Made available in DSpace on 2018-08-01T21:35:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_12338_Tese - Paulo Cilas Morais Lira Junior.pdf: 2589044 bytes, checksum: 296741ac94e07c977802b7850599cabc (MD5) Previous issue date: 2018-03-19 / O câncer de ovário (CaOV) configura como um câncer letal. Fatores genéticos contribuindo para o risco de desenvolvimento do CaOV têm sido investigados através dos estudos de associação ampla do genoma (GWAS), identificando loci de risco em diferentes regiões dos cromossomos, dentre eles o locus 8q21. Nesse estudo, realizamos uma análise funcional sistemática de nove SNPs candidatos para a causalidade ao CaOV no locus proximal ao gene CHMP4C. Após a caracterização da região para prováveis elementos regulatórios e genes associados, testamos os nove SNPs candidatos para atividade alelo específica para regiões com atividade de enhancer, como também testes para identificar prováveis fatores de transcrição. O SNP candidato localizado na região codificante do gene CHMP4C foi testado para instabilidade da proteína. Três SNPs foram identificados com funcionalidade alelo específica: rs35094336, rs137960856, rs1116683632. Este estudo elucidou o campo funcional da região 8q21 associado ao CaOV e identificou SNPs funcionais como possíveis mecanismos de associação ao risco de desenvolvimento da doença.