No description available.

Introdução: A glândula suprarrenal é um órgão endócrino composto por duas partes, a medula e o córtex. As neoplasias da medula da suprarrenal incluem os feocromocitomas e as neoplasias do córtex incluem os adenomas e os carcinomas. Mutações em genes que codificam as subunidades da enzima succinato desidrogenase (SDHx) foram identificadas em feocromocitomas esporádicos e familiares e, recentemente, numa pequena série de carcinomas da suprarrenal. Objetivo: Descrever a série de tumores do córtex e da medula da suprarrenal do nosso hospital e caraterizar o envolvimento das subunidades da succinato desidrogenase usando imunohistoquímica, seguida de análise de mutações. Métodos: Revisão retrospetiva dos registos clinico-patológicos de 62 pacientes com feocromocitoma, 106 com adenoma do córtex e 17 com carcinoma do córtex, diagnosticados no Centro Hospitalar de S. João. A imunohistoquímica da SDHB foi realizada em todos os casos. A imunohistoquímica da SDHA e a análise de mutações do gene da SDHB foram realizadas nos casos com marcação negativa da SDHB e nos casos com marcação positiva com áreas negativas. Resultados: Todos os tumores foram mais prevalentes na quinta década de vida e em mulheres. Nos adenomas verificou-se maior prevalência de casos assintomáticos. Os carcinomas foram sempre sintomáticos, maiores que os adenomas e apresentaram mais frequentemente necrose e hemorragia. Os feocromocitomas apresentaram a percentagem mais elevada de associação com síndromes de suscetibilidade genética. A imunohistoquímica da SDHB foi positiva em todos os adenomas e carcinomas. Dois feocromocitomas (3.2%) foram classificados como negativos. Todos os tumores selecionados para imunohistoquímica da SDHA tiveram marcação positiva. As mutações do gene que codifica a SDHB foram detetadas em três feocromocitomas (4.8%): dois casos negativos (c.487 T>C, p.S163P; c.136C>T, p.Arg46*) e um caso positivo com áreas negativas (c.418G>T, p.V140F). Discussão: Este é o primeiro trabalho a estudar feocromocitomas e adenomas e carcinomas do córtex da suprarrenal individualmente, descrevendo a população e avaliando alterações das subunidades da succinato desidrogenase. A nossa série foi demograficamente semelhante a outras descritas recentemente. Alterações da imunohistoquímica da SDHB levaram a análise de mutações em feocromocitomas: a mutação c.487T>C, p.S163P é considerada um polimorfismo raro, não sendo patogénica; as mutações c.136C>T, p.Arg46* e c.418G>T, p.V140F são consideradas patogénicas. / Introduction: The adrenal gland is an endocrine organ comprised of two parts, the adrenal medulla and the adrenal cortex. The neoplasms of the adrenal medulla include pheochromocytoma and neoplasms of the adrenal cortex include adrenocortical adenomas and carcinomas. Mutations in genes encoding for succinate dehydrogenase subunits (SDHx) have been identified in familial and sporadic pheochromocytoma and recently in a small series of adrenocortical carcinomas. Aim: To describe our hospital series of adrenal cortex and medulla tumours and characterize SDHx involvement using immunohistochemistry, followed by mutational analysis. Methods: Retrospective review of the clinico-pathological records of 62 pheochromocytoma, 106 cortical adenoma and 17 cortical carcinoma patients diagnosed in Centro Hospitalar de S. João. SDHB immunohistochemistry was performed in all cases. SDHA immunohistochemistry and SDHB mutation analysis were performed in those with negative SDHB staining and in those with a positive staining with negative areas. Results: All tumours were more prevalent in the fifth decade and in women. Asymptomatic cases frequency was higher in adenomas. Carcinomas were always symptomatic, larger than adenomas, and displayed more frequently necrosis and haemorrhage. Pheochromocytomas presented the highest frequency of associated genetic susceptibility syndromes. SDHB immunohistochemistry was positive in all adenomas and carcinomas. Two pheochromocytomas (3.2%) were classified as negative. All the tumours selected for SDHA immunohistochemistry had a positive staining. SDHB mutations were detected in three pheochromocytomas (4.8%): two negative cases (c.487 T>C, p.S163P; c.136C>T, p.Arg46*) and one positive case with negative areas (c.418G>T, p.V140F). Discussion: This is the first work to study pheochromocytomas, adrenocortical adenomas and carcinomas as individual entities, describing its population and evaluating SDHx alterations. Our series was demographically similar to others recently described. Alterations in SDHB immunohistochemistry triggered the mutational analysis in pheochromocytomas: the mutation c.487T>C, p.S163P is considered a rare polymorphism, non-pathogenic; the mutations c.136C>T, p.Arg46* and c.418G>T, p.V140F are pathogenic. We did not find any SDHB immunohistochemistry alterations triggering the genetic analysis in cortex tumours.

