν διαφέρουν από το γενικό πληθυσμό, αν και η παρουσία του πολυμορφισμού Pro12Ala του PPARγ σχετίσθηκε με χαμηλό μεταβολικό ρυθμό (BMR). / Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most common endocrinopathy of reproductive-age women, affecting 6%–10% of the population and is the leading cause of anovulatory infertility in women. It is characterized by hirsutism, anovulation, and hyperandrogenemia and is highly associated with obesity and insulin resistance (IR). The aim of our study was to investigate, whether polymorphisms of genes associated with certain characteristics of PCOS were linked with various clinical parameters of PCOS, such as hyperandogenemia, basic metabolic rate (BMR) and insulin resistance. The candidate genes chosen for this study were the α2Β, β3 adrenergic receptor gene, 17b-Hydroxysteroid dehydrogenase type 5 gene, the IRS-1 gene, and the PPARγ gene. The α2Β, β3 adrenergic receptor gene polymorphisms were associated with low basal metabolic rate and weight gain in previous studies. As obesity is a characteristic of PCOS women, we investigated whether α2Β adrenergic receptor polymorphism is present in PCOS. 17b-Hydroxysteroid dehydrogenase type 5 (HSD17B5) is the enzyme responsible for reduction of androstenedione to testosterone. IRS-1 has an important role in regulating the cellular effect of insulin. (Gly972Arg refSNP ID: rs1801278) the polymorphism of IRS-1 protein which occurs in about 5-6% of the general population, significantly impairs IRS-1 function and is associated with IR, lipid abnormalities, and type 2 diabetes mellitus. PPARγ gene modulates the expression of many genes involved in glucose and lipid homeostasis. We found that α2Β adrenoreceptor 301–303 deletion polymorphism does not influence basal metabolic rate, insulin resistance or weight gain in women with PCOS and its prevalence did not differ from the general population. HSD17B5 variant was associated with increased serum testosterone levels and decreased androstenedione (A)/testosterone (T) ratio. Diagnosis of PCOS was based on the simultaneous presence of biochemical hyperandrogenism, which was defined as increased serum Testosterone and/or increased free androgen index, chronic anovulation, and polycystic ovarian morphology on ultrasound. The results of our study confirm an earlier report that the polymorphism can not play a major role in the genetic pathogenesis of PCOS. However the presence of the polymorphism has a clinical significance as it contributes to the severity of hyperandrogenemia in PCOS patients with biochemical hyperandrogenism. Genotype frequencies of the Pro12Ala in PPARγ2 and the Gly972Arg in IRS-1 gene polymorphisms among PCOS women did not differ from that of the general population, still the presence of Pro12Ala polymorphism of PPARγ2 was associated with lower Basic Metabolic Rate (BMR).