As Síndromes Mielodisplásicas (SMD) são doenças clonais, que se originam em células hemopoéticas totipotentes, com distúrbio na proliferação e perda da maturação celular gerando hipercelularidade na medula óssea (MO) e citopenias no sangue periférico (SP). As SMD ocorrem predominantemente em pacientes mais vellhos e estão associadas com um alto risco de progressão para leucemia mielóide aguda (LMA). A etiologia das SMD é deconhecida na maioria dos casos (de novo), porém 10% das SMD estão associadas ao uso de agentes xenobioticos, como os agentes antineoplásicos e solventes orgânicos (SMD secundária). Os pacientes com SMD apresentam diferente evolução clínica, embora todos sejam incuráveis. Alguns pacientes podem viver por uma década com apenas uma anemia enquanto outros apresentam uma sobrevida curta devido à uma rápida evolução para LMA. Diferentes aspectos biológicos da doença têm sido usados para dividir os pacientes em grupos e auxiliado nas decisões clínicas a serem tomadas em cada caso. A maioria dessas classificações levam em conta os subtipos morfológicos (classificação FAB) e os dados citogenéticos do clone mielodisplásico. Anormalidades cromossômicas são importantes marcadores das SMD. A maioria dos pacientes com esta síndrome apresenta aberrações citogenéticas que podem auxiliar no diagnóstico das SMD. Entretanto, algumas dessas aberrações podem ser correlacionadas com um mau prognóstico, como a monossomia do 7 e a trissomia do 8. Essas aneuploidias têm sido investigadas por estudos citogenéticos convencionais (bandamento G) e moleculares (\"FISH\" - Hybridization in situ Fluorescente). No intuito de se comparar a eficiência de ambas as técnicas e de se definir a freqüência e o significado prognóstico da monossomia do 7 (-7) e trissomia do 8 (+8) em SMD, foram estudados 28 pacientes com SMD-p (17 homens e 11 mulheres) por citogenética convencional (banda G) e molecular (\"FISH\" em intérfase), previamente a tratamento quimioterápico. Para compararmos o estudo cariotípico por bandamento G com o de \"FISH\", 19 pacientes foram estudados e a -7 foi detectada por \"FISH\" em seis pacientes e somente um deles o foi pela citogenética convencional. Os pacientes com -7 apresentaram uma menor sobrevida e um maior risco de transformação leucêmica. Cinco dos seis pacientes com -7 foram previamente classificados (FAB) como subtipos de mau prognóstico. Dois pacientes apresentaram +8, detectada por ambas as técnicas. Não houve diferença na sobrevida destes pacientes. Nossos resultados demonstraram que o \"FISH\" é uma técnica mais eficiente para detectar anomalias cromossômicas numéricas (-7) com importância prognóstica, especialmente em amostras pobres em metáfases, uma vez que \"FISH\" pode ser realizado em núcleos interfásicos. / Myelodisplastic Syndromes (MDS) are clonal disordes of hematopoietic stem cells characterized by ineffective hematopoiesis leading to blood cytopenias. They predominate in elderly patients and are associated with a high risk of progression to acute myelogenous leukemia (AML). The etiology of MOS is unknown in most cases (de novo) but about 10% of MDS are secondary to the use of xenobiotics, such as antineoplastic agents and organic solvents (secondary MDS). Though incurable, MDS patients have different clinical courses. Some patients can live for a decade with anemia being the only complaint whilst others present a very short term survival due to a rapid development of a treatment-refractory AML. Scales taking in account different biological aspects of the disease have been used in order to allocate patients in discrete risk levels. This risk stratification might help clinical decisions in a patient-by-patient basis. Most of these scales take in account the morphological subtype (FAB classification) and the cytogenetic status of the myelodysplastic clone. Chromosome abnormalities are very important markers of MDS. Most patients with this syndrome present cytogenetic aberrations which can be helpful in the diagnosis of SMD. Moreover, some of these aberrations have been correlated to a poorer prognosis, such as monosomy 7 and trissomy 8. These aneuploidies have been investigated by conventional (G-Banding) and molecular cytogenetic studies (In Situ Hybridization - FISH). In order to compare the efficiency of both techniques and to define the frequency and significance of monosomy 7 and trisomy 8 in MDS in a single institution population, chromosome studies of 28 patients were performed in metaphases by G-banding and in interphases by FISH (α satellite probes), before chemotherapy treatment. Chromosome studies by both techniques were obtained for 19 patients; monosomy 7 was detected by FISH in 6 patients; only one of these has been detected by conventional cytogenetics. Clinical follow-up of this monosomy 7 group patients disclosed short survival and increased risk for developing AML. Five out of the six patients with monosomy 7 were previously classified as the FAB subtypes of poor prognostic. 2 patients presented trisomy 8 in this series and were detected by both techniques. No difference in survival could be seen in these patients. Our results demonstrate that FISH is much more efficient to investigate chromosome numerical anomaly (at least monossomy 7) with prognostic relevance. This is specially true mainly when bone marrow samples lack metaphases since the studies can be performed in interphases cells.