No description available.

No description available.

Um grande número de pacientes internados na UCI requer ventilação mecânica durante o seu internamento. No entanto, há uma crescente conscientização de que a disfunção diafragmática induzida pelo ventilador é altamente prevalente em doentes críticos e é, provavelmente, uma causa contribuinte da falência da extubação. No campo pediátrico, esse fenómeno pode ter um impacto ainda maior. As ferramentas convencionais para avaliar a função diafragmática não são simples nem adequadas para pacientes sob ventilação mecânica. A ecografia emergiu recentemente como um novo método de avaliação da função diafragmática, prevalecendo sobre outras modalidades de imagem. Certos índices de função diafragmática, como espessura do diafragma, a fração de espessamento e a excursão foram estabelecidos em pacientes ventilados mecanicamente para monitorar alterações na função do diafragma ao longo do tempo, detetar disfunção diafragmática e avaliar se esses índices podem prever o sucesso da extubação. Os objetivos desta revisão narrativa são resumir a técnica e as aplicações clínicas da ecografia na avaliação da função diafragmática em pacientes pediátricos na UCI e avaliar sua utilidade e precisão para prever o resultado da extubação. / A great number of patients admitted to the ICU require mechanical ventilation during their process of care. However, there is increasing awareness that ventilator-induced diaphragmatic dysfunction is highly prevalent in critically ill patients and is likely a contributing cause of weaning failure. On the pediatric field, this phenomenon may have a greater impact. Conventional tools to evaluate diaphragm function are not simple or adequate to perform in mechanically ventilated patients. Ultrasonography has recently emerged as a new method for assessment of diaphragm function, prevailing over other imaging modalities. Certain indices of diaphragm function, namely diaphragm thickness, thickening fraction and excursion have been established for mechanically ventilated patients to monitor changes in diaphragm function over time, to detect diaphragmatic dysfunction, and to evaluate if these indices can predict successful weaning from mechanical ventilation. The aims of this narrative review are to summarize the technique and the clinical applications of ultrasonography in the evaluation of diaphragmatic function in ICU pediatric patients, and to assess its utility and accuracy for predicting weaning outcomes.

No description available.

No description available.

O cancro esofágico é um importante problema de saúde, sendo o sétimo cancro mais incidente na população. Devido ao diagnóstico muitas vezes tardio e à falta de tratamentos eficazes, a sobrevida global em 5 anos é de apenas 10%. Portanto, entender a etiologia e os mecanismos que conduzem ao desenvolvimento deste cancro podem melhorar a abordagem dos pacientes, aumentando a possibilidade de alcançar um melhor resultado clínico. Recentemente, o microbioma esofágico foi estudado como um fator etiológico para o cancro do esófago. No entanto, o número de estudos que abordam esta questão é baixo e a heterogeneidade no desenho do estudo e na análise dos dados tem dificultado a obtenção de achados consistentes. Neste trabalho, pretendemos rever a literatura atual sobre a avaliação do papel da microbiota no desenvolvimento de cancro esofágico. Analisámos a composição da microbiota normal e as alterações encontradas em lesões pré-malignas, nomeadamente esófago de Barrett, esofagite e diferentes graus de displasia, bem como cancro do esófago. Além disso, explorámos como fatores ambientais podem modificar a microbiota e contribuir para o desenvolvimento dessa neoplasia. Por fim, identificámos aspetos críticos a serem aprimorados em estudos futuros com o objetivo de melhorar a compreensão do papel do microbioma esofágico no cancro esofágico. / Esophageal cancer is a major health problem, being the seventh most incident cancer. Due to the often-late diagnosis and lack of efficient treatments, the overall 5-year survival is as low as 10%. Therefore, understanding the etiology and the mechanisms that drive the development of this type of cancer could improve the management of patients, increasing the chance of achieving a better clinical outcome. Recently, the microbiome has been studied as a putative etiological factor for esophageal cancer. Nevertheless, the number of studies tackling this issue is low and the heterogeneity in the study design and data analysis has hindered consistent findings. In this work, we reviewed the current literature on the evaluation of the role of the microbiota in the development of esophageal cancer. We analyzed the composition of the normal microbiota and the alterations found in precursor lesions, namely Barrett's esophagus, and dysplasia, as well as in esophageal cancer. Additionally, we explored how other environmental factors can modify the microbiota and contribute to the development of this neoplasia. Finally, we identify critical aspects to be improved in future studies with the aim of refining the interpretation of the relationship between the microbiome and esophageal cancer.

