Hohenheim, Univ., Diss., 2005. / Aus: Congruency of quantitative trait loci detected for agronomic traits in testcrosses of five populations of European maize.2004.Crop Sci. 44:114-124. and QTL correspondence between line per se and testcross performance for agronomic traits in four populations of European maize.Crop Sci. 45:114-122.

L'avènement des marqueurs moléculaires dans les années 80 a ouvert de nouvelles perspectives pour l'identification de locus impliqués dans la variation de caractères quantitatifs (QTL). De nombreuses études, notamment théoriques, ont montré que l'utilisation en sélection des marqueurs associés aux QTL (la Sélection Assistée par Marqueurs, SAM) pourrait permettre un gain d'efficacité par rapport à la sélection conventionnelle. En génétique végétale, la plupart des expériences de détection de QTL sont réalisées dans des populations issues du croisement entre deux lignées pures. Ainsi, beaucoup de moyens se retrouvent concentrés sur une base génétique étroite. Pourtant la probabilité de détecter des QTL est plus importante dans des populations avec une base génétique large, impliquant plus de deux parents car la diversité génétique est plus importante. Dans un contexte multiparental, le cas des populations multiparentales connectées, c'est-à-dire issues de croisements ayant un des parents en commun, présente un intérêt majeur puisque les connexions entre populations permettent pour un effectif global donné d'augmenter la puissance de détection des QTL, de comparer pour chaque QTL l'intérêt relatif de plusieurs allèles, et d'étudier leurs éventuelles interactions avec le fonds génétique. En termes de SAM, on peut penser que les marqueurs seront particulièrement intéressants dans un tel contexte pour diriger les croisements entre individus, afin de contrôler les recombinaisons entre les différents génomes parentaux et d'aider à la sélection d'individus qui cumulent les allèles favorables provenant des différents parents de départ. Aussi l'objectif de ce programme est-il de valider l'intérêt d'un schéma de SAM dans un dispositif multiparental connecté. Un croisement diallèle entre quatre lignées de maïs a permis de générer 6 populations de 150 plantes F2 chacune. La détection de QTL sur ce dispositif de 900 individus a été réalisée pour différents caractères grâce à MCQTL qui permet de prendre en compte les connexions entre populations. La comparaison des QTL détectés population par population et ceux détectés sur le dispositif complet en prenant en compte les connexions ou non, montre que l'analyse globale du dispositif en prenant en compte les connexions entre populations permet un gain de puissance substantiel et conduit à une meilleure précision de la localisation des QTL. A partir de ces résultats nous avons mis en place trois cycles de sélection sur marqueurs dans deux schémas présentant des objectifs distincts : i. obtenir un matériel plus précoce, pour le premier ii. augmenter le rendement tout en conservant une humidité des grains constante à la récolte pour le second. Pour pouvoir suivre la transmission des allèles parentaux aux QTL au cours des générations, un programme de calcul de probabilités d'identité par descendance adapté au dispositif à été développé. L'évaluation expérimentale du progrès génétique nous a permis de mettre en évidence, après 3 cycles de sélection, un gain significatif de précocité de 3 jours pour le schéma floraison et un gain significatif de 3.2 quintaux de rendement pour le schéma rendement. Parallèlement, nous avons comparé par simulation différents schémas de sélection, en nous basant sur le dispositif expérimental mis en place (nombre et effet des QTL, h²

L'essor des marqueurs moléculaires (SNPs) a révolutionné les méthodes de génétique quantitative en permettant l'identification de régions impliquées dans le déterminisme génétique des caractères (QTLs) via la génétique d'association (GWAS), ou encore la prédiction des performances d'individus sur la base de leur information génomique (GS). La stratification des populations en groupes génétiques est courante en sélection animale et végétale. Cette structure peut impacter les méthodes de GWAS et de GS via des différences de fréquence et d'effets des allèles des QTL, ainsi que par des différences de déséquilibre de liaison (LD) entre SNP et QTL selon les groupes.Pendant cette thèse, deux panels de diversité de maïs ont été utilisés, présentant des niveaux différents de structuration: le panel “Amaizing Dent” représentant les lignées dentées utilisées en Europe et le panel “Flint-Dent” incluant des lignées dentées, cornées européennes, ainsi que des lignées admixées entre ces deux groupes.En