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ANÁLISE DO POLIMORFISMO T102C DO RECEPTOR DE SEROTONINA (HTR2A) EM PACIENTES COM FIBROMIALGIA E CONTROLESAlves, Fernanda Aparecida Vargas de Brito e 30 June 2012 (has links)
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Previous issue date: 2012-06-30 / Introduction: Fibromyalgia is a syndrome characterized by widespread chronic pain.
The syndrome is chronic with dubious possibility of healing. The prevalence in the
world population varies from 0,66 to 4,4 %. It is believed that fibromyalgia is the
result of abnormal changes in sensory processing of pain. In this context, are
inserted gene polymorphisms T102C gene HTR2A serotonin receptor. The HTR2A
gene T102C polymorphism is the presence of a thymine (T) or cytosine (C), defined
by a transition from T to C at nucleotide position 102. It is a silent polymorphism
receptor gene HTR2A, which determine the different levels of gene expression.
Objectives: To determine and compare the allele frequency and genotype of the
T102C polymorphism of the serotonin receptor gene HTR2A in a group of 48 women
diagnosed with fibromyalgia and 50 healthy controls. Methodology: For this we used
the PCR- RFLP , from DNA extracted from peripheral blood samples obtained from
control and testing. The comparison of allele and genotype frequencies was
performed by Chi -square test. Results: The results showed allele frequencies
obtained for both groups were: T (46,9%) and C (53,1%). The TT genotype
frequencies were found (22,9%), TC (47,9%) and CC (29,2%) for patients with
fibromyalgia and TT (16%), TC (70%) and CC (14%) for controls. Conclusions: The
FMS is composed of multiple characteristics that reflect a diversity of causes. Our
results showed a significantly higher frequency for the CC genotype in patients with
FMS, partially explaining the reduced serotoninergic response observed in such
patients. / Introdução: A Fibromialgia é uma síndrome reumática caracterizada por dor
difusa e crônica. A síndrome é crônica com duvidosa possibilidade de cura. A
prevalência na população mundial varia de 0,66 a 4,4%. Acredita-se que a
fibromialgia seja o resultado de mudanças anormais no processamento
sensorial da dor. Neste contexto, inserem-se os polimorfismos do gene T102C
do gene do receptor de serotonina HTR2A. O polimorfismo T102C do gene
HTR2A consiste na presença de uma timina (T) ou citosina (C), definida por
uma transição de um T para C na posição nucleotídica 102. Trata-se de um
polimorfismo silencioso do gene do receptor HTR2A, que determinam níveis
de expressão gênica diferentes. Objetivos: Determinar e comparar a
freqüência alélica e genotípica do polimorfismo T102C do gene do receptor de
serotonina HTR2A em um grupo de 48 mulheres diagnosticadas com
fibromialgia e 50 controles saudáveis. Metodologia: Para isso foi utilizada a
técnica de PCR-RFLP, a partir de DNA extraído de amostras de sangue
periférico obtidas do grupo controle e testes. A comparação das freqüências
alélicas e genotípicas foi feita por meio de teste Chi-quadrado. Resultados:
Os resultados demonstraram as freqüências alélicas obtidas para os dois
grupos foram: T (46,9%) e C (53,1%). As freqüências genotípicas encontradas
foram TT (22,9%); TC (47,9%) e CC (29,2%) para os pacientes com
fibromialgia e TT (16%); TC (70%) e CC (14%) para os controles.
Conclusões: A SFM é composta por múltiplas características que refletem
em uma diversidade de causas. Nossos resultados demonstraram que o
genótipo CC foi significativamente mais comum nas pacientes com a SFM,
justificando parcialmente a menor resposta serotononérgica observada nesse
grupo.
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