Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / La epidermolisis bulosa (EB) es un grupo de cuadros clínicos determinados genéticamente y caracterizados por la excesiva susceptibilidad de la piel y las mucosas de separarse del tejido subyacente producto de un trauma mecánico, aumento de la temperatura o humedad. La causa de esta patología radica en mutaciones genéticas de las proteínas estructurales de la membrana basal. Como existen muchas proteínas en esta zona, cada mutación produce cuadros clínicos con determinadas características. Esto, además de lo poco prevalente que es la enfermedad, hace muy compleja su clasificación. A través del examen de microscopía electrónica se pueden distinguir tres subtipos de EB (1976), según el nivel al cual se separa el tejido. A su vez estos se han clasificado en 23 y 9 subtipos respectivamente en los consensos de 1991 y 2000. Esto se resolverá cuando se pueda hacer un diagnóstico molecular de cada paciente para determinar la proteína mutada. Además de presentar numerosas manifestaciones en la piel, el compromiso mucoso en estos pacientes es importante. Por la baja prevalencia de esta enfermedad existen escasos estudios que describan sus características bucodentarias. Además, son pocos los odontólogos que cubren las necesidades de atención, ya que no existen protocolos de tratamiento para estos casos y de acuerdo a relatos expresados por los pacientes, los profesionales que no están habituados a atenderlos tienen temor de causarles aún mas daño. Los objetivos de este estudio fueron conocer las características bucodentarias y la valoración de la salud oral de los pacientes con EB, según el subtipo de EB diagnosticado clínica e histopatológicamente, para poder establecer protocolos de tratamiento y derivación según riesgo y aportar conocimientos a los avances científicos relacionados con la enfermedad. Material y método: Se examinaron todos los pacientes con EB que acudieron a alguna atención médica, de enfermería u odontológica a la fundación DebRA Chile entre los meses de Agosto 2005 y Julio 2006 (n=52). Estos pacientes se agruparon según diagnóstico por MET en EBS, EBJ y EBD. El grupo con EBD se dividió según criterio clínico en EBD recesiva tipo Hallopeau-Siemens (EBDr-HS) y un segundo grupo en que se reunió a los pacientes con EBD recesiva no Hallopeau-Siemens (EBDr-no-HS) y con EBD dominante (EBDd). En el presente estudio, este nuevo grupo se llamó EBD no Hallopeau-Siemens (EBD-no-HS). El criterio clínico utilizado para diferenciar ambos grupos, es la cicatrización mutilante que resulta en manos y pies en mitón característico del subtipo EBDr-HS. (27) El grupo estudio quedó compuesto por 10 pacientes EBS, 3 EBJ, 31 EBDr tipo Hallopeau-Siemens y 8 EBD no Hallopeau-Siemens. Como grupo control se examinó a 52 pacientes sanos, pareados por edad y sexo, que acudieron al Complejo Hospitalario Barros Luco Trudeau. El estudio se realizó a través de dos métodos: un examen clínico y una encuesta. El primero para describir las características bucodentarias de los pacientes examinados y la segunda para determinar sus costumbres, hábitos, la apreciación de la capacidad de realizar funciones y el índice de salud oral. Los datos se ingresaron en una ficha diseñada en base al formulario OMS de evaluación de la salud bucal (1997)(28). Se consignaros los criterios de información general, evaluación extraoral, mucosa oral, opacidades / hipoplasias del esmalte, fluorosis, estado de la dentición y necesidad de tratamiento, situación y necesidad de prótesis, trastorno que amenaza la vida y dolor o infección al momento del examen. Se agregaron los criterios de microstomía(13), profundidad de vestíbulo, anquiloglosia, flujos salival(29) presencia de carcinoma espino celular(10), índice de higiene oral(30), función lingual en reposo, deglución y fonoarticulación, tipo de respiración y tipo de atención requerida. La encuesta de valoración