Les anomalies chromosomiques peuvent être classées en anomalies de nombre et en anomalies de structure. L’identification des remaniements chromosomiques de structure est facilitée par les techniques de caryotypage à haute résolution et de cytogénétique moléculaire. L’utilisation de ces techniques a été essentielle pour la détection et la caractérisation de deux anneaux issus du même chromosome 22 diagnostiqués en période prénatale. Une amniocentèse a été effectuée à 163/7 semaines chez une femme de 39 ans pour âge maternel avancé. Après investigation, la formule chromosomique du fœtus a été déterminée: 47, XY, r(22)(p11.1p11.2), +r(22)(q11.1q13.31). L’anomalie chromosomique d’origine maternelle est survenue de novo. Le nombre de cellules foetales circulant dans le sang maternel est de 10 cellules par ml. Ce premier cas de deux anneaux constitutionnels du chromosome 22 est un exemple exceptionnel de monosomie partielle avec très peu de manifestations cliniques, malgré la richesse en gènes du segment délété. / Objective: Cytogenetic and molecular genetic characterization of two constitutional ring chromosomes 22 identified during prenatal diagnosis. Materials and Methods: A 39 year-old woman, G4P2A1, had amniocentesis at 163/7 weeks of gestation. Conventional and molecular cytogenetic studies with microsatellite analysis of the fetal and parental cells were performed. Results: The fetus had two ring chromosomes derived from chromosome 22 with three breakpoints: one located at the centromere, another, at the p11.2 subband and the third, at the q13.31 subband. The distal part of the two derivative chromosomes was lost. Then, two rings resulted: a small and a large one. The small ring was formed by joining the end of p11.2 subband to a portion of the centromere; the other by joining the second part of the centromere to the end of q13.31 subband. The male fetus presents the following karyotype: 47, XY, r(22)(p11.1p11.2), +r(22)(q11.1q13.31). The proband’s chromosome aberration occurred de novo from the maternal chromosome. At the autopsy, the fetus showed minor clinical features. The number of fetal nucleated blood cells detected in peripheral maternal circulation, showing positive signals for Y chromosome and DiGeorge/VCF.TUPLE1 probes and absence of ARSA control signal, was 10 cells per mL. Conclusion: Despite the haploinsufficiency of many active genes, the fetus showed minor congenital malformations.

**Introduction** : Plusieurs approches ont été développées pour impliquer les patients et le public dans le processus de prise de décision de l'évaluation des technologies en santé (HTA, health technology assessment en anglais). Cependant, obtenir une participation optimale des patients et du public dans les activités de HTA représente un défi requérant une recherche de nouvelles solutions. La méthode des choix discrets (DCE, Discrete Choice Experiment en anglais) est une approche qui mesure quantitativement les préférences pour les attributs d'une intervention, prédéfinis par la population cible de l'intervention. L'intérêt d'utiliser le même instrument pour mesurer les préférences de deux populations cibles-clés, les patients et les décideurs, à l'égard d'une intervention, n'a jamais été exploré. **Objectif de la thèse** : L'objectif principal de cette thèse était d'évaluer la faisabilité de l'élaboration et de l'administration d'un instrument DCE commun aux bénéficiaires et aux décideurs politiques. En outre, elle visait à étudier la perception des décideurs quant à la valeur ajoutée de l'utilisation d'un tel instrument pour soutenir la participation des patients et du public dans les décisions liées à la fourniture de services de santé à la population. **Méthodologie :** Pour atteindre les objectifs, quatre études consécutives ont été menées en utilisant un cas traceur, soit l'ajout de tests à un programme de dépistage des anomalies fœtales. La première étude porte sur l'analyse systématique de la littérature. Cette étude a été réalisée pour explorer l'état de l'utilisation de l'approche DCE dans les études sur le dépistage prénatal d'anomalies chromosomiques fœtales. L'extraction des données a porté sur les attributs utilisés dans les études DCE sur des programmes de dépistage prénatal. La deuxième étude vise à élaborer un instrument DCE de mesure commun aux bénéficiaires et décideurs politiques. L'instrument vise à pouvoir mesurer des niveaux de préférence de la part des femmes enceintes et des décideurs politiques pour un nouveau test de dépistage. Une troisième étude a été réalisée à l'aide de l'instrument auprès d'un échantillon représentatif de femmes enceintes et de décideurs. Finalement, une étude qualitative a été menée pour évaluer les perceptions des décideurs des comités