Made available in DSpace on 2016-03-22T17:27:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 dissert marcelo rocha cutis laxa.pdf: 3934539 bytes, checksum: 0cae748a5eb1aeff8680c47c0189a4f6 (MD5) Previous issue date: 2006-06-29 / Cutis Laxa é uma rara doença, congênita ou adquirida, localizada ou generalizada, do tecido conectivo. Existem três padrões hereditários distintos definidos da doença: autossômico dominante, autossômico recessivo e outro ligado ao cromossoma X.16,52,93-104 A doença caracteriza-se clinicamente por apresentar pele pendular, inelástica. A face do paciente com Cutis Laxa é característica com aparência senil, pele enrugada, com ectrópio palpebral, inclinação das comissuras palpebrais, nariz alargado, achatado e com columela curta, lábio superior alargado e orelhas grandes.16,52,99,101,105-114 A Cutis Laxa Congênita tem aparecimento precoce, na criança recém nascida ou na infância, costuma ter envolvimento sistêmico grave e cutâneo extenso, podendo levar ao óbito ainda na infância. Esta forma está ligada a herança autossômica recessiva. As alterações sistêmicas encontradas nessa forma congênita são: cardiovasculares ( ectasia de aorta e grandes vasos, cardiomegalia, insuficiência cardíaca congestiva, estenose de artéria pulmonar, dilatação do seio de valsalva e prolapso de válvulas cardíacas); respiratórias( enfisema pulmonar, pneumotórax, traqueobroncomegalias e bronquiectasias);digestivas( presença de divertículos no tubo digestivo, dilatação esofágica, hepatomegalia e má rotação intestinal); gênito-urinárias( divertículos, cistocele, prolapso retal e uterino, genitália infantil e esterilidade); podem também ocorrer o aparecimento de diversos tipos de hérnias e alterações osteoarticulares.16,52,97-98,101-104,106-107,115 A forma adquirida da Cutis Laxa, tem sido descrita após processos inflamatórios, exposição solar prolongada, reações alérgicas, urticária, picada de artrópodes, após uso de drogas ( isoniazida, penicilina), eritema multiforme e outras dermatoses inespecíficas. Também pode estar associada a outras doenças como: lúpus eritematoso sistêmico, artrite reumatóide, amiloidose, sarcoidose, síndrome nefrótica, sífilis, deficiência de alfa 1 antitripsina, dermatite herpetiforme, linfoma, mieloma múltiplo e infecção por Borrelia burgdorferi,. Essa forma costuma ser localizada, sem comprometimento sistêmico, com aparecimento no adulto jovem e seu curso costuma ser benígno.16,52,98,100,105-106,108-114 Histologicamente existe fragmentação, encurtamento e degeneração das fibras elásticas. Encontra-se infiltrado linfocítico e neutrofílico. A lesão mostra predominância de fagócitos e histiócitos, que resultam em fibras elásticas anormais e conseqüente diminuição do tecido elástico.16,52,92-115