de la salud oral incluye preguntas respecto a las costumbres de atención odontológica (edad de primera consulta, cuando fue la última vez que asistió a una atención dental), los hábitos de higiene oral y la apreciación del paciente de su capacidad para realizar las funciones de apertura bucal, deglución y masticación. También el índice de salud oral geriátrico(31) Las pruebas estadísticas utilizada fueron chi cuadrado, Test de Student, Análisis de Varianza (ANOVA) y la prueba de Bonferroni; según corresponda a variables categóricas o cuantitativas. Todos los análisis fueron realizados con el programa Stata 8.1 (Statistics/Data Analysis 40H40H http://www.stata.com). Se asume un nivel de confianza del 95%. Los resultados obtenidos indican, que cada subtipo presenta una combinación de características bucodentarias única (ver tablas 89-91). Además se estudiaron las características de lengua depapilada, anquiloglosia y amelogénesis imperfecta como criterio clínico que colabore en el diagnóstico del subtipo de EB. En este caso se obtuvo que para el primero, la sensibilidad y especificidad son de 100% para EBDr-HS. En anquiloglosia la sensibilidad para diagnosticar el mismo subtipo es de 100% y la especificidad de 86.4%. Para amelogénesis imperfecta en el diagnóstico de EBJ la sensibilidad es de 50% y la especificidad de 100% En epidermolisis bulosa simplex (EBS) difieren significativamente de los pacientes sanos en que se describen úlceras y bulas en la lengua y en el paladar en un 10%, hiperplasia gingival en un 10% de los casos, disminución de la profundidad de vestíbulo (X: 6.48mm) en contraste con el grupo control (X: 8.86mm), sin embargo, presentan un vestíbulo más profundo que los pacientes con EBDr-HS (X: 1.5mm). Este grupo de pacientes presenta respiración bucal en el 30% de los casos, el 12.5% de los pacientes siente dificultad abrir la boca, 12.5% de ellos tiene dificultad para masticar y el mismo porcentaje no pueden masticar. Epidermolisis bulosa de la unión (EBJ) difiere significativamente de los pacientes sanos en que se observan úlceras y erosiones en cabeza, cuello y extremidades en un 100%, en nariz, mejilla y barbilla en un 100%, en las comisuras en un 66.7%, en el borde del bermellón en un 33.3%, en la lengua y en el paladar en un 50%. El 33.3% presenta microstomía leve y el 6.7% severa, los milímetros de apertura bucal son en promedio 22.3, mientras que en el grupo control es de 41.1mm. El 50% de los pacientes muestra hiperplasia gingival; el 100% amelogénesis imperfecta y respiración bucal. El 33.3% de los casos requiere atención en pabellón bajo anestesia general. El 50% siente dificultad para abrir la boca. Los pacientes con epidermolisis bulosa distrófica recesiva tipo Hallopeau-Siemens (EBDr-HS) difieren significativamente de los pacientes sanos en que el 100% de los casos presenta úlceras y erosiones en cabeza, cuello y extremidades; el 97% en nariz, mejilla y barbilla; el 87% en las comisuras y el 73% en el borde del bermellón. Muestran en promedio 4.33 úlceras intraorales, mientras que el grupo control sólo se observan 0.08. La prevalencia de úlceras en las distinta estructuras intraorales es de 30% en el vestíbulo, 57% en la mucosa bucal, 23% en el piso de la boca, 93% en la lengua, 57% en el paladar y 40% en los bordes alveolares. Además, el 100% de los pacientes con este subtipo tienen lengua depapilada, siendo característica exclusiva del subtipo. El 100% de los pacientes con EBDr-HS presenta microstomía severa, los milímetros de apertura bucal son en promedio 18.8, mientras que en el grupo control es de 41.1mm. La profundidad del vestíbulo es en promedio 1.5mm, lo que indica una disminución significativa al compararla con el grupo control y con los otros 3 subtipos de EB analizados en este estudio. Se observa anquiloglosia, los milímetros en que los pacientes pueden sacar la lengua son en promedio 1.74, mientras que en el grupo control