Introdução: A glicogenose hepática tipo 1 (GSD I) é um erro inato do metabolismo (EIM), ocasionada pela presença de mutações patogênicas em genes que codificam enzimas envolvidas no catabolismo do glicogênio, levando ao acúmulo desse substrato e de gordura no fígado, rins e mucosa intestinal, ocasionando alterações metabólicas importantes que comprometem significativamente a qualidade de vida do indivíduo. O tratamento da GSD I é essencialmente dietético, e objetiva proporcionar uma fonte contínua de glicose para evitar a hipoglicemia e prevenir distúrbios metabólicos secundários, através da administração frequente de amido de milho cru (AMC) e/ou dieta contínua noturna administrada por sonda nasogástrica ou gastrostomia, além da restrição de frutose, sacarose e lactose, bem como suplementação de vitaminas e minerais. Em pacientes com complicações graves, o transplante hepático pode ser indicado. A não adesão aos tratamentos é um problema de saúde pública de magnitude mundial e sabe-se que a baixa adesão às intervenções prescritas é um problema complexo e presente especialmente em pacientes com doenças crônicas. Não foram encontrados estudos sobre adesão ao tratamento em glicogenoses hepáticas. Estudos realizados sobre adesão relacionada à fenilcetonúria (EIM com tratamento com restrição alimentar semelhante, sob alguns aspectos, às glicogenoses) indicaram, para essa doença, que o nível de adesão depende de múltiplos fatores e também foi evidenciado um alto nível de não adesão. Objetivo: Caracterizar a adesão ao tratamento de pacientes com GSD I e identificar os fatores que influenciam a adesão desses pacientes. Métodos: Estudo transversal cuja amostra foi selecionada por conveniência, incluindo indivíduos com diagnóstico de GSD Ia e GSD Ib acompanhados no ambulatório de EIM do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Os dados foram coletados através de revisão de prontuário e entrevista com pacientes ou familiares. Dois questionários foram aplicados a eles contendo questões sobre hábitos de vida, suporte social, percepção da dieta e conhecimento sobre a doença. A adesão foi avaliada por meio dos marcadores biológicos de tratamento e as variáveis foram analisadas estatisticamente para verificar possíveis associações. Resultados: Dezoito pacientes foram incluídos. A mediana de idade foi de 6,5 anos (IQ = 9 a 34 anos). Onze pacientes foram classificados como aderentes ao tratamento. A totalidade dos pacientes de GSD subtipo Ib foi aderente. O convívio com o pai e a mãe foi um dos fatores associados à adesão (p=0,049). Três pacientes tiveram um ótimo nível de 6 adesão. A maioria apresentou conhecimento satisfatório sobre a doença. Restrição dietética, acordar durante a madrugada, palatabilidade do AMC, custo da dieta e a distância da residência do paciente ao ambulatório foram as dificuldades mais relatadas. Conclusão: O estudo teve um índice maior de adesão do que o referenciado pela literatura para doenças crônicas. A adesão ao tratamento em GSD I é um tema complexo e que necessita de mais estudos. Compreender os fatores associados à adesão é necessário para a efetividade do tratamento. Nesse estudo, obtiveram-se informações importantes que possibilitam melhor compreensão sobre possíveis fatores que podem contribuir para não adesão ao tratamento das GSD I. Estratégias devem ser elaboradas pelo sistema de saúde e pelos profissionais com o intuito de que as dificuldades associadas ao tratamento sejam trabalhadas e minimizadas em conjunto com os pacientes ou familiares. / Introduction: Glycogen Storage Disease type I (GSDI) is an inborn error of metabolism (IEM) due to the presence of pathological mutations on genes that code enzymes involved in glycogen’s metabolism that leads to the accumulation of this substrate and fat in the liver, kidneys and intestinal mucosa and causes important metabolic alterations that significantly compromise the individual's quality of life. The treatment for GSDI is essentially dietetic and aims to provide a continuous source of glucose to avoid hypoglycemia and also to prevent secondary metabolic disorders, through the frequent administration of uncooked cornstarch (UCCS) and/or continuous nocturnal nasogastric feeding or gastrostomy, restricting fructose, saccharose and lactose besides supplementation of vitamins and minerals. Liver transplant may be indicated for more severely acute patients. Non-adherence to treatments is a world-wide public health matter and it is known that low adherence to prescribed interventions is a complex problem that is present especially in chronic disease patients. To date, no