GS, l'impact de la structure génétique sur la qualité des prédictions a été évalué au sein du premier panel pour des caractères de productivité et de phénologie. Cette étude a mis en évidence l'intérêt d'une population d'entraînement (TS) dont la constitution en matière de groupes génétiques est similaire à celle de la population à prédire. Assembler les différents groupes au sein d'un TS multi-groupe apparaît comme une solution efficace pour prédire un large spectre de diversité génétique. Des indicateurs a priori de la précision des prédictions génomiques, basés sur le coefficient de détermination, ont également été évalués, mettant en évidence une efficacité variable selon le groupe et le caractère étudié.Une nouvelle méthodologie GWAS a ensuite été développée pour étudier l'hétérogénéité des effets capturés par les SNPs selon les groupes. L'intégration des individus admixés à l'analyse permet de séparer les effets des facteurs responsables de l'hétérogénéité des effets alléliques: différence génomique locale (liée au LD ou à une mutation spécifique d'un groupe) ou interactions épistatiques entre le QTL et le fonds génétique. Cette méthodologie a été appliquée au panel “Flint-Dent” pour la précocité de floraison. Des QTL ont été détéctés comme présentant des effets groupe-spécifiques interagissant ou non avec le fonds génétique. De nombreux QTL présentant un profil original ont pu être mis en évidence, incluant des locus connus tels que Vgt1, Vgt2 ou Vgt3. Une importante épistasie directionnelle a aussi été mise en évidence grâce aux individus admixés, confortant l'existence d'interactions épistatiques avec le fonds génétique pour ce caractère.Sachant l'existence de cette hétérogénéité d’effets alléliques, nous avons développé deux modèles de prédictions génomiques nommées Multi-group Admixed GBLUP (MAGBLUP). Ceux-ci modélisent des effets groupe-spécifiques aux QTLs et sont adaptés à la prédiction d'individus admixés. Le premier permet d'identifier la variance génétique additionnelle créée par l'admixture (variance de ségrégation), alors que le second permet d'évaluer le degré de conservation des effets alléliques entre groupes. Ces deux modèles ont montré un intérêt certain par rapport à des modèles standards pour prédire des caractères simulés, mais plus limité sur des caractères réels.Enfin, l'intérêt des individus admixés dans la constitution de TS multi-groupes a été évalué à l'aide du second panel. Si leur intérêt a clairement été mis en évidence pour des caractères simulés, des résultats plus variables ont été observés avec les caractères réels, pouvant s'expliquer par la présence d'interactions avec le fonds génétique.Les nouvelles méthodes et l'utilisation d'individus admixés ouvrent des pistes de recherches intéressantes pour les études de génétique quantitative en population structurée. / The advent of molecular markers (SNPs) has revolutionized quantitative genetics methods by enabling the identification of regions involved in the genetic determinism of traits (QTLs) thanks to association studies (GWAS), or the prediction of the performance of individuals using genomic information (GS). The stratification of populations into genetic groups is common in animal and plant breeding. This structure can impact GWAS and GS methods through group differences in QTL allele frequencies and effects, as well as in linkage disequilibrium (LD) between SNP and QTL.During this thesis, two maize diversity panels were used, presenting different levels of structuration: the "Amaizing Dent" panel representing the diversity of dent lines used in Europe and the "Flint-Dent" panel including dent, flint and admixed lines between these two groups.In GS, the impact of genetic structure on genomic prediction accuracy was evaluated in the first panel for productivity and phenology traits. This study highlighted the interest of a training population (TS) whose constitution in terms of genetic groups is similar to that of the population to be predicted. Assembling the different groups within a multi-group TS appears as an effective solution to predict a broad spectrum of genetic diversity. A priori indicators of genomic prediction accuracy, based on the coefficient of determination, were also evaluated and highlighted a variable efficiency depending on the group and the trait.A new GWAS methodology was then developed to study the heterogeneity of the allele effects captured by SNPs depending on the group. The integration of admixed individuals to such analyses allows to disentangle the factors causing the heterogeneity of allele effects across groups: local genomic difference (related to LD or group-specific mutation) or