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Évaluation de la capacité fonctionnelle chez des patients atteints de la dystrophie myotonique de type 1

Desjardins, Patrick 19 April 2018 (has links)
L’évaluation chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) pose souvent un problème aux cliniciens, car il existe peu d’outils d’évaluation qui permettent d’évaluer objectivement et quantitativement les limitations fonctionnelles. Le but de cette recherche est donc de valider la batterie de tests UQAM-YMCA chez des patients atteints de DM1. Quarante participants (18 hommes et 22 femmes) âgés de 45,9 ±10,8 ans ont réalisé 17 tests regroupés en six déterminants de la capacité fonctionnelle : la vitesse segmentaire, le temps de réaction simple; la force et la puissance musculaire; l’équilibre statique; la mobilité musculoarticulaire; la capacité de déplacement pédestre. Des 40 participants, 20 sont atteints de DM1 et 20 sont sains. La fidélité des tests pour le groupe DM1 a été démontrée par une procédure test-retest réalisée à une semaine d’intervalle et révèle des valeurs de corrélation généralement supérieure à 0,80. En comparant les moyennes du groupe expérimental et du groupe témoin (test-t, échantillons indépendants), on remarque une différence significative (p<0,05) pour 15 des 17 tests. De plus, une analyse discriminante pas-à-pas a permis de classer correctement 97.5 % des participants dans le bon groupe (DM1 vs sains). Globalement, les performances fonctionnelles des personnes atteintes de DM1 sont équivalentes à celles d’individus de plus de 70 ans. La batterie de tests UQAM-YMCA s’avère donc être un outil d’évaluation sensible, précis, valide et fidèle afin d’évaluer la capacité fonctionnelle chez des patients atteints par la DM1.
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Caractérisation de la planification motrice et de l'association avec l'intégrité des voies cortico-cérébelleuses chez les enfants avec une paralysie cérébrale