studies were found on adherence to treatment on hepatic glycogen storage disease. Studies on adherence to treatment related to phenylketonuria (EIM with dietetic restriction) indicate that, for this disease, the adherence level depends on multiple factors and a high level of non-adherence has been evidenced. Objective: To characterize adherence to treatment of GSDI patients and identify the factors that influence those patients' adherence. Methods: Convenience sampled in cross-sectional study, including individuals diagnosed with GSDIa and GSDIb followed by the IEM Ambulatory of the Medical Genetics Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre. The data was collected through medical records review and interviews with patients and/or family members. Two questionnaires were administered with questions about life habits, social support, diet perception and knowledge about the disease. Adherence was evaluated by biochemical biomarkers and the variables were statistically analysed to verify possible associations. Results: 18 patients were included. The median age was 6,5 years. Eleven patients were classified as adherents to treatment. All the GSD patients with subtype Ib were adherent. Living with both parents was one of the factors associated to adherence. Three patients had an optimal level of adherence. Most patients showed satisfying knowledge about the disease. The most reported difficulties were dietetic restriction, waking up in the middle of the night, UCCS 8 palatability, diet cost and distance from the patient’s residence to the ambulatory clinic. Conclusions: The study had a higher index of adherence than referenced by the literature for chronic diseases. Adherence to treatment in GSDI is a complex theme that needs more research. It is necessary to understand the factors associated with adherence to result in effect treatment. In this study, important data was obtained that provides better comprehension of the possible factors that can contribute to non-adherence for the treatment of the GSDI types. Strategies must be considered and incorporated into standards of care by the Health Care System and health professionals to insure that patients and their families understand requirements needed to improve and minimize the difficulties associated with the treatment.

Introdução: A glicogenose hepática tipo 1 (GSD I) é um erro inato do metabolismo (EIM), ocasionada pela presença de mutações patogênicas em genes que codificam enzimas envolvidas no catabolismo do glicogênio, levando ao acúmulo desse substrato e de gordura no fígado, rins e mucosa intestinal, ocasionando alterações metabólicas importantes que comprometem significativamente a qualidade de vida do indivíduo. O tratamento da GSD I é essencialmente dietético, e objetiva proporcionar uma fonte contínua de glicose para evitar a hipoglicemia e prevenir distúrbios metabólicos secundários, através da administração frequente de amido de milho cru (AMC) e/ou dieta contínua noturna administrada por sonda nasogástrica ou gastrostomia, além da restrição de frutose, sacarose e lactose, bem como suplementação de vitaminas e minerais. Em pacientes com complicações graves, o transplante hepático pode ser indicado. A não adesão aos tratamentos é um problema de saúde pública de magnitude mundial e sabe-se que a baixa adesão às intervenções prescritas é um problema complexo e presente especialmente em pacientes com doenças crônicas. Não foram encontrados estudos sobre adesão ao tratamento em glicogenoses hepáticas. Estudos realizados sobre adesão relacionada à fenilcetonúria (EIM com tratamento com restrição alimentar semelhante, sob alguns aspectos, às glicogenoses) indicaram, para essa doença, que o nível de adesão depende de múltiplos fatores e também foi evidenciado um alto nível de não adesão. Objetivo: Caracterizar a adesão ao tratamento de pacientes com GSD I e identificar os fatores que influenciam a adesão desses pacientes. Métodos: Estudo transversal cuja amostra foi selecionada por conveniência, incluindo indivíduos com diagnóstico de GSD Ia e GSD Ib acompanhados no ambulatório de EIM do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Os dados foram coletados através de revisão de prontuário e entrevista com pacientes ou familiares. Dois questionários foram aplicados a eles contendo questões sobre hábitos de vida, suporte social, percepção da dieta e conhecimento sobre a doença. A adesão foi avaliada por meio dos marcadores biológicos de tratamento e as variáveis foram analisadas estatisticamente para verificar possíveis associações. Resultados: Dezoito pacientes foram incluídos. A