Introdução: As doenças cardiovasculares e cerebrovasculares (DCVs), respetivamente, a doença arterial coronária (DAC) e o acidente vascular cerebral, são as principais causas de morte e morbidade. A aterosclerose está implicada na fisiopatologia de ambas as doenças. O diagnóstico precoce pode ser a resposta para reduzir a carga económica e de saúde das DCVs. Objetivo: O objetivo deste estudo é descobrir potenciais biomarcadores para determinar o risco de DAC e AVC através da análise de proteínas associadas a ambas as doenças e o seu potencial de utilização na prática clínica. Métodos: Duas pesquisas bibliográficas permitiram obter os artigos que combinavam DAC ou AVC com termos omics. Os dados foram analisados por text-mining automática utilizando o software VOSviewer, que identificou proteínas associadas a ambas as doenças. Estas proteínas foram comparadas com genes previamente associados à DAC e AVC, conforme divulgado na base de dados DisGeNET. Os datasets da ProteomeXchange foram usados para confirmar os nossos resultados e o STRING para a análise de enriquecimento funcional. Resultados: Este estudo destacou 22 proteínas associadas a ambas as doenças. A análise das interação proteína-proteína revelou que estas estavam associadas em processos biológicos relacionados com a aterosclerose. As proteínas dos genes ADIPOQ, ALB, APOE, CRP, CST3, MMP1, MMP2, MMP3, MMP7, MMP8, MMP9, SAA1 e TNF são secretadas e podem ser medidos em fluídos corporais. Os genes identificados com maior nível de evidência, de acordo com o DisGeNET, são ADIPOQ, APOE, CRP, MMP9, NOS3, PPARG, PTGS2 e TNF. Conclusão: Em conclusão, os biomarcadores mais promissores são ADIPOQ, APOE, CRP, MMP9 e TNF e devem ser estudados como um painel de potenciais preditores de DCVs. / Background: Cardiovascular and cerebrovascular diseases (CVDs), respectively, coronary artery disease (CAD) and stroke, are the leading causes of death and morbidity. Atherosclerosis is implicated in the pathophysiology of both these diseases. Early diagnosis may be the answer to reduce the health and economic burden of CVDs. Objective: We aim to uncover potential biomarkers to determine the risk of CAD and stroke by analyzing proteins associated with both diseases and their potential of being used in clinical practice. Methods: Two separate literature searches were used to obtain the articles that combined CAD or stroke with omics terms. The data was analyzed by automatic text mining using the VOSviewer software, which identified proteins associated with both diseases. These proteins were compared with genes previously associated with CAD and stroke as disclosed in the DisGeNET database. ProteomeXchange datasets were used to confirm our results and STRING for functional enrichment analysis. Results: This study resulted in 22 proteins associated with both diseases. Protein-protein interaction analysis revealed that these proteins were associated with many biological processes related to atherosclerosis. ADIPOQ, ALB, APOE, CRP, CST3, MMP1, MMP2, MMP3, MMP7, MMP8, MMP9, SAA1, and TNF are secreted and can be measured in biofluids. The genes identified with the highest level of evidence, according to DisGeNET, are ADIPOQ, APOE, CRP, MMP9, NOS3, PPARG, PTGS2, and TNF. Conclusion: In conclusion, the most promising biomarkers seem to be ADIPOQ, APOE, CRP, MMP9, and TNF and they should be studied as a panel of potential predictors of CVDs.

No description available.