Les arbres phylogénétiques sont des instruments de biologie évolutive offrant de formidables moyens d'étude pour la génomique comparative. Ils fournissent des moyens de représenter des mécanismes permettant de modéliser les relations de parenté entre les espèces ou les membres de familles de gènes en fonction de la diversité taxonomique, ainsi que des observations et des renseignements sur l'histoire évolutive, la structure et la variation des processus biologiques. Cependant, les méthodes traditionnelles d'inférence phylogénétique ont la réputation d'être sensibles aux erreurs. Il est donc indispensable de comparer les arbres phylogénétiques et de les analyser pour obtenir la meilleure interprétation des données biologiques qu'ils peuvent fournir. Nous commençons par aborder les travaux connexes existants pour déduire, comparer et analyser les arbres phylogénétiques, en évaluant leurs bonnes caractéristiques ainsi que leurs défauts, et discuter des pistes d'améliorations futures. La deuxième partie de cette thèse se concentre sur le développement de mesures efficaces et précises pour analyser et comparer des paires d'arbres génétiques avec des nœuds internes étiquetés. Nous montrons que notre extension de la métrique bien connue de Robinson-Foulds donne lieu à une bonne métrique pour la comparaison d'arbres génétiques étiquetés sous divers modèles évolutifs, et qui peuvent impliquer divers événements évolutifs. / Phylogenetic trees are instruments of evolutionary biology offering great insight for comparative genomics. They provide mechanisms to model the kinship relations between species or members of gene families as a function of taxonomic diversity. They also provide evidence and insights into the evolutionary history, structure, and variation of biological processes. However, traditional phylogenetic inference methods have the reputation to be prone to errors. Therefore, comparing and analysing phylogenetic trees is indispensable for obtaining the best interpretation of the biological information they can provide. We start by assessing existing related work to infer, compare, and analyse phylogenetic trees, evaluating their advantageous traits and flaws, and discussing avenues for future improvements. The second part of this thesis focuses on the development of efficient and accurate metrics to analyse and compare pairs of gene trees with labeled internal nodes. We show that our attempt in extending the popular Robinson-Foulds metric is useful for the preliminary analysis and comparison of labeled gene trees under various evolutionary models that may involve various evolutionary events.

Les logiciels sont en constante évolution, nécessitant une maintenance et un développement continus. Ils subissent des changements tout au long de leur vie, que ce soit pendant l'ajout de nouvelles fonctionnalités ou la correction de bogues. Lorsque les logiciels évoluent, leurs architectures ont tendance à se dégrader et deviennent moins adaptables aux nouvelles spécifications des utilisateurs. En effet, les architectures de ces logiciels deviennent plus complexes et plus difficiles à maintenir à cause des nombreuses dépendances entre les artefacts. Par conséquent, les développeurs doivent comprendre les dépendances entre les artefacts des logiciels pour prendre des mesures proactives qui facilitent les futurs changements et ralentissent la dégradation des architectures des logiciels. D'une part, le maintien d'un logiciel sans la compréhension des les dépendances entre ses artefacts peut conduire à l'introduction de défauts. D'autre part, lorsque les développeurs manquent de connaissances sur l'impact de leurs activités de maintenance, ils peuvent introduire des défauts de conception, qui ont un impact négatif sur l'évolution du logiciel. Ainsi, les développeurs ont besoin de mécanismes pour comprendre comment le changement d'un artefact impacte le reste du logiciel. Dans cette thèse, nous proposons trois contributions principales : La spécification de deux nouveaux patrons de changement et leurs utilisations pour fournir aux développeurs des informations utiles concernant les dépendances de co-changement. La spécification de la relation entre les patrons d'évolutions des artefacts et les fautes. La découverte de la relation entre les dépendances des anti-patrons et la prédisposition des différentes composantes d'un logiciel aux fautes. / Program maintenance accounts for the largest part of the costs of any program. During maintenance activities, developers implement changes (sometimes simultaneously) on artefacts to fix bugs and to implement new requirements. Thus, developers need knowledge to identify hidden dependencies among programs artefacts and detect correlated artefacts. As programs evolved, their designs become more complex over time and harder to change. In the absence of the necessary knowledge on artefacts dependencies, developers could introduce design defects and faults that causes development and maintenance costs to rise. Therefore, developers must understand the dependencies among program artefacts and take proactive steps to facilitate future changes and minimize fault proneness. On the one hand, maintaining a program without understanding the different dependencies between their artefacts may lead to the introduction of faults. On the other hand, when developers lack knowledge about the impact of their maintenance activities, they may introduce design defects, which have a negative impact on program evolution. Thus, developers need mechanisms to understand how a change to an artefact will impact the rest of the programs artefacts and tools to detect design defects impact. In this thesis, we propose three principal contributions. The first contribution is two novel change patterns to model new co-change and change propagation scenarios. We introduce the Asynchrony change pattern, corresponding to macro co-changes, i.e., of files that co-change within a large time interval (change periods), and the Dephase change pattern, corresponding to dephase macro co-changes, i.e., macro co-changes that always happen with the same shifts in time. We present our approach, named Macocha, and we show that such new change patterns provide interesting information to developers. The second contribution is proposing a novel approach to analyse the evolution of different classes in object-oriented programs and to link different evolution behaviour to faults. In particular, we define an evolution model for each class to study the evolution and the co-evolution dependencies among classes and to relate such dependencies with fault-proneness. The third contribution concerns design defect dependencies impact. We propose a study to mine the link between design defect dependencies, such as co-change dependencies and static relationships, and fault proneness. We found that the negative impact of design defects propagate through their dependencies. The three contributions are evaluated on open-source programs.

