L’estimation de fréquence des maladies est nécessaire pour générer des hypothèses étiologiques et évaluer leur l’impact médico-économique. Cependant, il est possible que ces estimations ne reflètent pas uniquement les caractéristiques de fréquence intrinsèque d’une maladie mais aussi de variations dues à des choix méthodologiques qui diffèrent entre études. Cette hypothèse d’une variabilité des fréquences liée à des facteurs méthodologiques a été initialement soulevée par notre premier travail qui visait à estimer la prévalence du syndrome de Gougerot-Sjögren (SGS) primitif au sein de la population française de la Seine-Saint-Denis pendant la période 2007. Malgré une bonne exhaustivité d’identification des cas de 90 % calculée par la méthode de capture-recapture, notre estimation de prévalence de 1,02 cas pour 10 000 habitants est la plus faible estimation de fréquence du SGS primitif publiée dans la littérature à ce jour. En particulier, ce travail a souligné le possible impact des méthodologies de type « recensement » ou « échantillonnage » sur les estimations établies par des études de fréquence. Cette étude a montré aussi pour la première fois une prévalence 2 fois supérieure chez les patients non-européens par rapport aux européens avec des possibles phénotypes distincts. Pour explorer plus en détail l’hypothèse d’une variabilité entre les estimations générées par les approches de « recensement » ou de « échantillon », nous avons réalisé un deuxième travail qui consistait en une méta-analyse de la prévalence de la maladie de Behçet (MB) rapportée par 45 études internationales publiées dans la littérature. Des analyses en sous-groupes et par méta-régression ont montré des variations notables de la prévalence de MB entre zones géographiques mais aussi selon le type d’étude (recensement vs échantillonnage) utilisé. En analyse par méta-régression multivariée, seule la variable « type d’étude » était significativement associée aux valeurs de prévalence de la MB. En conclusion, ces travaux soulignent l’impact de la méthodologie utilisée pour conduire les études de fréquence des maladies. Les différences conceptuelles entre les études de recensement et les études échantillonnage soulevant la question sur la comparabilité des estimations obtenues par ces deux approches. / Estimating the frequency of diseases is of major importance for generating etiologic hypotheses and for assessing their global burden. Although such estimates may reflect the intrinsic frequency characteristics of a disease, they may also reflect variations due to methodological differences between studies. In our first study, we raised this assumption that the variability of disease frequency estimates is linked to methodological factors. This population-based survey aimed at estimating the prevalence of primary Sjögren's syndrome (pSS) in Seine-Saint-Denis, France, during 2007. Despite a high completeness of case-finding, 90%, assessed by capture-recapture analysis, the estimated prevalence of pSS of 1.02 cases per 10,000 adults was the lowest prevalence estimate published in the literature. Also, this study was the first to show a two-fold higher prevalence of pSS in people of non-European than European background and possible ethnicity-related differences in disease phenotypes. In addition, this study highlighted the possible effect of "census" or "sampling" designs on frequency estimates reported from population-based surveys. To explore in more detail the assumption that "census" or "sampling" approaches generate variability in frequency estimates of diseases, we performed a second study, involving a meta-analysis of the prevalence of Behçet's disease (BD) in published reports of 45 international studies. Subgroup and meta-regression analyses showed notable variations in BD prevalence estimates geographically but also by study design (census vs sampling). On multivariate meta-regression analysis, only study design significantly predicted BD prevalence estimates. In conclusion, this thesis highlights the importance of study design in population-based estimates of disease frequency. Conceptual differences between census and sample studies raise questions about the extent to which estimates obtained by either of these two approaches are comparable.