Increasing numbers of medicines are being used by pregnant South African women in the public sector during pregnancy, for the treatment of different biomedical and supernatural disease states and conditions. The motivation for the research is to support the development of more local pregnancy registries in order to strengthen evidence for the safety and efficacy of medicines used in pregnancy. A mixed methods approach was used. Women in their ninth month of pregnancy in a public sector setting, and four community pharmacists were identified. The women who met the inclusion criteria were recruited. One in-depth semi-structured interview was conducted with each woman before giving birth and data on their pregnancy outcomes were collected after labour. Coincidentally, the mother of one of the participants was found to be a traditional healer. She was also interviewed on the topic. A structured questionnaire was administered to the pharmacists. Ten pregnant women between the ages of 19 to 39 who had used or were using a traditional medicine during the pregnancy were recruited. All the participants had had at least one antenatal check up during their pregnancy with one having attended five times. No abnormal results were reported from any of the check ups or tests done during the visits. All of them had been to school and had at least Standard 8/Grade 10 education. Ten babies were seen between one and four days postpartum and no birth defects were obvious or were reported for any of them. The traditional healer did not provide additional information to what the women had said and confirmed that some of the practices the women reported were known to her as traditional medicine practices. All four pharmacists indicated that they considered complementary and alternative medicines (CAMs) to be “somewhat effective” and sold them at their pharmacies although none of them were aware of whether or not they were registered with the MCC. None of the pharmacists appeared to have an in-depth knowledge of traditional, complementary and alternative medicines (TCAMs). All four pharmacists said that it is important to have a basic understanding of TCAMs before using them, although they did not agree on the reasons for this. All of them felt that pharmacists have a professional responsibility to provide information on TCAMs (especially herbal preparations) and two felt that providing this information is part of a medical doctors’ responsibility. No harm from taking TCAMs could be shown. However herbal medicines have numerous ingredients some of which are unknown and taking these medicines is risky. The pharmacists in this sample were unsure whether they were accessing unreliable CAM information. Reliable sources of information and reference materials on CAMs to assist pharmacists and other healthcare professionals are needed. The apparent widespread use of TCAM in pregnancy indicates a need for documentation about its efficacy and safety. The establishing of TCAM pregnancy registries should seriously be considered. Due to the increase in CAM use, CAM education during pharmacists’ training as well as continuing professional development (CPD) in CAM for pharmacists in practice should be encouraged.

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The topic of cleft lip and/or palate is widely researched in literature. However no research to date has focused on mothers' experiences raising twins when one twin is born with a cleft lip and/or palate. This qualitative study aims to explore the unigue experiences of these mothers. The epistemological foundations of this study are postmodern, social constructionist and systemic. In accordance with a gualitative methodology data was collected in the form of the participants' personal written stories. This was done from a post-modern paradigm, from a systemic perspective. Themes that were extracted from the stories according to thematic content analysis, not only reflect the experiences of mothers raising twins when one twin is born with a cleft lip and/or palate, they also provide an in-depth understanding of these mothers' experiences and unique situations. Recommendations for future research are offered. / Psychology / M.A. (Clinical Psychology)

The topic of cleft lip and/or palate is widely researched in literature. However no research to date has focused on mothers' experiences raising twins when one twin is born with a cleft lip and/or palate. This qualitative study aims to explore the unigue experiences of these mothers. The epistemological foundations of this study are postmodern, social constructionist and systemic. In accordance with a gualitative methodology data was collected in the form of the participants' personal written stories. This was done from a post-modern paradigm, from a systemic perspective. Themes that were extracted from the stories according to thematic content analysis, not only reflect the experiences of mothers raising twins when one twin is born with a cleft lip and/or palate, they also provide an in-depth understanding of these mothers' experiences and unique situations. Recommendations for future research are offered. / Psychology / M.A. (Clinical Psychology)

