En este trabajo se determino la frecuencia de las mutaciones ΔF508, G542X, G551D y R553X, en el gen cftr de pacientes diagnosticados con fibrosis quística (FQ) del Instituto Especializado de Salud del Niño. Participaron doce niños del servicio de neumología diagnosticados con FQ, en cada caso los padres de los pacientes firmaron un consentimiento informado, previo a su inclusión en el estudio. Se tomaron muestras de leucocitos de sangre venosa para extraer ADN genómico y se amplificaron regiones específicas del gen cftr por la reacción en cadena de la polimerasa con cebadores específicos diseñados para detectar las mutaciones: ΔF508 en el exón 10; y G542X, G551D y R553X en el exón 11. Los productos amplificados fueron cortados con las enzimas MboI, Bst O1, Hinc II y MboI respectivamente. Se identificaron: un paciente homocigoto para la ΔF508, cuatro pacientes heterocigotos ΔF508/OTRA, un paciente homocigoto para la G542X, y seis pacientes OTRA/OTRA. Las mutaciones G551D y R553X no fueron detectadas en este trabajo. Las frecuencias alélica para las mutaciones ΔF508 y G542X fueron 25% y 8.3% respectivamente. / In this study we determined the frequency of the mutations ΔF508, G542X, G551D and R553X, in the CFTR gene of patient diagnosed with cystic Fibrosis (CF) of the “Instituto Especializado de Salud del Niño”. Study the DNA of twelve individuals diagnosed with CF, all of them taken care of in the Pneumology Service of the “Instituto Especializado de Salud del Niño”. In each case the parents of the patients signed an informed consent, previous to their include in the study. Genomic DNA was extracted from leukocytes that it was isolated of a sample of blood, then were amplified by PCR by specific primers for the exon 10 (Mutation ΔF508) and exon 11 (Mutations G542X, G551D and R553X). The products of amplification were analyzed by restriction enzymes MboI, BstO1 and Hind II respectively. We identify a patient homozygote for it ΔF508, four patients heterozygote ΔF508/OTHER, one patient homozygote for the G542X, and six patients OTHER / OTHER. The mutations G551D and R553X were not found. The mutation ΔF508 presented a allelic frequency of 25 %, whereas the mutation G542X was found in 8.3 %

En este trabajo se determino la frecuencia de las mutaciones ΔF508, G542X, G551D y R553X, en el gen cftr de pacientes diagnosticados con fibrosis quística (FQ) del Instituto Especializado de Salud del Niño. Participaron doce niños del servicio de neumología diagnosticados con FQ, en cada caso los padres de los pacientes firmaron un consentimiento informado, previo a su inclusión en el estudio. Se tomaron muestras de leucocitos de sangre venosa para extraer ADN genómico y se amplificaron regiones específicas del gen cftr por la reacción en cadena de la polimerasa con cebadores específicos diseñados para detectar las mutaciones: ΔF508 en el exón 10; y G542X, G551D y R553X en el exón 11. Los productos amplificados fueron cortados con las enzimas MboI, Bst O1, Hinc II y MboI respectivamente. Se identificaron: un paciente homocigoto para la ΔF508, cuatro pacientes heterocigotos ΔF508/OTRA, un paciente homocigoto para la G542X, y seis pacientes OTRA/OTRA. Las mutaciones G551D y R553X no fueron detectadas en este trabajo. Las frecuencias alélica para las mutaciones ΔF508 y G542X fueron 25% y 8.3% respectivamente. / In this study we determined the frequency of the mutations ΔF508, G542X, G551D and R553X, in the CFTR gene of patient diagnosed with cystic Fibrosis (CF) of the “Instituto Especializado de Salud del Niño”. Study the DNA of twelve individuals diagnosed with CF, all of them taken care of in the Pneumology Service of the “Instituto Especializado de Salud del Niño”. In each case the parents of the patients signed an informed consent, previous to their include in the study. Genomic DNA was extracted from leukocytes that it was isolated of a sample of blood, then were amplified by PCR by specific primers for the exon 10 (Mutation ΔF508) and exon 11 (Mutations G542X, G551D and R553X). The products of amplification were analyzed by restriction enzymes MboI, BstO1 and Hind II respectively. We identify a patient homozygote for it ΔF508, four patients heterozygote ΔF508/OTHER, one patient homozygote for the G542X, and six patients OTHER / OTHER. The mutations G551D and R553X were not found. The mutation ΔF508 presented a allelic frequency of 25 %, whereas the mutation G542X was found in 8.3 %