scientifiques d'une agence d'évaluation des technologies en santé, concernant la valeur ajoutée de l'approche DCE pour leurs processus décisionnels. **Résultats :** La recherche montre qu'il est possible d'élaborer et d'utiliser un instrument DCE unique qui peut être administré à la fois aux femmes enceintes et aux décideurs politiques, bien qu'une validation complète de l'instrument ait été entravée par le nombre limité de décideurs politiques dans la juridiction de santé où l'étude a été menée. L'administration de l'instrument DCE aux deux groupes cibles a révélé des disparités significatives dans la manière dont ces deux groupes évaluent les attributs d'une nouvelle intervention de dépistage prénatal. Enfin, l'étude qualitative suggère que l'intérêt principal d'un instrument DCE commun est qu'il peut servir d'outil de sensibilisation aux éventuels préjugés inconscients découlant des intérêts personnels et des perspectives disciplinaires des décideurs politiques. **Conclusion :** L'élaboration et l'administration d'un instrument DCE commun aux patients et aux décideurs politiques demandent beaucoup de temps et de ressources. Cela peut limiter l'utilisation d'un tel instrument dans les études sur les préférences en matière de santé auprès de différentes parties prenantes concernées par une nouvelle intervention. Toutefois, un instrument DCE commun peut contribuer à sensibiliser des décideurs aux préjugés inconscients qui peuvent les conduire à négliger le point de vue des patients. / **Introduction**: A variety of approaches have been developed to involve patients and the public in the decision-making process of health technology assessment (HTA), however, obtaining an optimal patient and public participation is challenged. A need for new solution to support more effective patient and public participation in HTA activities is therefore warranted. Discrete Choice Experiment (DCE) is an approach that quantitatively measures preferences for attributes of an intervention, predefined by the intervention's target population. The value of using the same instrument to measure preferences for an intervention felt by two key target populations, patients and policymakers, has never been explored. **Objective**: The main objective of this thesis was to evaluate the feasibility of developing and administering a common DCE instrument for both beneficiaries and policymakers. Additionally, it aimed to investigate the added value of using such an instrument to support the participation of patients and the public in decisions related to the delivery of healthcare services to the population. **Methodology**: To reach the objectives, four consecutive studies were carried out on a tracer case, the addition of tests to a fetal anomaly screening program. A systematic literature review was first conducted to explore the state of use of DCE in studies related to prenatal screening for fetal chromosomal anomalies. The review explored the attributes used in DCE studies on prenatal screening program. A common DCE instrument development study was then conducted. The instrument aimed at eliciting preference levels from both pregnant women and policymakers. A third study was carried out with the developed instrument among a representative sample of pregnant women and policymakers. Finally, a qualitative study was conducted to evaluate the perceptions of policymakers at HTA scientific committees regarding the added value of the DCE approach in their decision-making processes. **Results**: The research shows that it is feasible to develop and use a single DCE instrument that can be administered to both pregnant women and policymakers, although a full validation of the instrument was hampered by the limited pool of policymakers in the health jurisdiction where the study was conducted. The administration of the developed DCE instrument to both target groups revealed significant disparities in how these two groups assess attributes related to their preferences for the new prenatal screening intervention. Finally, the qualitative study suggests that the main interest for a common DCE instrument is that it can serve as a tool for raising awareness of potential unconscious biases stemming from policymakers' personal interests and disciplinary perspectives. **Conclusion**: Developing and administrating a common DCE instrument for patients and policymakers is time-consuming and resource intensive. This may limit the use of such an instrument in health preference studies of different stakeholder groups for a new intervention. However, a common DCE instrument can help raise awareness of unconscious biases that may lead to the neglect of patient perspectives in the value assessments of new health interventions by HTA agencies.