Made available in DSpace on 2014-06-12T18:05:00Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo6210_1.pdf: 2287524 bytes, checksum: dfca247db39ee408bfaa63d470e22ddd (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2007 / Neste trabalho foi feita a análise dos polimorfismos de 15 microssatélites do cromossomo Y (haplótipo mínimo mais locos DYS447, DYS458, DYS464) em uma amostra da população de Pernambuco, constituída por 247 indivíduos não aparentados e um banco de dados construídos apartir de haplótipos das diversas populações que historicamente participaram na composição étnica da população deste Estado. A abordagem estatística foi feita com base nas freqüências haplotípicas assumindo o modelo de mutação passo a passo (Stepwise Mutation Model - SMM). Foi possível estabelecer um modelo que se mostrou útil na determinação da contribuição genética das três principais etnias formadoras da população de Pernambuco, e também inferir o haplogrupo ao qual cada haplótipo pertence. Foi desenvolvido um método de trabalho para estabelecer relações entre as freqüências alélicas dos haplótipos e os haplogrupos com o propósito de verificar a provável origem étnica de cada indivíduo. Também possibilitou quantificar e inferir os haplogrupos a partir de haplótipos modais de referência, levando em conta as taxas de mutação por loco como fator de ponderação do prognóstico. Para isto, foi gerado um banco de dados que incorporou as informações e foram desenvolvidos algoritmos para os cálculos e interfaces de manipulação dos dados. Foram observados 247 indivíduos diferentes e identificados 183 haplótipos mínimos distintos (153 únicos). Foram estimados uma diversidade haplotípica igual a 0,9951 e um poderde diferenciação igual a 0,7409. O haplótipo mínimo mais comum ocorreu 15 vezes. Este haplótipo apresentou em Pernambuco uma freqüência superior àquelas encontradas na Europa, Portugal e das outras regiões do Brasil. O haplótipo da população africana apresentou em Pernambuco, uma freqüência maior do que o haplótipo ameríndio. O método de prognóstico se mostrou eficiente e compatível com os existentes na literatura. Como conseqüência, foi possível quantificar a contribuição de cada etnia masculina para a composição populacional de Pernambuco. A construção filogenética de árvores utilizando o algoritmo Median-Joining, ponderadas pelas taxas de mutação das pequenas repetições em tandem (STR), se mostrou bastante similar àquelas feitas utilizando as variâncias das frequencias alélicas dos locos e apresentou coerência na distribuição dos haplótipos, de acordo com os haplogrupos prognosticados

A comprehensive population study in the Middle East was conducted using different genetic markers in order to establish a wider genetic profile of the Middle Eastern populations. The main goal of this study was to analyze DNA from samples collected from different locations, and produce genetic motifs and patterns that could be used to identify and distinguish the target populations. This information will allow us to analyze the ancestry of these populations, their interactions through time and space, and the effects these interactions have on the populations' structure. We have collected around 1300 individual samples from different populations in the Middle East ranging from Oman in southern Arabia, to the West Bank and Gaza in Palestine. Our samples can be divided into two primary groups: 320 samples come from Oman; this region is important because of its geographical proximity to Yemen which is perceived as the historical area where the Arabs originated and 800 samples came from Palestine, a central region in the Middle East that connects Asia and Africa and was a passageway between the two continents through history. The samples collected from Oman have genealogy charts that were provided by the participants, while the samples from Gaza lack the genealogy charts. DNA was extracted from the samples, amplified using PCR technology, sequenced and genotyped using non-recombining genetic markers. Short Tandem Repeats(STR) were screened in the samples.A specific STR marker, DYS458, exhibited an alternative allele at repeat number 18 which was a 2 base pair shift identified as microvariant 18.2. The samples showed an unusually high frequency of microvariant 18.2.When microvariant 18.2 haplotype was combined with Modal Cohen Haplotype (MCH) motifs, we were able to infer some genetic characteristics about our samples. The Cohen Modal haplotype was used in combination with the results of the 18.2 DYS458 analyses to construct a snapshot of the Middle East, using NETWORK software to analyze the relationship within and between the samples from Oman, which is located in Southern Arabia, and the areas North of Arabia (Jordan, Syria, and Palestine), which is also known as the Levant.