A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0,000000), cromossomopatias (p 0,000059) e perdas gestacionais (p 0,000000), sendo aumentada em oito dos 14 casos de cromossomopatia e em 6/7 dos casos com Síndrome de Down. Por outro lado, no grupo das TN inadequadas (126 casos), a associação entre TN aumentada não foi significativa para defeitos congênitos em geral (p 0,641396), nem para cromossomopatias (p 0,329194) ou perdas gestacionais (p 0,096092). Especificamente com relação aos erros inatos do metabolismo (EIM) no feto, foram localizados relatos e séries de casos com TN aumentada em dez diferentes EIM. Nas dezenove gestantes com história familiar de EIM e com medida da TN, houve um caso de uma menina afetada por MPS I com TN aumentada, e um de Raquitismo Resistente à Vitamina D com TN normal. Nos outros 17 casos, a medida da TN foi normal e não havia evidência de um EIM. Entre as novas associações de TN aumentada com síndromes genéticas, relatamos um paciente com Síndrome de Artrogripose, Anomalia renal e Colestase (ARC), cuja análise molecular na Universidade de Birmingham identificou uma mutação sem sentido (1518C>T) em homozigose no gene VPS33B. Concluiu-se que o desempenho da TN na detecção de anomalias congênitas depende da qualidade do exame, sendo que uma medida adequada aumentada está significativamente associada a defeitos congênitos, cromossomopatias e a outros desfechos gestacionais adversos, e que a sensibilidade da TN é especialmente elevada na detecção da síndrome de Down.

Submitted by Maria Creuza Silva (mariakreuza@yahoo.com.br) on 2015-12-01T18:32:20Z No. of bitstreams: 1 DISS MP. Altair Lira. 2015.pdf: 1116411 bytes, checksum: 54f73fcba82b6cdd312e52ddd7ec90cd (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Creuza Silva (mariakreuza@yahoo.com.br) on 2015-12-01T19:22:23Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DISS MP. Altair Lira. 2015.pdf: 1116411 bytes, checksum: 54f73fcba82b6cdd312e52ddd7ec90cd (MD5) / Made available in DSpace on 2015-12-01T19:22:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DISS MP. Altair Lira. 2015.pdf: 1116411 bytes, checksum: 54f73fcba82b6cdd312e52ddd7ec90cd (MD5) / A doença falciforme (DF) é a doença hereditária monogênica mais presente no Brasil, com predominância nos afrodescendentes. Em 2001, a DF foi incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) através da portaria 822/01, passando a ser reconhecida pelo Ministério da Saúde (MS) enquanto um problema de saúde pública. Dados do PNTN indicam que nascem, em média, 3.500 crianças com DF/ano no Brasil, incidência média 1:1000 nascidos vivos (NV). Esta incidência varia entre os estados brasileiros, sendo a Bahia o estado com maior incidência (1:650 NV), seguida pelo Rio de Janeiro (1:1200 NV), depois Pernambuco, Maranhão e Minas Gerais (1:1400 NV). Há cerca de 20 anos, entidades de pessoas com DF tiveram um papel preponderante na conquista de direitos, estando hoje organizadas na Federação Nacional das Associações de Pessoas com Doença Falciforme (FENAFAL). Em 2005 é lançada a Portaria GM nº 1391, através da qual se instituiu as diretrizes da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias. O Programa de Atenção às Pessoas com Doença Falciforme (PAPDF) de Salvador é implementado em 2005 e, em 2007, o Programa Estadual de Atenção Integral às pessoas com Doença Falciforme da Bahia, sem portaria ou legislação regulatória. As gestantes com DF, enfrentam vários riscos e desafios durante a gravidez, precisando de cuidados especiais. Partindo desta perspectiva, o presente estudo pretendeu analisar a assistência ofertada às gestantes com DF em Salvador/BA, considerando limites e possibilidades na rede, descrever o fluxo preconizado para o atendimento à gestante com DF e identificar o grau de articulação entre os diferentes pontos da rede de atenção; analisando a articulação entre os Programas de Atenção às Pessoas com DF e a Rede Cegonha identificando as implicações para o cuidado integral; e a utilização de protocolos de atendimento. Baseou-se numa abordagem qualitativa, pautada na revisão documental e em entrevistas semiestruturadas. Foram entrevistados quatro gestores (dois municipais e dois estaduais) envolvidos na atenção às pessoas com DF, e uma mãe com DF. A análise dos dados permitiu a criação de quatro categorias de análise: (1) fluxo de atendimento à gestante com doença falciforme: limites e possibilidades na articulação da rede de atenção; (2) programas de atenção às pessoas com DF e a Rede Cegonha: implicações para o cuidado integral; (3) protocolos no atendimento das gestantes com DF; e, (4) notificação e registro: os dados orientando o planejamento. A não institucionalização do Programa Estadual, demonstra uma invisibilidade institucional, bem como a desarticulação da rede que atende as gestantes com DF, ficando a Rede Cegonha como um organizador desta atenção. Evidente fragilidade nos sistemas de informação sobre pessoas e gestantes com DF, implicando por sua vez num planejamento por demanda e não baseado em evidências. A ausência de protocolos e materiais orientadores nas esferas estaduais e municipais também foi demonstrada nos resultados. Concluímos haver uma necessidade urgente de organização e institucionalização do fluxo de assistencia à gestante com DF , com preenchimento dos sistemas de informação, mantendo atualizados os bancos de dados, visando monitorar e organizar a assistência.

