Orientador: Olga Maria Piazentim Rolim Rodrigues / Banca: Silvia Regina Ricco L. Sigolo / Banca: Ana Lúcia Rossito Aiello / Resumo: Por meio do convívio diário, os irmãos podem adquirir habilidades sociais e cognitivas fundamentais para o desenvolvimento social saudável. As contingências que configuram estas relações podem ser diferentes daquelas a que estão submetidos irmãos de crianças com desenvolvimento normal ou irmãos de indivíduos com outros tipos de deficiência, o que justifica estudos envolvendo interações entre irmãos de crianças com Transtorno do Espectro Autístico (TEA). O acervo de investigações desenvolvidas na área, apesar de mostrar inconsistência de resultados, destacou, também, a relevância atribuída aos estudos envolvendo interações entre irmãos de crianças com algum tipo de deficiência. O objetivo precípuo deste estudo consistiu em avaliar, através de relato verbal, as habilidades sociais e as interações familiares de crianças que possuem um irmão com TEA, buscando investigar a influência do convívio com um irmão especial, comparando com crianças que possuem um irmão com desenvolvimento típico. Participaram do trabalho 10 crianças com idades entre sete e 12 anos, de ambos os sexos, as quais foram divididas em dois grupos: 1) indivíduos com desenvolvimento típico que têm um irmão com TEA e, 2) indivíduos com desenvolvimento típico que têm irmãos sem nenhuma deficiência diagnosticada. Para a coleta de dados foram utilizados: Formulário de Informações sobre a Família, Formulário de Informações sobre o irmão com TEA (GOMES, 2003), Inventário de Rede de Relações (SCHWERTZ, 1994) e IMHSC (DEL PRETTE; DEL PRETTE, 2005). Os resultados demonstraram que tanto as crianças do Grupo 1 quanto as do Grupo 2 eram habilidosas socialmente quando comparadas à média geral da população, embora o Grupo 2 tenha apresentado escores um pouco mais alto do que o Grupo 1. Os dados referentes ao Inventário de Rede de Relações mostrou... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Through daily living siblings may acquire social and cognitive skills that are essential to a healthy social development. The contingencies that constitute these relations may be different from those that siblings of children with normal development or siblings of individuals with other types deficiences are submitted to, what justifies studies involving interaction among siblings of children with Austism Spectrum Disorders (ASD). The lot of investigation developed in the area, despite showing inconsistency of results, also highlights the relevance given to studies involving interactions among siblings of children with some type of deficiency. The main purpose of this study is to evaluate, through oral description, the social skills of children that have a sibling with ASD, trying to investigate whether the living with such child interferes in the acquisition of their social skills. 10 children ranging from seven to 12 years-old, of both sexes, have taken part in the study; they were dividided in two groups: 1) individuals with typical development that have a sibling sith ASD and, 2) individuals with typical development that have siblings without any diagnosed deficiency. For data collection the following was used: form of information about the family, form of information about the sibling with Autism Spectrum Disorders (GOMES, 2003), network of relationship inventory (SCHWERTZ, 1994) and multimedia list of children social skills - Del Prette - SMHSC (DEL PRETTE; DEL PRETTE, 2005). The results disclosed that both children in group 1 and in group 2 were socially skilled if compared to the general average of the population, though group 2 has presented little higher scores than group 1. The data referring to the network of relationship inventory have disclosed that children of both groups could identify more positive than negative aspects in their relationship with family members... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Agnes Cristina Fett Conte / Banca: Andréa Borduchi Franco Salles / Banca: Flávia Lisoni / Banca: João Monteiro de Pina Neto / Banca: Luiz Carlos de Matos / Resumo: As Doenças do Espectro Autístico (DEA) são afecções do neurodesenvolvimento que ocorrem em um contínuo de gravidade e comprometem a interação social, a comunicação e o comportamento dos afetados. A prevalência é muito alta na população e o esclarecimento das causas, ainda desconhecidas na maioria dos casos, tem implicações na prática clínica. A complexidade etiológica tem fomentado muitas investigações, que têm revelado loci de susceptibilidade, alterações cromossômicas e associação com outras condições médicas, além da ação de componentes ambientais. Entre as alterações genéticas propostas estão as deleções em 2q37 e 22q13.3. Este trabalho teve como objetivos a investigação genético-clínica, cariótipica por bandamento GTG, das regiões subteloméricas 2q37 e 22q13.3 por Hibridização in situ Fluorescente (FISH), com as sondas D2S447 e N85A3, e de mutação no gene FMR1 por técnicas moleculares, em 71 indivíduos com estas doenças. Entre eles, oito (11.3%) apresentaram outras condições médicas associadas, de etiologia cromossômica em um (1.4%) (Síndrome do 5q-), gênica em três (4.22%) (Síndrome do Cromossomo X Frágil, Síndrome de Sotos e Sindrome de Van der Woude) e ambiental em quatro (5.63%) [Síndrome da Rubéola Fetal, Síndrome do Álcool Fetal (dois casos) e Anóxia Neonatal]. Nenhum indivíduo apresentou alterações em 2q37 e em 22q13.3. Trata-se da primeira descrição da associação entre Síndrome do 5q- e Sindrome de Van der Woude com DEA. Os resultados mostram a importância do screening destes indivíduos quanto a presença de doenças genéticas ou fatores ambientais associados, pela variedade de mecanismos biológicos envolvidos, que devem ser elucidados, e pelas implicações no prognóstico, terapêutica e no Aconselhamento Genético das famílias. A introdução... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Autism Spectrum Disorders (ASD) are neurodevelopment disorders that vary in severity and impair the social interaction, communication and behavior of sufferers. The prevalence is very high in the population and an elucidation of the causes, which are still not well understood in most cases, has implications in the clinical practice. This etiological complexity has encouraged many investigations that have identified loci related to susceptibility, chromosomal alterations and associations with other medical conditions, as well as the action of environmental aspects. Among proposed genetic alterations are deletions in the chromosome regions 2q37 and 22q13.3. The aims of this study were to perform a genetic-clinical investigation of 71 individuals with ASD as well as studies using karyotyping by GTG banding, Fluorescent in situ hybridization (FISH), probes D2S447 and N85A3, of the 2q37 and 22q13.3 subtelomeric regions and of the FMR1 gene mutation using molecular techniques. Of the participating individuals, eight (11.3%) presented with other associated medical conditions: one (1.4%) had a chromosomal aberration (syndrome do 5q-), three (4.22%) had associated genetic conditions (Fragile X syndrome, Soto's syndrome and Van der Woude syndrome) and four (5.63%) had environmental-related anomalies [congenital rubella syndrome, fetal alcohol syndrome - 2 cases and neonatal anoxia]. None of the individuals presented with alterations in the 2q37 and 22q13.3 regions. This is the first description of associations of ASD with 5q- syndrome and also ASD with Van der Woude syndrome. The results demonstrate the importance of screening in these individuals to identify the presence of associated genetic diseases or environmental factors due to the variety of biological mechanisms involved that can be elucidated and because of the implications on the prognosis, therapy and on genetic... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor