Tesis por compendio / [ES] La domesticación de los cítricos es un proceso en gran parte desconocido. Las investigaciones llevadas a cabo hasta la fecha indican que las variedades de cítricos que se comercializan en la actualidad son, en general, el producto de introgresiones ancestrales intraespecíficas e interespecíficas. Las introgresiones de tipo intraespecífico tuvieron lugar entre las poblaciones de dos subespecies antiguas de mandarinas y aportaron el comportamiento apomíctico que la mayoría de las mandarinas actuales y otros cítricos relacionados conservan todavía hoy. Una vez dichas mezclas genéticas o admixtures quedaron establecidas, otras introgresiones interespecíficas de pummelo establecieron nuevas características en el genoma de mandarina. Durante el proceso de domesticación, la variabilidad genética de estos cítricos se adquirió fundamentalmente a través de mutación espontánea, y mediante la práctica del injerto los genotipos carentes de semillas se extendieron rápidamente, acentuándose el papel de las mutaciones en la selección de cítricos como las naranjas y las mandarinas modernas. En este trabajo, mostramos que las mutaciones somáticas en cítricos se propagan siguiendo un patrón iterativo determinado por un modelo de ramificación simpodial y, en consecuencia, se agrupan en sectores a lo largo del árbol, donde algunas mutaciones quedan permanentemente fijadas. En este escenario, un árbol puede considerarse un mosaico genéticamente compuesto de diferentes genomas, en el que las ramas más jóvenes acumulan un número mayor de mutaciones. En promedio, nuestro árbol experimental de Clementina de 36 años muestra una tasa de mutación de 4.4 × 10-10 bp-1 yr-1, pudiendo contener en total entre 1500 y 5000 variantes y producir 1 mutación somática en cada meristemo axilar. Este número relativamente alto de mutaciones está en línea con el gran número de variedades derivadas de mutaciones espontáneas que se comercializan en cítricos. Para identificar caracteres esenciales adquiridos durante la domesticación, se han analizado los transcriptomas de la pulpa de frutos en desarrollo de la variedad silvestre e incomestible papeda de Ichang, la mandarina ácida Sun Chu Sha Kat y tres segregantes comestibles derivados de un cruce entre mandarinas comerciales. Basándonos en los resultados obtenidos, se propone que durante la transición de las papedas incomestibles a las mandarinas ácidas, la domesticación se caracterizó por una primera fase de cambios radicales en la expresión de los genes que regulan rutas fundamentales tanto del metabolismo primario como del secundario. Esta fase estuvo determinada principalmente por la estimulación de los procesos de crecimiento y la reducción de las defensas químicas, constituidas por compuestos de sabores desagradables. También se sugiere que en una segunda fase los atributos asociados a la palatabilidad de las mandarinas, especialmente la acidez, se mejoraron progresivamente a través de modificaciones específicas. Otros cambios de relevancia se relacionaron con la regulación de genes involucrados tanto en la síntesis de sustancias básicas de agradable aroma y sabor, como en la modulación de transportadores de azúcares. Por lo tanto, la transición entre las papedas incomestibles y las mandarinas de tipo ácido se caracterizó esencialmente por una drástica reprogramación de la expresión génica de rutas metabólicas fundamentales, mientras que las mandarinas modernas evolucionaron posteriormente mediante un refinamiento progresivo de las propiedades relacionadas con la palatabilidad. En su conjunto, estas observaciones sugieren que en cítricos, las tasas de mutación de los tejidos somáticos son consistentes con la idea de que las mutaciones desempeñaron un papel importante en las últimas fases de la domesticación. / [CAT] La domesticació dels cítrics és un procés en gran part desconegut. Les investigacions poratades a terme fins al moment indiquen que les varietats de cítrics comercialitzades hui en dia són, en general, el producte de introgressions ancestrals intraespecífiques i interespecífiques. Les introgressions de tipus intraespecífic van tindre lloc entre les poblacions de dues subespècies antigues de mandarina tot aportant el comportament apomíctic que la majoria de les mandarines actuals i altres cítrics relacionats encara conserven. Una vegada que aquestes barreges genètiques o admixtures es consolidaren, diferents introgressions interespecífiques de pummelo establiren noves característiques en el genoma de mandarina. Durant el procés de domesticació, la variabilitat genètica dels cítrics va ser assolida mitjançant mutació espontània i, per mitjà de la pràctica de l'empelt, genotips sense llavors es van estendre ràpidamente, accentuant el paper de les mutacions en la selecció de cítrics com les taronges i les mandarines modernes. En aquest treball, mostrem com les mutacions somàtiques en cítrics es propaguen seguint un patró iteratiu determinat per un model de ramificació simpodial i, en conseqüència, queden agrupades al llarg de l'arbre, on algunes d'aquestes mutacions romanen fixades. En aquest escenari, un arbre pot ser considerat un mosaic genèticament format per diferents genomes, en el qual les branques més joves acumulen un nombre major de mutacions. De mitjana, el nostre arbre experimental de Clementina mostra una ràtio de mutació de 4.4 × 10−10 bp−1 yr−1, arribant a incloure en total entre 1500 i 5000 variants i produint-hi 1 mutació somática en