Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:14Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-10-31Bitstream added on 2014-06-13T20:23:14Z : No. of bitstreams: 1 souza_dh_dr_botib.pdf: 1267745 bytes, checksum: ce5cbf1a14320a4be0ba78bff6fc479e (MD5) / A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma afecção genética rara, com frequência estimada em 1:7500 nascidos vivos, caracterizada por alterações do desenvolvimento associados a deficiência mental moderada, anomalias cardíacas e fácies peculiar, além de um comportamento amigável, alegre e desinibido. O diagnóstico clínico é bastante acurado, porém as diferenças fenotípicas conforme a idade pode dificultar o diagnóstico. O diagnóstico clínico pode ser confirmado pelo diagnóstico molecular, sendo a técnica de FISH, o padrão ouro deste diagnóstico. A SWB tem por etiologia a deleção em 7q11.23, sendo esta ocorrência esporádica. A deleção típica envolve uma região cromossômica de 1.5 Mb ou 1.8 Mb contendo 28 genes denominada de região crítica da SWB. O mecanismo de deleção está ligado as duplicações segmentarias (DSs) ou repetições com baixo números de cópias LCRs. A origem da deleção tem sido atribuída ao rearranjo desigual na meiose devido as recombinações homologas não alélicas (Nonallelic homologous recombination-NAHRs), que pode ocorrer entre regiões repetidas de baixo número de cópias (LCRs). Para termos a indicação ou não da realização do exame de FISH, existem na literatura 3 sistemas de pontuações (escores), publicados por Lowery et al,1997, AAP, 2001 e Sugayama et al, 2007. O presente estudo teve como um dos seus objetivos a verificação da especificidade e da sensibilidade dentre os 3 sistemas publicados, para termos a indicação de qual seria o melhor a ser aplicado. Para tanto foram utilizados um banco de características clínicas com 250 pacientes que já haviam realizados exames da FISH e onde foram aplicados os 3 sistemas de escores. Todos os três sistemas de escores apresentaram alta sensibilidade e baixa especificidade, porém o escore descrito por Lowery et al., 1995 foi... / The Williams - Beuren syndrome (WBS ) is a rare genetic disorder , often estimated at 1:7500 live births , characterized by developmental disorders associated with moderate mental retardation , cardiac anomalies and peculiar facies , and a friendly demeanor , cheerful and uninhibited . The clinical diagnosis is fairly accurate, but the phenotypic differences according to age can make diagnosis difficult. The clinical diagnosis can be confirmed by molecular diagnosis, and the technique of FISH, the gold standard for this diagnosis . The SWB is etiology deletion in 7q11.23, which is sporadic. The typical deletion involves a chromosomal region of 1.5 Mb or 1.8 Mb containing 28 genes designated critical region of SWB. The mechanism of deletion is linked to segmental duplications (SDs) or repetitions with low copy numbers of LCRs. The origin of the deletion has been attributed to unequal rearrangement in meiosis because nonallelic homologous recombination (NAHRs), which can occur from repeated regions of low copy number (LCRs). To get an indication whether or not the examination of FISH, in literature there are 3 systems scores (scores), published by Lowery et al, 1997, AAP, 2001 and Sugayama et al, 2007. The present study had as one of its objectives to verify the specificity and sensitivity among 3 systems publish, to terms to indicate what would best be applied. Therefore, we used a database of clinical characteristics of 250 patients who had already performed the FISH tests were applied and where the three scoring systems. All the three scoring systems showed high sensitivity and low specificity, but the score described powder Lowery et al., 1995 was considered the easiest application. The second objective of this study was to evaluate the sizes of the fragments deleted in order to infer the local break points. Thus were studied for the first time in the literature,...(Complete abstract click electronic access below)