Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2016-08-30T16:51:30Z No. of bitstreams: 1 Versão Corrigida Final_DISSERTAÇÃO Ângela Gifoni .pdf: 4626522 bytes, checksum: 6b8992db750697b6f94a734aa7b4361d (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-30T16:51:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Versão Corrigida Final_DISSERTAÇÃO Ângela Gifoni .pdf: 4626522 bytes, checksum: 6b8992db750697b6f94a734aa7b4361d (MD5) / As epilepsias idiopáticas com crises precipitadas por febre são consideradas atualmente como parte de um espectro clínico que varia de fenótipos mais brandos como as crises febris clássicas a fenótipos graves como a Síndrome de Dravet. Mutações no gene SCN1A foram identificadas em muitos desses pacientes, com uma frequência variável, dependendo da gravidade fenotípica. O estudo, do tipo série de casos, objetiva identificar a frequência de mutações no gene SCN1A em pacientes com diferentes fenótipos dentro do espectro clínico das epilepsias idiopáticas com crises precipitadas por febre, correlacionando a presença da mutação com a deterioração cognitiva e motora e com a gravidade do quadro epiléptico. Os casos selecionados foram submetidos a uma avaliação clínica com exame físico neurológico e aplicação da escala Wechsler para obtenção do QI estimado. A avaliação comportamental ocorreu através do questionário CBCL respondido pelos pais. Dados de história clínica foram obtidos através de anamnese e registros dos prontuários e os traçados de eletroencefalograma quando disponíveis, avaliados. O sangue venoso foi coletado para o teste molecular que pesquisou mutações no gene SCN1A. Mutações provavelmente deletérias foram identificadas em três participantes com fenótipos distintos, um deles com Síndrome de Dravet limítrofe, outro com epilepsia focal genética e o último com fenótipo de crise febril plus. As características clínicas e eletroencefalográficas dos casos selecionados, independentemente da presença de mutação, foram bem variadas. Crise desencadeada por pequenas elevações de temperatura foi a característica mais frequente para as crises febris em nossa amostra, entretanto a frequência, duração e tipos de crises febris em cada participante não foram determinantes para a gravidade da evolução. Não existiu correlação entre a presença da mutação em SCN1A e uma pior evolução clínica, sendo evidente a variabilidade, tanto no comprometimento motor, cognitivo e na frequência de crises atuais.