cada meristem axil·lar. Aquest nombre relativament elevat de mutacions està en línia amb el gran nombre de varietats provinents de mutacions espontànies que es comercialitzen en cítrics. Per tal d'abordar la identificació de trets essencials adquirits durant la domesticació, s'ha analitzat el transcriptoma de fruits en desenvolupament de la varietat silvestre i incomestible papeda d'Ichang, la mandarina àcida Sun Chu Sha Kat i tres segregants comestibles derivats d'un creuament entre mandarines comercials. Basant-nos en els resultats obtinguts, s'ha proposat que durant la transició de les papedes incomestibles a les mandariens àcides, la domesticació es va caracteritzar per una primera fase de canvis radicals en l'expressió dels gens que regulen rutes fonamentals del metabolisme primari i secundari. Aquesta fase va estar determinada principalment per l'estimulació dels processos de creixement i la reducció de les defenses químiques de gust desplaent. També es suggereix que en una segona fase atributs associats a la palatabilitat de les mandarines, especialment l'acidesa, van ser millorats progressivament mitjançant modificacions específiques. Altres canvis de rellevància van estar relacionats amb l'estimulació de gens involucrats tant en la síntesi de substàncies bàsiques d'agradable aroma i sabor, com en la modulació de transportadors de sucres. Per tant, la transició entre les papedes incomestibles i les mandarines àcides va estar caracteritzada essencialment per una dràstica reprogramació de l'expressió gènica de rutes metabòliques fonamentals mentre que les mandarines modernes evolucionaren posteriorment mitjançant un refinament progressiu de propietats relacionades amb la palatabilitat. En conjunt, aquestes observacions suggereixen que, en els cítrics, les ràtios de mutació dels teixits somàtics són consistents amb la idea que les mutacions tingueren un paper important en les últimes fases de la domesticació. / [EN] Citrus domestication is a largely unknown process. Research carried out to date indicates that current commercial citrus varieties are, in general, the product of ancestral intraspecific and interspecific introgressions. Intraspecific introgressions took place between the populations of two antique subspecies of mandarins and contributed to the apomictic behavior that most current mandarins and other related citrus still retain today. Once these genetic admixtures were established, interspecific pummelo introgression brought new traits to the admixtured mandarin genome. During domestication, genetic variability of these citrus occurred mainly through spontaneous mutations and with the practice of grafting, seedless genotypes expanded rapidly, emphasizing the role of mutations in the selection of citrus such as oranges and modern mandarins. In this work, we provide evidence that somatic mutations in citrus propagate following an iterative pattern determined by the sympodial branching model and consequently are grouped in sectors along the tree, where some of them remain fixed. In this scenario, a tree can be considered a mosaic genetically composed of different genomes, in which younger branches accumulate greater number of mutations. On average, our 36-yr-old experimental Clementine tree shows a mutation rate of 4.4 × 10-10 bp-1 yr-1, may carry a total of 1,500 to 5,000 variants and produces 1 somatic mutation per axillary meristem. This relatively high number of mutations is in line with the large number of varieties derived from spontaneous mutations that are commercialized in citrus. To identify key traits elicited by citrus domestication, we analyzed transcriptomes from developing fruit pulp of wild inedible Ichang papeda, Sun Chu Sha Kat sour mandarin and three palatable segregants derived from a cross between commercial mandarins. Based on these results, we propose that during the transition from inedible papedas to sour mandarins, domestication involved a first phase of major changes in the expression of genes regulating central pathways of primary and secondary metabolism. This stage was mainly characterized by both the stimulation of growth processes and the reduction of distasteful chemicals defenses. It is also suggested that in a second phase, edible attributes of mandarins, especially acidity, were progressively improved through specific modifications. Other relevant changes included upregulation of genes involved in the synthesis of key substances of pleasant aroma and flavor, and the modulation of sugar transporters. Thus, the transition from inedible papeda to sour mandarin was essentially defined by a drastic reprogramming of gene expression of fundamental metabolic pathways, while modern mandarins evolved later through progressive refinement of palatability properties. Taken together, these observations suggest that the rates of mutations occurring in citrus somatic tissues are consistent with the idea that they have played an important role during the later steps of citrus domestication. / This research is co-funded by the Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (Spain) through grant RTI2018-097790-R-100 and by the European Union through the European Regional Development Fund (ERDF) of the Generalitat Valenciana 2014- 2020, through grants IVIA 51915 and 52002 / Pérez Román, E. (2022). Mutation Rate and Gene Expression in Genetic Admixtures of Domesticated Citrus [Tesis doctoral]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/191452 / Compendio