A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0,000000), cromossomopatias (p 0,000059) e perdas gestacionais (p 0,000000), sendo aumentada em oito dos 14 casos de cromossomopatia e em 6/7 dos casos com Síndrome de Down. Por outro lado, no grupo das TN inadequadas (126 casos), a associação entre TN aumentada não foi significativa para defeitos congênitos em geral (p 0,641396), nem para cromossomopatias (p 0,329194) ou perdas gestacionais (p 0,096092). Especificamente com relação aos erros inatos do metabolismo (EIM) no feto, foram localizados relatos e séries de casos com TN aumentada em dez diferentes EIM. Nas dezenove gestantes com história familiar de EIM e com medida da TN, houve um caso de uma menina afetada por MPS I com TN aumentada, e um de Raquitismo Resistente à Vitamina D com TN normal. Nos outros 17 casos, a medida da TN foi normal e não havia evidência de um EIM. Entre as novas associações de TN aumentada com síndromes genéticas, relatamos um paciente com Síndrome de Artrogripose, Anomalia renal e Colestase (ARC), cuja análise molecular na Universidade de Birmingham identificou uma mutação sem sentido (1518C>T) em homozigose no gene VPS33B. Concluiu-se que o desempenho da TN na detecção de anomalias congênitas depende da qualidade do exame, sendo que uma medida adequada aumentada está significativamente associada a defeitos congênitos, cromossomopatias e a outros desfechos gestacionais adversos, e que a sensibilidade da TN é especialmente elevada na detecção da síndrome de Down.

A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0,000000), cromossomopatias (p 0,000059) e perdas gestacionais (p 0,000000), sendo aumentada em oito dos 14 casos de cromossomopatia e em 6/7 dos casos com Síndrome de Down. Por outro lado, no grupo das TN inadequadas (126 casos), a associação entre TN aumentada não foi significativa para defeitos congênitos em geral (p 0,641396), nem para cromossomopatias (p 0,329194) ou perdas gestacionais (p 0,096092). Especificamente com relação aos erros inatos do metabolismo (EIM) no feto, foram localizados relatos e séries de casos com TN aumentada em dez diferentes EIM. Nas dezenove gestantes com história familiar de EIM e com medida da TN, houve um caso de uma menina afetada por MPS I com TN aumentada, e um de Raquitismo Resistente à Vitamina D com TN normal. Nos outros 17 casos, a medida da TN foi normal e não havia evidência de um EIM. Entre as novas associações de TN aumentada com síndromes genéticas, relatamos um paciente com Síndrome de Artrogripose, Anomalia renal e Colestase (ARC), cuja análise molecular na Universidade de Birmingham identificou uma mutação sem sentido (1518C>T) em homozigose no gene VPS33B. Concluiu-se que o desempenho da TN na detecção de anomalias congênitas depende da qualidade do exame, sendo que uma medida adequada aumentada está significativamente associada a defeitos congênitos, cromossomopatias e a outros desfechos gestacionais adversos, e que a sensibilidade da TN é especialmente elevada na detecção da síndrome de Down.