Analyses of the evolution and function of voltage-gated sodium channel proteins (Navs) have largely been limited to mutations from individual people with diagnosed neuromuscular disease. This project investigates the carboxyl-terminus of the Nav paralog (locus scn4aa 3’) that is preferentially expressed in electric organs of Neotropical weakly-electric fishes (Order Gymnotiformes). As a model system, I used the genus Gymnotus, a diverse clade of fishes that produce species-specific electric organ discharges (EODs). I clarified evolutionary relationships among Gymnotus species using mitochondrial (cytochrome b, and 16S ribosome) and nuclear (rag2, and scn4aa) gene sequences (3739 nucleotide positions from 28 Gymnotus species). I analyzed the molecular evolution of scn4aa 3’, and detected evidence for positive selection at eight amino acid sites in seven Gymnotus lineages. These eight amino acid sites are located in motifs that may be important for modulation of EOD frequencies.

Analyses of the evolution and function of voltage-gated sodium channel proteins (Navs) have largely been limited to mutations from individual people with diagnosed neuromuscular disease. This project investigates the carboxyl-terminus of the Nav paralog (locus scn4aa 3’) that is preferentially expressed in electric organs of Neotropical weakly-electric fishes (Order Gymnotiformes). As a model system, I used the genus Gymnotus, a diverse clade of fishes that produce species-specific electric organ discharges (EODs). I clarified evolutionary relationships among Gymnotus species using mitochondrial (cytochrome b, and 16S ribosome) and nuclear (rag2, and scn4aa) gene sequences (3739 nucleotide positions from 28 Gymnotus species). I analyzed the molecular evolution of scn4aa 3’, and detected evidence for positive selection at eight amino acid sites in seven Gymnotus lineages. These eight amino acid sites are located in motifs that may be important for modulation of EOD frequencies.

Les logiciels sont en constante évolution, nécessitant une maintenance et un développement continus. Ils subissent des changements tout au long de leur vie, que ce soit pendant l'ajout de nouvelles fonctionnalités ou la correction de bogues. Lorsque les logiciels évoluent, leurs architectures ont tendance à se dégrader et deviennent moins adaptables aux nouvelles spécifications des utilisateurs. En effet, les architectures de ces logiciels deviennent plus complexes et plus difficiles à maintenir à cause des nombreuses dépendances entre les artefacts. Par conséquent, les développeurs doivent comprendre les dépendances entre les artefacts des logiciels pour prendre des mesures proactives qui facilitent les futurs changements et ralentissent la dégradation des architectures des logiciels. D'une part, le maintien d'un logiciel sans la compréhension des les dépendances entre ses artefacts peut conduire à l'introduction de défauts. D'autre part, lorsque les développeurs manquent de connaissances sur l'impact de leurs activités de maintenance, ils peuvent introduire des défauts de conception, qui ont un impact négatif sur l'évolution du logiciel. Ainsi, les développeurs ont besoin de mécanismes pour comprendre comment le changement d'un artefact impacte le reste du logiciel. Dans cette thèse, nous proposons trois contributions principales : La spécification de deux nouveaux patrons de changement et leurs utilisations pour fournir aux développeurs des informations utiles concernant les dépendances de co-changement. La spécification de la relation entre les patrons d'évolutions des artefacts et les fautes. La découverte de la relation entre les dépendances des anti-patrons et la prédisposition des différentes composantes d'un logiciel aux fautes. / Program maintenance accounts for the largest part of the costs of any program. During maintenance activities, developers implement changes (sometimes simultaneously) on artefacts to fix bugs and to implement new requirements. Thus, developers need knowledge to identify hidden dependencies among programs artefacts and detect correlated artefacts. As programs evolved, their designs become more complex over time and harder to change. In the absence of the necessary knowledge on artefacts dependencies, developers could introduce design defects and faults that causes development and maintenance costs to rise. Therefore, developers must understand the dependencies among program artefacts and take proactive steps to facilitate future changes and minimize fault proneness. On the one hand, maintaining a program without understanding the different dependencies between their artefacts may lead to the introduction of faults. On the other hand, when developers lack knowledge about the impact of their maintenance activities, they may introduce design defects, which have a negative impact on program evolution. Thus, developers need mechanisms to understand how a change to an artefact will impact the rest of the programs artefacts and tools to detect design defects impact. In this thesis, we propose three principal contributions. The first contribution is two novel change patterns to model new co-change and change propagation scenarios. We introduce the Asynchrony change pattern, corresponding to macro co-changes, i.e., of files that co-change within a large time interval (change periods), and the Dephase change pattern, corresponding to dephase macro co-changes, i.e., macro co-changes that always happen with the same shifts in time. We present our approach, named Macocha, and we show that such new change patterns provide interesting information to developers. The second contribution is proposing a novel approach to analyse the evolution of different classes in object-oriented programs and to link different evolution behaviour to faults. In particular, we define an evolution model for each class to study the evolution and the co-evolution dependencies among classes and to relate such dependencies with fault-proneness. The third contribution concerns design defect dependencies impact. We propose a study to mine the link between design defect dependencies, such as co-change dependencies and static relationships, and fault proneness. We found that the negative impact of design defects propagate through their dependencies. The three contributions are evaluated on open-source programs.