epistatic interactions between the QTL and the genetic background. This methodology was applied to the "Flint-Dent" panel for flowering time. QTLs have been detected as presenting group-specific effects interacting or not with the genetic background. QTLs with an original profile have been highlighted, including known loci such as Vgt1, Vgt2 or Vgt3. Significant directional epistasis has also been demonstrated using admixed individuals and supported the existence of epistatic interactions with the genetic background for this trait.Based on the existence of such heterogeneity of allele effects, we have developed two genomic prediction models named Multi-group Admixed GBLUP (MAGBLUP). Both model group-specific QTL effects and are suited to the prediction of admixed individuals. The first allows the identification the additional genetic variance created by the admixture (segregation variance), while the second allows the evaluations of the degree of conservation of SNP allele effects across groups. These two models showed a certain interest compared to standard models to predict simulated traits, but it was more limited on real traits.Finally, the interest of admixed individuals in multi-group TS was evaluated using the second panel. Although their interest has been clearly demonstrated for simulated traits, more variable results have been observed with the real traits, which can be explained by the presence of interactions with the genetic background.The new methods and the use of admixed individuals open interesting lines of research for quantitative genetics studies in structured population.

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Dans un contexte de réduction des intrants agricoles, la création de variétés de blé qui utilisent l’azote de manière plus efficiente est aujourd’hui nécessaire. Cette thèse, issue d'un partenariat public-privé entre l'Institut National de la Recherche Agronomique et Biogemma, avait pour but d'apporter des outils nécessaires à la création de variétés répondant à cette exigence. Pour ce faire, nous avons analysé 225 variétés commerciales génotypées avec 24K SNP et testées dans huit combinaisons d’année, lieu et régime azoté. Nous avons montré que même si la sélection a amélioré l’efficience d’utilisation de l’azote en condition optimale et sub-optimale, ce progrès génétique doit être accéléré et mieux réparti entre les différents traits. Nous proposons pour cela de mixer sélection phénotypique et sélection assistée par marqueurs. Dans ce sens, nous avons développé une méthode pour définir les régions chromosomiques associées à nos 28 traits. Parmi les 333 régions identifiées, nous avons notamment localisé le gène NAM-A1 et avons pu caractériser ses variants naturels. Nous avons aussi montré que la sélection génomique pourrait être plus efficace si les SNP étaient présélectionnés en fonction de leurs significativités en génétique d’association multi-environnementale. Les réseaux d’interactions épistatiques furent aussi étudiés, mettant en évidence un sous-réseau particulièrement intéressant. Nos résultats et méthodes sont discutés au regard des stratégies d’amélioration variétale et de découverte de gènes. Des pistes de recherche complémentaires et des améliorations ont aussi été suggérées. / In a context of fertiliser reduction, breeding for enhanced nitrogen use efficiency in bread wheat is necessary. This PhD thesis resulting from private-public collaboration between the French National Institute for Agricultural Research and Biogemma aimed providing necessary tools. Analyses were conducted using a dataset of 225 commercial varieties genotyped with 24K SNP and tested in eight combinations of year, location, and nitrogen regimes. We showed that even if past selection increased nitrogen use efficiency at high and moderate nitrogen regimes, genetic progresses need to be accelerated and better balanced between traits. This could be achieved by mixing phenotypic and marker assisted selections. In this sense, we developed a method to define quantitative trait locus from genome-wide association study: 333 chromosomal regions involved in 28 NUE-related traits have been identified. The NAM-A1 gene was located in one of these regions and its natural variants were characterized. We also showed that genomic selection could be improved by pre-selecting SNP based on their significance in a multi-environmental genome-wide association study. Networks of epistasis interactions were also studied and an interesting sub-network was identified. Results and methods are discussed regarding breeding and gene discovery strategy. Further investigations and improvements are suggested.