La industria de los biocombustibles est�� en su apogeo dada la preocupaci��n / ambiental que existe. El bioetanol generado a partir de lignocelulosa es bastante / prometedor, sin embargo, no se han encontrado las enzimas necesarias para hacer de su / producci��n un proceso viable a nivel industrial. En este trabajo se busc�� amplificar los / genes de al menos dos posibles celulasas putativas pertenecientes a dos organismos / distintos: Cellvibrio japonicus y Pseudomonas aeruginosa. Se procedi�� a extraer el / ADN, dise��ar oligonucle��tidos y encontrar las condiciones ��ptimas para la / amplificaci��n. Una vez lograda se hizo el an��lisis in silico completo de ambas prote��nas. / Ambos genes resultaron codificantes para dos posibles endoglucanasas: la perteneciente / a C. japonicus posee dos dominios de uni��n a la celulosa (CBD2 y CBD10) y un / dominio catal��tico perteneciente a la superfamilia 45 de las glicosil hidrolasas y se / especula es capaz de degradar celulosa cristalina. Por su parte, la posible endoglucanasa / de P. aeruginosa no pudo analizarse completamente porque los trabajos sobre las / enzimas con las que presenta homolog��a a��n no han sido publicados; sin embargo, es / probablemente una enzima termorresistente. / (cont.) Ambas enzimas resultan ser prometedoras / en la industria de biocombustibles, por lo que su clonaci��n ya est�� en proceso y su / caracterizaci��n bioqu��mica se har�� consecuentemente. Se requieren estudios posteriores / para determinar si las especulaciones aqu�� realizadas son o no verdaderas.

La Leucemia Mieloide Aguda conforma un padecimiento hematol��gico de caracter��sticas heterog��neas. Estas neoplasias, en ocasiones presentan diversas anormalidades moleculares y citogen��ticas que permiten estratificar el riesgo que representa para el paciente y proporcionar una terapia adaptada a ��ste. Dichas anormalidades funcionan como marcadores moleculares con un alto valor pron��stico para la enfermedad. Uno de los marcadores de buen pron��stico est�� representado por las mutaciones en el gen CEBPA. El objetivo principal que persigui�� este proyecto fue detectar las mutaciones en dicho gen por medio de la secuenciaci��n en 42 pacientes con LMA. Para lograr esto, se optimiz�� la amplificaci��n del gen CEBPA partiendo de lo descrito en la literatura por Ahn, J. et al en el 2009. A su vez, se determin�� la frecuencia de algunas translocaciones y mutaciones como PML-RARA, RUNX1/RUNX1T1, CBFB/MYH11, NPM1 y FLT3 y su relaci��n con el gen CEBPA. A trav��s de la secuenciaci��n, se localizaron 2 SNPs no patog��nicos reportados en m��ltiples pacientes y 5 mutaciones (12%) de variante inserci��n/deleci��n en 5 pacientes. Una de estas mutaciones se encontr�� antes del dominio de transactivaci��n del gen, provocando la formaci��n incrementada de la isoforma truncada de CEBPA, factor importante de la leucemog��nesis. / (cont.) Se reportaron dos mutaciones en el espacio intermedio entre los dominios de transactivaci��n y el dominio b��sico, 2 m��s ocurrieron entre el dominio b��sico y el cierre de leucina y otra se localiz�� en el dominio b��sico. Una mutaci��n en CEBPA se present�� junto con la translocaci��n PML/RARA y otra junto con la mutaci��n FLT3 D835X. Tres pacientes con mutaciones en CEBPA presentaron alto n��mero de blastos en general, mientras que dos de ellos presentaron CD7 aberrante y leucocitosis. En conclusi��n, el m��todo de secuenciaci��n es adecuado para localizar las mutaciones en el gen CEBPA que confieren un pron��stico favorable al paciente.