mediana de idade foi de 6,5 anos (IQ = 9 a 34 anos). Onze pacientes foram classificados como aderentes ao tratamento. A totalidade dos pacientes de GSD subtipo Ib foi aderente. O convívio com o pai e a mãe foi um dos fatores associados à adesão (p=0,049). Três pacientes tiveram um ótimo nível de 6 adesão. A maioria apresentou conhecimento satisfatório sobre a doença. Restrição dietética, acordar durante a madrugada, palatabilidade do AMC, custo da dieta e a distância da residência do paciente ao ambulatório foram as dificuldades mais relatadas. Conclusão: O estudo teve um índice maior de adesão do que o referenciado pela literatura para doenças crônicas. A adesão ao tratamento em GSD I é um tema complexo e que necessita de mais estudos. Compreender os fatores associados à adesão é necessário para a efetividade do tratamento. Nesse estudo, obtiveram-se informações importantes que possibilitam melhor compreensão sobre possíveis fatores que podem contribuir para não adesão ao tratamento das GSD I. Estratégias devem ser elaboradas pelo sistema de saúde e pelos profissionais com o intuito de que as dificuldades associadas ao tratamento sejam trabalhadas e minimizadas em conjunto com os pacientes ou familiares. / Introduction: Glycogen Storage Disease type I (GSDI) is an inborn error of metabolism (IEM) due to the presence of pathological mutations on genes that code enzymes involved in glycogen’s metabolism that leads to the accumulation of this substrate and fat in the liver, kidneys and intestinal mucosa and causes important metabolic alterations that significantly compromise the individual's quality of life. The treatment for GSDI is essentially dietetic and aims to provide a continuous source of glucose to avoid hypoglycemia and also to prevent secondary metabolic disorders, through the frequent administration of uncooked cornstarch (UCCS) and/or continuous nocturnal nasogastric feeding or gastrostomy, restricting fructose, saccharose and lactose besides supplementation of vitamins and minerals. Liver transplant may be indicated for more severely acute patients. Non-adherence to treatments is a world-wide public health matter and it is known that low adherence to prescribed interventions is a complex problem that is present especially in chronic disease patients. To date, no studies were found on adherence to treatment on hepatic glycogen storage disease. Studies on adherence to treatment related to phenylketonuria (EIM with dietetic restriction) indicate that, for this disease, the adherence level depends on multiple factors and a high level of non-adherence has been evidenced. Objective: To characterize adherence to treatment of GSDI patients and identify the factors that influence those patients' adherence. Methods: Convenience sampled in cross-sectional study, including individuals diagnosed with GSDIa and GSDIb followed by the IEM Ambulatory of the Medical Genetics Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre. The data was collected through medical records review and interviews with patients and/or family members. Two questionnaires were administered with questions about life habits, social support, diet perception and knowledge about the disease. Adherence was evaluated by biochemical biomarkers and the variables were statistically analysed to verify possible associations. Results: 18 patients were included. The median age was 6,5 years. Eleven patients were classified as adherents to treatment. All the GSD patients with subtype Ib were adherent. Living with both parents was one of the factors associated to adherence. Three patients had an optimal level of adherence. Most patients showed satisfying knowledge about the disease. The most reported difficulties were dietetic restriction, waking up in the middle of the night, UCCS 8 palatability, diet cost and distance from the patient’s residence to the ambulatory clinic. Conclusions: The study had a higher index of adherence than referenced by the literature for chronic diseases. Adherence to treatment in GSDI is a complex theme that needs more research. It is necessary to understand the factors associated with adherence to result in effect treatment. In this study, important data was obtained that provides better comprehension of the possible factors that can contribute to non-adherence for the treatment of the GSDI types. Strategies must be considered and incorporated into standards of care by the Health Care System and health professionals to insure that patients and their families understand requirements needed to improve and minimize the difficulties associated with the treatment.

