En aquest treball es pretén utilitzar la informació que deixa la recombinació al nostres genomes per fer inferències sobre la història evolutiva recent de les poblacions humanes. Per fer-ho, s’ha desenvolupat un mètode novedós, anomenat IRiS, que permet la detecció de recombinacions antigues específiques en un conjunt de seqüències. Hem validat extensivament IRiS i l'hem sotmès a diferents escenaris per tal d’avaluar-ne l’ eficàcia. Un cop els events de recombinació són detectats, es poden utilitzar com a marcadors genètics per estudiar els patrons de diversitat de les poblacions humanes. Finalment, hem aplicat aquesta innovadora aproximació a un conjunt de poblacions humanes del Vell Món, que varen ser genotipades específicament amb aquesta finalitat, aportant nous coneixements en la història evolutiva recent dels humans / The aim of this work is to use the information left by recombination in our genomes to make inferences on the recent evolutionary history of human populations. For that, a novel method called IRiS has been developed that allows detecting specific past recombination events in a set of extant sequences. IRiS is extensively validated and studied in whole set of different scenarios in order to assess its performance. Once recombination events are detected, they can be used as genetic markers to study the recombinational diversity patterns of human populations. We apply this innovative approach to a whole set of different human populations within the Old World that were specifically genotyped for this end and we provide new insights in the recent human evolutionary history of our species.

Cette thèse se concentre sur certains sujets en génétique des populations. Dans la première partie, nous donnons des formules y compris l'espérance et la variance de la hauteur et celles de la longueur du graphe de recombinaison ancestral (ARG) et l'espérance et la variance du nombre de recombinaison et nous montrons que l'espérance de la longueur de l'ARG est une combinaison linéaire de l'espérance de la longueur de la coalescence de Kingman et l'espérance de la hauteur de l'ARG. En outre, nous avons obtenu une relation entre l'espérance la longueur de l'ARG et l'espérance du nombre de recombinaisons. À la fin de cette partie, nous montrons que l'ARG descend de l'infini de telle sorte que X_0 =∞, alors que X_t < ∞ ; pour tout t et on trouve la vitesse à laquelle l'ARG descend de l'infini. Dans la deuxième partie on généralise la formule d'échantillonnage d'Ewens (GESF) en présence de la recombinaison pour les échantillons de taille n = 2 et n = 3. Dans la troisième partie de la thèse, nous étudions l'ARG le long du génome et nous avons trouvé la distribution du nombre de mutations dans le cas avec une seule recombinaison dans la généalogie de l'échantillon. / This thesis is concentrated on some sub jects on population genetics. In the first part we give formulae including the expectation and variance of the height and the length of the ancestral recombination graph (ARG) and the expectation and variance of the number of recombination events and we show that the expectation of the length of the ARG is a linear combination of the expectation of the length of Kingman's coalescent and the expectation of the height of the ARG. Also we show give a relation between the expectation of the ARG and the expectation of the number of recombination events. At the end of this part we show that the ARG comes down from infinity in the sense that we can dfine it with X_0 = ∞, while X_t <∞ ; for all t and we find the speed that the ARG comes down from infinity. In the second part wfind a generalization of the the Ewens sampling formula (GESF) in the presence of recombination for sample of sizes n = 2 and n = 3. In the third part of the thesis we study the ARG along the genome and we we find the distribution of the number of mutations when we have one recombination event in the genealogy of the sample.