Martinie, Ophélie 03 March 2025 (has links)
**Introduction :** Les activités quotidiennes nécessitent l'anticipation des mouvements et la coordination des membres supérieurs. La planification motrice implique le contrôle des paramètres du mouvement, avant l'action. Le contrôle moteur repose sur des mécanismes de rétroaction (*feedback*), basé sur le retour direct des informations sensorielles pendant l'exécution, et d'anticipation (*feedforward*) reposant sur les représentations internes des propriétés de l'environnement, qui sont sous-tendus par des voies de matière blanche distinctes. L'imagerie par résonance magnétique de diffusion a montré l'implication des voies cortico-cérébelleuses dans la planification motrice, notamment dans le contrôle *feedforward*. La planification motrice est altérée dans de nombreuses populations ayant des atteintes neurologiques et contribuerait aux symptômes sensorimoteurs. Par exemple, les enfants avec une paralysie cérébrale, causée par des altérations précoces du cerveau en développement, présentent des déficits de la planification motrice, associés à des anomalies des voies de matière blanche liées à l'exécution motrice. Cependant, le lien entre le contrôle *feedforward* de ces enfants et les voies de matière blanche de la planification motrice est peu documenté. L'**objectif générale** de cette thèse est de caractériser la planification motrice chez les enfants avec une paralysie cérébrale et d'évaluer la présence d'association avec l'intégrité des voies cortico-cérébelleuses et d'autres voies impliquées dans le contrôle moteur. **Méthode :** Une revue systématique, présentée dans le *chapitre 2*, a permis de recenser les déficits de planification motrice à travers différentes tâches chez des individus avec une paralysie cérébrale de 3 à 21 ans. Le contrôle *feedforward* a été évalué chez 40 enfants à développement typique (12.12 ± 2.63; **chapitre 4**), puis a été comparé à celui de 9 enfants avec la paralysie cérébrale (11.06 ± 2.01 ; **chapitre 5**) grâce à une tâche de saisie et soulèvement d'objets. Les voies de matière blanche, notamment cortico-cérébelleuses ont été reconstruites et quantifiées grâce à une méthode de neuroimagerie par diffusion, dont les étapes de prétraitement et d'analyses ont été testées dans le **chapitre 3. Résultats :** Les résultats du **chapitre 2** montrent des déficits de planification motrice, soit généralisés aux deux membres supérieurs, soit latéralisés dans le membre non dominant/parétique des enfants avec la paralysie cérébrale, en fonction du type de tâche utilisée. L'étude du **chapitre 3** sur la méthode d'analyse de neuroimagerie de diffusion, a démontré sa capacité à reconstruire et caractériser les voies de matière blanche chez les enfants avec une paralysie cérébrale, y compris les voies cortico-cérébelleuses. Le contrôle *feedforward* des forces mis en évidence dans le **chapitre 4** indique peu de différences entre des enfants à développement typique âgés de 8 à 11 ans et ceux de 11 à 17. Ceci suggère un contrôle *feedforward* mature à 8 ans, bien que quelques variables semblent évoluer plus tardivement. Dans le **chapitre 5**, des déficits de contrôle des forces sont rapportés uniquement pour la main non dominante des enfants avec une paralysie cérébrale, par rapport aux enfants à développement typique. Également, les enfants avec une paralysie cérébrale n'adaptent pas leurs forces au fur et à mesure des essais comparativement aux enfants à développement typique. Dans cette même étude, l'asymétrie du contrôle des forces est associée à l'asymétrie de variables microstructurelles et macrostructurelles des voies corticospinales et fronto-pariétales (i.e., fascicule longitudinal supérieur), impliquées dans la commande motrice et l'intégration sensorimotrice. Contrairement à notre hypothèse, aucune corrélation n'est retrouvée entre le contrôle des forces et l'intégrité des voies corticocérébelleuses. **Conclusions :** Les enfants avec une paralysie cérébrale présentent des déficits de planification motrice dans des nombreuses tâches. Lorsqu'ils doivent saisir et soulever un objet, ils montrent un contrôle des forces atteint dans le membre parétique, résultant soit d'un contrôle *feedforward* altéré ou de l'utilisation d'un contrôle basé sur les rétroactions sensorielles (i.e., *feedback*). Les associations retrouvées avec les voies impliquées dans la commande motrice (i.e., corticospinales) et l'intégration sensorimotrice (i.e., fascicule longitudinal supérieur) soutiennent l'hypothèse que les déficits observés soient le fruit de déficits sensorimoteurs, plutôt qu'anticipatoires. Des recherches futures sont nécessaires pour identifier les voies de matière blanche responsables des différents mécanismes de planification motrice et pour déterminer les déficits dans les divers types de contrôle du mouvement. / **Introduction:** Most daily activities require the coordinated movement of the upper limbs and digits. Motor planning involves the anticipation of movement parameters before the action is executed. This control relies on feedback and feedforward mechanisms, which are based, on sensory integration during movement execution and on internal representations of environment characteristics, respectively. These processes are supported by different brain networks, with feedforward control relying on the cortico-cerebellar white matter pathway. Motor planning is impaired in various populations with neurological disorders, contributing to their sensorimotor symptoms. For example, children with cerebral palsy, a neuromotor disorder caused by early brain lesions, exhibit difficulties in planning movement alongside primary impairments of motor execution. The study of white matter pathways through diffusion magnetic resonance imaging has shown an association between feedforward control deficits and cerebral pathways involved in motor execution. However, little is known about the link between the integrity of the cortico-cerebellar pathway and feedforward control in children with cerebral palsy. Although these altered pathways are correlated with disturbances in fine motor skill, further research is needed to better understand the role of white matter abnormalities in motor planning impairments. Thus, this thesis aims to characterize motor planning in children with cerebral palsy and to assess its association with the integrity of the cortico-cerebellar system. **Method:** Through a systematic review (**chapter 2**), motor planning deficits were identified across various tasks among children with cerebral palsy. Force control was then assessed by age group in 40 typically developing children (mean age: 12.12 ± 2.63 years; **chapter 4**) and nine children with cerebral palsy (mean age: 11.06 ± 2.01 years; **chapter 5**) using a grasp and lift task. In this study (**chapter 5**), children with cerebral palsy underwent an MRI scan to acquire anatomical and diffusion images. The white matter pathways were reconstructed and quantified using preprocessing and analysis steps validated in chapter 3. **Results:** The systematic review (**chapter 2**) identified motor planning deficits that are either generalized to both upper limbs or lateralized in the non-dominant/paretic hand in children with cerebral palsy. The diffusion neuroimaging study (**chapter 3**) demonstrated the effectiveness of our pipeline in reconstructing and characterizing various white matter pathways in children with cerebral palsy, including the cortico-cerebellar system. Assessment of force control in typically developing children, in **chapter 4**, indicated little difference between children aged 8 to 11 years and those aged 11 to 17, although some force variables seem to develop later. Subsequently, force control deficits were observed in the non-dominant hand of children with cerebral palsy, compared to typically developing children (**chapter 5**). Moreover, they showed a lack of adaptation of force during the task, contrary to typically developing children, indicating the inability of children with cerebral palsy to construct internal representations of object properties. In this same study, force control asymmetry between upper limbs was associated with the asymmetry of microstructural and macrostructural variables of the corticospinal and frontoparietal (i.e., superior longitudinal fasciculus) pathways, but not with the corticocerebellar pathways. **Conclusions:** Children with cerebral palsy exhibit motor planning deficits, identified using a systematic review method. However, the deficits observed in the grasp and lift task may be attributable to either feedforward control deficits or the inappropriate use of feedback control strategy. This is further supported by correlations found with pathways involved in sensory integration and motor command, rather than feedforward control pathways. Children with cerebral palsy showed an inability to adapt their force and update internal models, which may more accurately reflect impairments in feedforward control. Future research is needed to identify the white matter pathways responsible for different motor planning mechanisms and to determine deficits in various types of movement control.

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