Introdução: A glicogenose hepática tipo 1 (GSD I) é um erro inato do metabolismo (EIM), ocasionada pela presença de mutações patogênicas em genes que codificam enzimas envolvidas no catabolismo do glicogênio, levando ao acúmulo desse substrato e de gordura no fígado, rins e mucosa intestinal, ocasionando alterações metabólicas importantes que comprometem significativamente a qualidade de vida do indivíduo. O tratamento da GSD I é essencialmente dietético, e objetiva proporcionar uma fonte contínua de glicose para evitar a hipoglicemia e prevenir distúrbios metabólicos secundários, através da administração frequente de amido de milho cru (AMC) e/ou dieta contínua noturna administrada por sonda nasogástrica ou gastrostomia, além da restrição de frutose, sacarose e lactose, bem como suplementação de vitaminas e minerais. Em pacientes com complicações graves, o transplante hepático pode ser indicado. A não adesão aos tratamentos é um problema de saúde pública de magnitude mundial e sabe-se que a baixa adesão às intervenções prescritas é um problema complexo e presente especialmente em pacientes com doenças crônicas. Não foram encontrados estudos sobre adesão ao tratamento em glicogenoses hepáticas. Estudos realizados sobre adesão relacionada à fenilcetonúria (EIM com tratamento com restrição alimentar semelhante, sob alguns aspectos, às glicogenoses) indicaram, para essa doença, que o nível de adesão depende de múltiplos fatores e também foi evidenciado um alto nível de não adesão. Objetivo: Caracterizar a adesão ao tratamento de pacientes com GSD I e identificar os fatores que influenciam a adesão desses pacientes. Métodos: Estudo transversal cuja amostra foi selecionada por conveniência, incluindo indivíduos com diagnóstico de GSD Ia e GSD Ib acompanhados no ambulatório de EIM do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Os dados foram coletados através de revisão de prontuário e entrevista com pacientes ou familiares. Dois questionários foram aplicados a eles contendo questões sobre hábitos de vida, suporte social, percepção da dieta e conhecimento sobre a doença. A adesão foi avaliada por meio dos marcadores biológicos de tratamento e as variáveis foram analisadas estatisticamente para verificar possíveis associações. Resultados: Dezoito pacientes foram incluídos. A mediana de idade foi de 6,5 anos (IQ = 9 a 34 anos). Onze pacientes foram classificados como aderentes ao tratamento. A totalidade dos pacientes de GSD subtipo Ib foi aderente. O convívio com o pai e a mãe foi um dos fatores associados à adesão (p=0,049). Três pacientes tiveram um ótimo nível de 6 adesão. A maioria apresentou conhecimento satisfatório sobre a doença. Restrição dietética, acordar durante a madrugada, palatabilidade do AMC, custo da dieta e a distância da residência do paciente ao ambulatório foram as dificuldades mais relatadas. Conclusão: O estudo teve um índice maior de adesão do que o referenciado pela literatura para doenças crônicas. A adesão ao tratamento em GSD I é um tema complexo e que necessita de mais estudos. Compreender os fatores associados à adesão é necessário para a efetividade do tratamento. Nesse estudo, obtiveram-se informações importantes que possibilitam melhor compreensão sobre possíveis fatores que podem contribuir para não adesão ao tratamento das GSD I. Estratégias devem ser elaboradas pelo sistema de saúde e pelos profissionais com o intuito de que as dificuldades associadas ao tratamento sejam trabalhadas e minimizadas em conjunto com os pacientes ou familiares. / Introduction: Glycogen Storage Disease type I (GSDI) is an inborn error of metabolism (IEM) due to the presence of pathological mutations on genes that code enzymes involved in glycogen’s metabolism that leads to the accumulation of this substrate and fat in the liver, kidneys and intestinal mucosa and causes important metabolic alterations that significantly compromise the individual's quality of life. The treatment for GSDI is essentially dietetic and aims to provide a continuous source of glucose to avoid hypoglycemia and also to prevent secondary metabolic disorders, through the frequent administration of uncooked cornstarch (UCCS) and/or continuous nocturnal nasogastric feeding or gastrostomy, restricting fructose, saccharose and lactose besides supplementation of vitamins and minerals. Liver transplant may be indicated for more severely acute patients. Non-adherence