A amiotrofia espinal (AEP) é a mais freqüente das doenças neuromusculares (DNM) responsáveis pela Síndrome da Criança Hipotônica (SCH), causada pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal. O comprometimento neurológico se estabelece de forma rápida e intensa nos primeiros meses de vida de tal maneira que, em pouco tempo, a única atividade motora voluntária persistente pode ser a motricidade ocular. O Ácido Valpróico é um medicamento de fácil aquisição e administração, demonstrou-se eficaz em evitar a deleção do exon 7, o que prolongaria ainda mais a sobrevivência dos neurônios. Com base nesta nova perspectiva terapêutica para esta drástica doença e por não existir nenhuma forma de avaliação motora validada e de fácil reprodutibilidade, foi desenvolvido um protocolo de avaliação física-funcional para acompanhamento deste grupo de pacientes e de outros com a SCH, com o objetivo de avaliar quantitativamente e qualitativamente a evolução de aquisição motora nos pacientes, selecionando provas funcionais e criando uma nova forma de avaliação utilizando o recurso da filmagem para posterior examinação, de fácil aplicação em consultório, que permitam uniformizar a interpretação dos resultados em diferentes pesquisas ou individualmente ao longo de um acompanhamento clínico. Cinco pacientes com AEP-I, com idades variando de 04 a 18 meses, sem a necessidade de auxílio respiratórios, e submetidos à intervenção medicamentosa com o Ácido Valpróico, foram avaliados em 05 visitas, totalizando um acompanhamento de 2 meses e meio. A análise das aquisições motoras obedeceu a um roteiro de movimentação utilizando a filmagem e posteriormente atribuindo uma pontuação. Os resultados demonstraram que todas as crianças participantes do estudo não apresentaram piora do quadro motor, o que seria esperado pela evolução natural da doença. Consideramos assim que: os pacientes submetidos à intervenção medicamentosa com o Ácido Valpróico apresentaram uma tendência à melhora das aquisições motoras, em relação ao descrito na evolução natural da doença e a utilização da filmagem como método de análise de aquisição motora se mostrou ser um recurso eficaz no acompanhamento da evolução motora dos pacientes. / The spinal muscle atrophy (SMA) is the most frequent neuromuscular disease responsible for Hypotonic Children Syndrome (HCS). SMA is caused by anterior horn cells degeneration in the narrow. The neurological impairment is quickly and strongly established in the first months of life, so, after few months, the only movement that the children can do is moving the eyes. The Valproic acid is a drug easy to buy and to manage, and seems to avoid exon 7 deletion, which could prolong the neurons life. By this new therapeutic knowledge, and for don\'t exist a validate and easy to reproduce way to evaluate the motor function, there were made a functional evaluation protocol to follow the group of patients with SMA and other patients with HCS, with the purpose to qualify and to quantify the motor gain in these patients, creating a new form to evaluate, using film to exam in the end. It\'s easy to apply in the office and can became the only way to evaluate the results in different trials. There were evaluate five patients with SMA type 1, ages from 04 to 18 months, without respiratory assistance use, underwent to Valproic acid intervention. They were evaluated in five visits, in a total 2 years and a half of following. The motor acquisitions were made from the film and scores. The results showed that no one off al children presented a motor loss, which would be expected for the natural evolution of SMA type 1. Consequently, the patients that underwent to valproic acid trial presented a tendency to gain motor abilities when compared to the natural evolution of the disease and the film as an analyze method seem to be an efficient way to follow the motor evolution of these patients.

A amiotrofia espinal (AEP) é a mais freqüente das doenças neuromusculares (DNM) responsáveis pela Síndrome da Criança Hipotônica (SCH), causada pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal. O comprometimento neurológico se estabelece de forma rápida e intensa nos primeiros meses de vida de tal maneira que, em pouco tempo, a única atividade motora voluntária persistente pode ser a motricidade ocular. O Ácido Valpróico é um medicamento de fácil aquisição e administração, demonstrou-se eficaz em evitar a deleção do exon 7, o que prolongaria ainda mais a sobrevivência dos neurônios. Com base nesta nova perspectiva terapêutica para esta drástica doença e por não existir nenhuma forma de avaliação motora validada e de fácil reprodutibilidade, foi desenvolvido um protocolo de avaliação física-funcional para acompanhamento deste grupo de pacientes e de outros com a SCH, com o objetivo de avaliar quantitativamente e qualitativamente a evolução de aquisição motora nos pacientes, selecionando provas funcionais e criando uma nova forma de avaliação utilizando o recurso da filmagem para posterior examinação, de fácil aplicação em consultório, que permitam uniformizar a interpretação dos resultados em diferentes pesquisas ou individualmente ao longo de um acompanhamento clínico. Cinco pacientes com AEP-I, com idades variando de 04 a 18 meses, sem a necessidade de auxílio respiratórios, e submetidos à intervenção medicamentosa com o Ácido Valpróico, foram avaliados em 05 visitas, totalizando um acompanhamento de 2 meses e meio. A análise das aquisições motoras obedeceu a um roteiro de movimentação utilizando a filmagem e posteriormente atribuindo uma pontuação. Os resultados demonstraram que todas as crianças participantes do estudo não apresentaram piora do quadro motor, o que seria esperado pela evolução natural da doença. Consideramos assim que: os pacientes submetidos à intervenção medicamentosa com o Ácido Valpróico apresentaram uma tendência à melhora das aquisições motoras, em relação ao descrito na evolução natural da doença e a utilização da filmagem como método de análise de aquisição motora se mostrou ser um recurso eficaz no acompanhamento da evolução motora dos pacientes. / The spinal muscle atrophy (SMA) is the most frequent neuromuscular disease responsible for Hypotonic Children Syndrome (HCS). SMA is caused by anterior horn cells degeneration in the narrow. The neurological impairment is quickly and strongly established in the first months of life, so, after few months, the only movement that the children can do is moving the eyes. The Valproic acid is a drug easy to buy and to manage, and seems to avoid exon 7 deletion, which could prolong the neurons life. By this new therapeutic knowledge, and for don\'t exist a validate and easy to reproduce way to evaluate the motor function, there were made a functional evaluation protocol to follow the group of patients with SMA and other patients with HCS, with the purpose to qualify and to quantify the motor gain in these patients, creating a new form to evaluate, using film to exam in the end. It\'s easy to apply in the office and can became the only way to evaluate the results in different trials. There were evaluate five patients with SMA type 1, ages from 04 to 18 months, without respiratory assistance use, underwent to Valproic acid intervention. They were evaluated in five visits, in a total 2 years and a half of following. The motor acquisitions were made from the film and scores. The results showed that no one off al children presented a motor loss, which would be expected for the natural evolution of SMA type 1. Consequently, the patients that underwent to valproic acid trial presented a tendency to gain motor abilities when compared to the natural evolution of the disease and the film as an analyze method seem to be an efficient way to follow the motor evolution of these patients.