Orientador: Danilo Moretti Ferreira / Resumo: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma doença genética caracterizada por dismorfismos faciais, anomalias cardiovasculares, deficiência intelectual e perfil cognitivo típico. A SWB é causada por uma microdeleção hemizigótica da região cromossômica 7q11.23, de ~1,5Mb a 1,8Mb de genes de copias únicas e deleções maiores ou menores que esses limites são considerados deleções atípicas. O objetivo do trabalho foi detectar perdas ou ganhos de DNA por meio da técnica de MLPA na região crítica da SWB em pacientes com diagnóstico clínico estabelecido pela pontuação de escore da AAP, (2001) e com exame de FISH (-) realizado anteriormente pelo nosso grupo de pesquisa, e assim correlacionar os achados de perdas ou ganhos de DNA com os já descritos na literatura e correlaciona-los aos fenótipos/genótipo descritos em bancos de dados público como DVG, DECIPHER, UCSC Genome Browser dentre outros. Foram selecionados 30 indivíduos com hipótese diagnóstica de SWB e análise citogenética negativa para SWB estabelecida pela técnica da FISH. O diagnóstico clínico de SWB “clássica” foi estabelecido pelo escore da Academia Americana de Pediatria (2001). Foi realizada a extração de DNA das amostras e foi aplicada a técnica de MLPA com o kit SALSA P029 (MRC-Holland, Amsterdam, The Netherlands) com sondas específicas para os principais genes encontrados na região crítica da SWB. Nesta amostra predominou o sexo masculino (2M:1F) e a idade do 1° atendimento foi tardia (mediana 9,5 anos). A casuística ap... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Williams-Beuren Syndrome (WBS) is a genetic disorder characterized by facial dysmorphisms, cardiovascular anomalies, intellectual disability and typical cognitive profile. WBS is caused by a hemizygous microdeletion of the 7q11.23 chromosomal region, ~ 1.5Mb to 1.8Mb of single copy genes, and deletions larger or smaller than those limits are considered atypical deletions. The objective of this study was to detect DNA loss or gain by MLPA technique in the critical region of SWB in patients with clinical diagnosis established by AAP score (2001) and with FISH (-) examination previously performed by our search group, and thus correlate the findings of DNA loss or gain with those already described in the literature and correlate them with the phenotypes / genotype described in public databases such as DVG, DECIPHER, UCSC Genome Browser and others. Thirty individuals with diagnostic hypothesis of WBS and negative cytogenetic analysis for WBS established by the FISH technique were selected. The clinical diagnosis of “classic” WBS was established by the American Academy of Pediatrics score (2001). DNA extraction from the samples was performed and the MLPA technique was applied with the SALSA P029 kit (MRC-Holland, Amsterdam, The Netherlands) with probes specific for the major genes found in the critical region of the SWB. In this sample, the male gender predominated (2M: 1F) and the age of the first attendance was late (median 9.5 years). The sample presented the facial characterist... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre