Les anomalies du développement sexuel recouvrent un spectre phénotypique large. Les hommes XX présentent dans la majorité des cas un développement testiculaire normal, lié à la présence SRY sur un des chromosomes X. Dans 10% des cas, aucune cause n’est retrouvée. Chez les femmes, l’origine de l’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) n’est identifiée que dans 20% des cas. L’objectif de cette thèse a été d’identifier de nouveaux mécanismes moléculaires impliqués dans le développement gonadique, testiculaire et ovarien, ainsi que dans son fonctionnement. L’étude d’une cohorte de patients DSD 46,XX SRY négatifs a mis en évidence une duplication de la région RevSex dans un désert génique en amont de SOX9 chez quatre patients. Ceci a permis de redéfinir la région minimale impliquée dans l'activation de l'expression de SOX9 à une taille maximale de 41.9 kb et de proposer un mécanisme permettant cette expression chez des hommes XX. Le séquençage d’exome chez dix patients de la cohorte n’a pas mis en évidence de mutations dans des gènes d’intérêts. L’ensemble de ces résultats pose la question du rôle des régions régulatrices dans la survenue des DSD.L’analyse d’une cohorte de patientes ayant une IOP a permis d'identifier des délétions incluant le gène CPEB1. Des études précédentes chez la souris ont montré son implication dans le développement folliculaire. Le séquençage du gène CPEB1 dans la cohorte n'a pas mis en évidence de mutation pathogène. Ce travail a permis de montrer que la délétion impliquant le gène CPEB1est une cause rare mais récurrente d'IOP et concerne environ 1% des patientes. Une microdélétion contenant le gène CASP3 un gène de la voie des caspases impliquée dans la régulation du pool folliculaire a également été identifiée chez une patiente. L'ensemble de ces résultats montre l'intérêt de l'étude génétique des patients présentant une anomalie du développement de la gonade ou de son fonctionnement par des techniques d'étude globale du génome. / Disorders of Sex Development (DSD) can be identified in new-born and during infancy but also in adults because of infertility. Most 46,XX testicular DSD have a normal testicular development due to the presence of the SRY gene at the tip of one of their X chromosome. However, the genetic causes of 46,XX-SRY negative testicular DSD remain poorly defined. In women, disorders of gonadal development can be responsible for primary ovarian insufficiency (POI) and genetic causes are identify in only 20% of cases. The aim of this thesis was to identify molecular mechanisms involved in gonadal development and in its functioning. The cohort study of 46,XX testicular DSD identified four patients with a duplication in the previously reported RevSex region located about 550 kb upstream of SOX9. One duplication allowed us to refine the minimal region associated with 46,XX-SRY negative DSD to a 40.7–41.9 kb element. Exome sequencing of 10 patients from the cohort did not show any mutation in genes implicated in DSD or in new candidate genes. These results raise questions about the role of the regulatory sequences in the onset of DSD.The cohort study of POI patients identified three patients carrying a microdeletion including CPEB1 a good candidate gene for POI as study in mice showed the implication of CPEB1 in follicular development. Sequencing CPEB1 gene did not identified any mutation. Therefore, heterozygous deletion of CPEB1 gene leading to haploinsufficiency could be responsible for POI in humans. This microdeletion is rare but recurrent and was identified in about 1% of patients with POI. Another microdeletion containing CASP3 gene that belongs to the caspase family, which is implicated in the regulation of the follicular pool, was identified in a patient. Further studies are needed to confirm the role of CASP3 in POI. These results demonstrate the importance of genetic study of patients presenting with DSD or POI using whole genome techniques.