son 24.6mm. El 29% de los pacientes presenta hipoplasias e hipomaduraciones localizadas y el 25.8% generalizadas. En el grupo control solamente el 13.4% de los casos las tiene de forma localizada y el 1.9% generalizada. Su prevalencia de caries es mayor que la del grupo control (ceo: 9.53, COPD: 12.15). La función lingual en reposo, deglución y fonoarticulación se encuentra alterada en el 75%, 55% y 64% de los pacientes respectivamente. El 25% presenta respiración mixta y el 10.7% respiración bucal. Requieren más tratamientos rehabilitadores en el maxilar superior que el grupo de pacientes sanos. La prevalencia de dolor o infección al momento del examen es mayor (65% en EBDr-HS y 23% en grupo control). El 65% de los casos requieren atención en pabellón bajo anestesia general. El 52% usa colutorios, siendo el porcentaje mayor que en los pacientes sanos (EBDr-HS: 52%, grupo control: 19%), sin embargo su índice de higiene oral es el más alto (X: 2.55, grupo control: 1.57). El 77.8% sienten dificultad para abrir la boca. Al 59 % le cuesta masticar, mientras otro 15% no puede hacerlo. El 33% siente molestias al deglutir, mientras otro 37% siente dolor al realizar esta función. En el grupo control sólo el 6% siente molestias. Respecto al índice de salud oral el 7% de los pacientes tiene salud oral moderada y el 93% restante, problemas de salud oral; mientras en el grupo control el 36% presenta buena salud oral, el 7% moderada y el 57% restante muestra problemas de salud. En epidermolisis bulosa distrófica recesiva tipo Mitis y EBD dominante (denominado en este estudio como (EBD-no-HS)) las características en que difieren significativamente de los pacientes sanos son: el 63% de los pacientes presenta úlceras y erosiones en cabeza, cuello y extremidades; el 25% en nariz, mejilla y barbilla y el 12.5% en las comisuras. Intraoralmente tienen en promedio 1.5 úlceras por paciente, mientras que el grupo control sólo se observan 0.08. En el 12.5% de los paciente podemos encontrar úlceras o bulas en el vestíbulo y en el mismo porcentaje se presentan en el piso de la boca y en el paladar. En el 37.5% las encontramos en la mucosa bucal, la lengua y los bordes alveolares. El vestíbulo está disminuido (X: 5.12mm), sin embargo es más profundo que en EBDr-HS. El 25% de los pacientes tiene microstomía moderada y el 37.5% severa. En el 83% de los casos se observa respiración nasal y el 16.7% bucal. Requieren más tratamientos rehabilitadores en el maxilar superior que el grupo de pacientes sanos. El 63% de los pacientes usan colutorios, mientras que en el grupo control solamente lo usa el 19%. El 37.5% de los pacientes siente dificultad para abrir la boca. Al 12.5% le cuesta masticar y un 12.5% no puede hacerlo. El 14% de los casos sienten molestias al deglutir y otro 14% dolor al realizar esta función. El índice de salud oral indica que un 50% presenta salud oral moderada y el otro 50% problemas de salud oral. El 12% requiere atención en pabellón bajo anestesia general. Gracias a este conocimiento podemos establecer pautas de tratamiento, como por ejemplo, la interconsulta precoz de todos los pacientes EBDr-HS al fonoaudiólogo; ya que sabemos que tienen alteraciones en la función lingual. Éste es solamente un ejemplo de la importancia de los datos obtenidos. Sabemos también, que hay muchas investigaciones por delante, como por ejemplo, la correlación entre las características clínicas y la proteína mutada (en vez de subtipo); el estudio de las amelogénesis imperfectas y la posible interacción entre queratina 5 y laminina 5 durante la odontogénesis que desencadenaron un mismo fenotipo dentario, entre muchos otros. Aún hay mucho por investigar, pero ya conocemos bastantes aspectos de esta patología. Sabemos que si bien es un desafío para cada profesional que se enfrenta a uno de estos niños, con cariño y amor podemos darles aliento, devolverles una sonrisa y disminuir, en algo, el dolor.