to treatments is a world-wide public health matter and it is known that low adherence to prescribed interventions is a complex problem that is present especially in chronic disease patients. To date, no studies were found on adherence to treatment on hepatic glycogen storage disease. Studies on adherence to treatment related to phenylketonuria (EIM with dietetic restriction) indicate that, for this disease, the adherence level depends on multiple factors and a high level of non-adherence has been evidenced. Objective: To characterize adherence to treatment of GSDI patients and identify the factors that influence those patients' adherence. Methods: Convenience sampled in cross-sectional study, including individuals diagnosed with GSDIa and GSDIb followed by the IEM Ambulatory of the Medical Genetics Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre. The data was collected through medical records review and interviews with patients and/or family members. Two questionnaires were administered with questions about life habits, social support, diet perception and knowledge about the disease. Adherence was evaluated by biochemical biomarkers and the variables were statistically analysed to verify possible associations. Results: 18 patients were included. The median age was 6,5 years. Eleven patients were classified as adherents to treatment. All the GSD patients with subtype Ib were adherent. Living with both parents was one of the factors associated to adherence. Three patients had an optimal level of adherence. Most patients showed satisfying knowledge about the disease. The most reported difficulties were dietetic restriction, waking up in the middle of the night, UCCS 8 palatability, diet cost and distance from the patient’s residence to the ambulatory clinic. Conclusions: The study had a higher index of adherence than referenced by the literature for chronic diseases. Adherence to treatment in GSDI is a complex theme that needs more research. It is necessary to understand the factors associated with adherence to result in effect treatment. In this study, important data was obtained that provides better comprehension of the possible factors that can contribute to non-adherence for the treatment of the GSDI types. Strategies must be considered and incorporated into standards of care by the Health Care System and health professionals to insure that patients and their families understand requirements needed to improve and minimize the difficulties associated with the treatment.

Les glycogénoses sont des maladies touchant la synthèse ou la dégradation du glycogène. Un diagnostic précoce et une diète optimale, incluant la prévention des hypoglycémies, sont d’une importante cruciale pour le devenir des patients. Les présents travaux visaient la confirmation génétique de glycogénose chez des patients inuits du Nunavik ainsi que l’évaluation de l’impact sur le sommeil et la qualité de vie d’une nouvelle thérapie nutritionnelle, GlycosadeTM, dans une cohorte de patients montréalaise. Par séquençage d’exome, nous avons identifié la mutation causale de glycogénose au Nunavik, permettant un diagnostic précoce et un dépistage des membres de la famille. Nous avons aussi introduit une fécule de maïs à action prolongée et évalué prospectivement le sommeil et la qualité de vie des patients avec glycogénose avant et après ce traitement. Nous avons mis en évidence des troubles de sommeil chez les patients et avons discuté du GlycosadeTM comme d’une option thérapeutique prometteuse. / Glycogen storage diseases are diseases affecting glycogen synthesis or degradation. Early diagnosis and optimal diet, including hypoglycemia prevention, are essential for better patient outcomes. The present work aimed to genetically confirm glycogen storage disease in Inuit from Nunavik and to evaluate the impact of a new nutritional therapy, GlycosadeTM, on sleep and quality of life in a cohort of patients from Montreal. We identified the causative mutation of glycogen storage disease in Nunavik by means of exome sequencing allowing early diagnosis and screening of family members. We also introduced a long acting form of cornstarch and prospectively assessed sleep and quality of life before and after this treatment in patients with glycogen storage disease. We highlighted sleep disturbances in patients and discussed GlycosadeTM as a promising therapeutic option.