As Síndromes Mielodisplásicas (SMD) são doenças clonais, que se originam em células hemopoéticas totipotentes, com distúrbio na proliferação e perda da maturação celular gerando hipercelularidade na medula óssea (MO) e citopenias no sangue periférico (SP). As SMD ocorrem predominantemente em pacientes mais vellhos e estão associadas com um alto risco de progressão para leucemia mielóide aguda (LMA). A etiologia das SMD é deconhecida na maioria dos casos (de novo), porém 10% das SMD estão associadas ao uso de agentes xenobioticos, como os agentes antineoplásicos e solventes orgânicos (SMD secundária). Os pacientes com SMD apresentam diferente evolução clínica, embora todos sejam incuráveis. Alguns pacientes podem viver por uma década com apenas uma anemia enquanto outros apresentam uma sobrevida curta devido à uma rápida evolução para LMA. Diferentes aspectos biológicos da doença têm sido usados para dividir os pacientes em grupos e auxiliado nas decisões clínicas a serem tomadas em cada caso. A maioria dessas classificações levam em conta os subtipos morfológicos (classificação FAB) e os dados citogenéticos do clone mielodisplásico. Anormalidades cromossômicas são importantes marcadores das SMD. A maioria dos pacientes com esta síndrome apresenta aberrações citogenéticas que podem auxiliar no diagnóstico das SMD. Entretanto, algumas dessas aberrações podem ser correlacionadas com um mau prognóstico, como a monossomia do 7 e a trissomia do 8. Essas aneuploidias têm sido investigadas por estudos citogenéticos convencionais (bandamento G) e moleculares (\"FISH\" - Hybridization in situ Fluorescente). No intuito de se comparar a eficiência de ambas as técnicas e de se definir a freqüência e o significado prognóstico da monossomia do 7 (-7) e trissomia do 8 (+8) em SMD, foram estudados 28 pacientes com SMD-p (17 homens e 11 mulheres) por citogenética convencional (banda G) e molecular (\"FISH\" em intérfase), previamente a tratamento quimioterápico. Para compararmos o estudo cariotípico por bandamento G com o de \"FISH\", 19 pacientes foram estudados e a -7 foi detectada por \"FISH\" em seis pacientes e somente um deles o foi pela citogenética convencional. Os pacientes com -7 apresentaram uma menor sobrevida e um maior risco de transformação leucêmica. Cinco dos seis pacientes com -7 foram previamente classificados (FAB) como subtipos de mau prognóstico. Dois pacientes apresentaram +8, detectada por ambas as técnicas. Não houve diferença na sobrevida destes pacientes. Nossos resultados demonstraram que o \"FISH\" é uma técnica mais eficiente para detectar anomalias cromossômicas numéricas (-7) com importância prognóstica, especialmente em amostras pobres em metáfases, uma vez que \"FISH\" pode ser realizado em núcleos interfásicos. / Myelodisplastic Syndromes (MDS) are clonal disordes of hematopoietic stem cells characterized by ineffective hematopoiesis leading to blood cytopenias. They predominate in elderly patients and are associated with a high risk of progression to acute myelogenous leukemia (AML). The etiology of MOS is unknown in most cases (de novo) but about 10% of MDS are secondary to the use of xenobiotics, such as antineoplastic agents and organic solvents (secondary MDS). Though incurable, MDS patients have different clinical courses. Some patients can live for a decade with anemia being the only complaint whilst others present a very short term survival due to a rapid development of a treatment-refractory AML. Scales taking in account different biological aspects of the disease have been used in order to allocate patients in discrete risk levels. This risk stratification might help clinical decisions in a patient-by-patient basis. Most of these scales take in account the morphological subtype (FAB classification) and the cytogenetic status of the myelodysplastic clone. Chromosome abnormalities are very important markers of MDS. Most patients with this syndrome present cytogenetic aberrations which can be helpful in the diagnosis of SMD. Moreover, some of these aberrations have been correlated to a poorer prognosis, such as monosomy 7 and trissomy 8. These aneuploidies have been investigated by conventional (G-Banding) and molecular cytogenetic studies (In Situ Hybridization - FISH). In order to compare the efficiency of both techniques and to define the frequency and significance of monosomy 7 and trisomy 8 in MDS in a single institution population, chromosome studies of 28 patients were performed in metaphases by G-banding and in interphases by FISH (α satellite probes), before chemotherapy treatment. Chromosome studies by both techniques were obtained for 19 patients; monosomy 7 was detected by FISH in 6 patients; only one of these has been detected by conventional cytogenetics. Clinical follow-up of this monosomy 7 group patients disclosed short survival and increased risk for developing AML. Five out of the six patients with monosomy 7 were previously classified as the FAB subtypes of poor prognostic. 2 patients presented trisomy 8 in this series and were detected by both techniques. No difference in survival could be seen in these patients. Our results demonstrate that FISH is much more efficient to investigate chromosome numerical anomaly (at least monossomy 7) with prognostic relevance. This is specially true mainly when bone marrow samples lack metaphases since the studies can be performed in interphases cells.