Les patients décrits initialement par J. Noonan se ressemblent et ont une cardiopathie congénitale :soit une sténose valvulaire pulmonaire (SVP), soit une persistance du canal artériel. Avant la découverte du premier gène responsable de ce qui est devenu le syndrome de Noonan, cinq études de cohortes décrivant ces patients ont répertorié la prévalence de SVP mais le spectre des cardiopathies semble large, n’a pas été décrit de manière exhautive et aucune hypothèse n’est émise ou ne fait de lien entre ces différentes manifestations cardiaques et une compréhension intégrée du développement embryonnaire. Le gène PTPN11 est le premier gène identifié chez 40% de ces patients. Une corrélation existe entre la présence d’une mutation et la survenue de SVP de même qu’entre l’absence de mutation et la présence d’une cardiomyopathie hypertrophique. Six études de cohortes ont repris la description des mutations identifiées au sein du gène PTPN11 et les phénotypes associés, mais les cardiopathies n’ont pas été systématiquement ou spécifiquement analysées (tant au sein des groupes de patients porteurs de mutation que de ceux sans mutation). Le syndrome LEOPARD est allélique du syndrome de Noonan depuis que des mutations spécifiques au sein des exons 7,12 et 13 du gène PTPN11 ont été identifiées chez 95% des patients. <p><p>Afin d’appréhender les implications possibles du gène PTPN11 dans la survenue des cardiopathies chez les patients porteurs de ces deux syndromes, nous avons conduit une étude chez 272 patients au syndrome de Noonan et une étude chez 19 patients porteurs du syndrome LEOPARD. Parmi la cohorte de patients atteints du syndrome de Noonan, 104 ont été diagnostiqués porteurs d’une mutation du gène (38%). Une prévalence de survenue de cardiopathies affectant les structures droites du cœur se dégage chez les patients identifiés porteurs d’une mutation avec une différence significative pour la SVP, une tendance est relevée pour le canal atrio-ventriculaire et la communication inter-auriculaire de type Ostium Secundum. L’absence de mutation est corrélée avec la survenue de cardiomyopathie hypertrophique et de cardiopathies du cœur gauche. Parmi les patients atteints du syndrome LEOPARD, il n’existe pas de différence statistiquement significative pour les patients porteurs d’une mutation ou non et/ou pour une cardiopathie particulière. <p><p>Toutes les mutations identifiées du gène PTPN11 sont des mutations ‘faux-sens’. Ce gène appartient à la famille des gènes codant pour une protéine tyrosyl phosphatase, SHP-2, ne possédant pas de récepteur trans-membranaire. Cette phosphatase est impliquée dans la voie de signalisation cellulaire des MAP (‘Mitogen-activated protein’) kinases dont l’expression est ubiquitaire et inclut le coeur. Depuis nos travaux, le concept de syndrome « neuro-cardio-facio-cutané » est établi puisque, à ce jour, 9 gènes (SOS1, RAF1, BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, NF1, SPRED1 et SHOC2), tous impliqués dans la voie de signalisation RAS (voie des MAP kinases) sont identifiés. Un spectre phénotypique existe avec des signes communs mais aussi distinctifs chez les patients présentant le syndrome de Noonan, le syndrome LEOPARD, le syndrome de Costello, le syndrome Cardio-Facio-Cutané (CFC), le syndrome « Noonan-NF1 », le syndrome de Legius et le syndrome « Noonan/Multiple Giant Cell Lesion ». Nous rapportons enfin l’observation d’une patiente atteinte du syndrome CFC et porteuse d’une mutation (p.R257Q) au sein du gène BRAF ayant développé une cardiomyopathie hypertrophique. <p><p>Ces travaux de cohortes de patients au phénotype du syndrome de Noonan, du syndrome LEOPARD et cette dernière description d’une patiente au syndrome CFC ont permis de participer à la découverte de l’implication d’une voie de signalisation cellulaire dont l’origine génétique est maintenant démontrée. Les résultats de nos travaux réalisés depuis 2002 auront permis, avec les équipes travaillant sur le même sujet, d’orienter les investigations et les nouveaux projets de recherche qui étudient spécifiquement le rôle du gène PTPN11 dans l’embryologie du cœur. Les études des orthologues (zebrafish, murin et Drosophila) porteurs à l’état hétérozygote d’une mutation du gène PTPN11 permettent d’intégrer les anomalies phénotypiques et cardiaques observées. Ces études permettent de postuler les effets cellulaires produits par les mutations chez les patients atteints du syndrome de Noonan et chez les patients atteints du syndrome LEOPARD engendrant in vitro une activation de la phosphatase (effet « gain de fonction ») pour les premiers ou une réduction de l’activité phosphatase (« dominant négatif ») mais engendrant un effet gain de fonction in vivo. Nous discutons les connaissances acquises, les compréhensions obtenues et intégrées et traçons enfin les perspectives offertes par ces travaux.<p> / Doctorat en Sciences médicales / info:eu-repo/semantics/nonPublished