Antropóloga Física / Punta Arenas fue formada a partir de inmigrantes chilenos y europeos, mayormente chilotes y croatas, que llegaron durante los siglos XIX y XX. Las diferencias culturales y su pertenencia a distintas clases socio-económicas sugieren la existencia de barreras que dificultan el flujo génico entre los grupos. La población actual no ha sido caracterizada para marcadores genéticos que permitan corroborar la contribución de los grupos de inmigrantes. Entonces nos preguntamos ¿cuáles son los patrones de mestizaje entre inmigrantes chilotes y croatas de Punta Arenas y cómo influyen en la configuración de la variabilidad genética actual de la ciudad? Se describe el fenómeno del mestizaje entre chilotes y croatas en Punta Arenas considerando las variables genéticas y sociales involucradas a través de la caracterización de una muestra de 135 voluntarios vía marcadores uniparentales (Cromosoma Y y ADN mitocondrial) y de una encuesta. El componente materno corresponde en un 86% a pueblos originarios, predominando los macrohaplogrupos C (35%), D (33%) y B (17%). En los linajes paternos predomina el componente no amerindio (92%), destacándose el haplogrupo R1b (48%) y la baja frecuencia de los preponderantes en Croacia (R1a1= 5%, I2a1= 3%). Se da cuenta de la relación existente entre marcadores genéticos, apellidos y lugar de origen de los individuos, de la existencia de un sesgo por sexo en el mestizaje y de la inexistencia de una asociación entre ancestría y estrato socio-económico. Los resultados no presentan diferencias significativas respecto a otras poblaciones urbanas de Chile, evidenciando una discordancia entre la relevancia dada a la inmigración europea en el relato histórico y su real contribución genética a la población de la ciudad de Punta Arenas, mostrando un predominio de la inmigración desde Chiloé

La presente tesis, titulada “Genes, peoples and languages in Central Africa”, examina los patrones de diversidad genética en poblaciones del oeste de Africa central, más específicamente, poblaciones Bantús y Pigmeas de Gabon y Camerún, dos zonas vitales para la comprensión de la expansión Bantú. Se han analizado más de 800 muestras a nivel del cromosoma Y con el fin de caracterizar genéticamente a estas poblaciones, y establecer la relación genética entre ellas. Los resultados han demostrado que la expansión Bantú homogeneizó el acervo genético de las poblaciones Bantús, eliminando la diversidad pre-Bantú, mientras que diversificó aquel de las poblaciones Pigmeas, introduciendo linajes Bantus. Además, se ha visto que el flujo de linajes paternos parece haber tenido una única dirección: de Bantus a Pigmeos. Estos resultados contrastan con aquellos obtenidos para linajes maternos (DNA mitocondrial) en estas zonas, donde se ha observado un considerable flujo genético de Pigmeos a Bantus, sugiriendo un posible sesgo sexual en la tasa de mestizaje entre poblaciones Bantus y Pigmeas. Un hallazgo interesante es la presencia de un linaje no-africano en estas poblaciones de África subsahariana. / The present thesis titled “ Genes, peoples and languages in Central Africa” examines the genetic diversity patterns in populations from west central Africa, more specifically, in Bantu and Pygmy populations from Gabon and Cameroon, two key areas in the understanding of the Bantu expansion. More than 800 samples have been analysed at the Y chromosome level in order to genetically characterise these populations and establish the genetic relationship between them. The results have shown that the Bantu expansion largely homogenised the gene pool of Bantu populations, erasing the pre-Bantu diversity, while it diversified that of Pygmy groups, introducing Bantu lineages into their gene pool. Furthermore, gene flow of paternal lineages seems to have taken place mainly in one direction; from Bantus to Pygmies. These results contrast with those found in studies of maternal (mtDNA) lineages in these areas, where considerable gene flow from Pygmy to Bantu populations have been observed, suggesting possible sex-biased admixtures rates between Bantu and Pygmy populations. An interesting finding, is the significant presence of a non-African lineage in these sub-Saharan populations.

S'ha estudiat la variabilitat genètica de les poblacions del nord d'Àfrica a partir de l'anàlisi de diverses regions genòmiques per tal d'entendre les poblacions analitzades d'una banda, i comprendre la dinàmica del genoma per l'altra. Els resultats obtinguts ens han permès verificar diferents hipòtesis sobre la història de les poblacions d'aquesta regió com són l'efecte paral·lel i independent de l'onada de difusió del neolític des de l'Orient Mitjà al llarg d'ambdues ribes de la Mediterrànea; i l'efecte de l'arabització. S'ha pogut estimar també la contribució genètica masculina nord africana a la península ibèrica i detectat certa contribució genètica del pobles sub-saharians a les poblacions nordafricanes. Per altra banda, el tipatge de marcadors genètics que evolucionen a velocitats diferents al cromosoma Y ha permès mostrar que el background genètic predomina sobre el background poblacional en l'estructura de la variació genètica dels microsatèl·lits en la regió no recombinant del cromosoma Y humà. / The genetic variability of the North African populations has been studied through the analysis of different genomic regions in order to understand both the analysed populations and the dynamics of the genome. The obtained results allow us to verify different hypotheses about the population history of this region including the parallel and independent effect of the Neolithic wave of advance from the Middle East and along both Mediterranean coasts; and the effect of Arabization phenomena. We also tried to estimate the North African male genetic contribution to the Iberian peninsula and detected Sub-Saharian genetic influences to the North African peoples. Moreover, the typing of genetic markers with different evolutionary rates on the Y chromosome allowed us to demonstrate that variation in microsatellites is deeply structured by genetic background on the non-recombining region of the human Y chromosome.