Orientador: Ercília Maria C. Trezza / Banca: Ercília Maria Carone Trezza / Banca: Lígia Maria Suppo de Souza Rugolo / Banca: Sthella Zanchetta / Resumo: Analisar os resultados iniciais da triagem auditiva neonatal, obtidos na maternidade antes da alta hospitalar, em recém-nascidos de dois hospitais públicos de Campo Grande, MS. Método: estudo de coorte transversal com 20044 recém-nascidos de dois hospitais no período de janeiro de 2002 a dezembro de 2005. Foram utilizadas as Emissões Otoacústicas Evocadas Transientes (EOAETs) e a Pesquisa do Reflexo Cócleo-palpebral (RCP). Os resultados dos testes foram classificados em "passa" e "falha" para as EOAETs e em "presente" ou "ausente" para o RCP. Foram analisados em relação ao(s): local de nascimento, tempo de vida no momento da avaliação, peso ao nascimento, sexo, tipo de parto, valores de Apgar, convênio assistencial e risco para deficiência auditiva segundo o Joint Committee Infant Hearing (JCIH). Resultados: Foram testados 95,96% dos recém-nascidos dos dois hospitais; nesta amostra 87,52% de recém-nascidos foram de baixo risco e 12,48% de alto risco para a deficiência auditiva. Houve predominância de respostas "passa" nas EOAETs para o sexo feminino e para o parto normal. Também foi observada relação de aumento de peso e aumento das respostas "passa". Na população de baixo risco auditivo, conforme aumentava o tempo de vida no momento da avaliação, os resultados de "passa" também aumentavam; já na população de alto risco auditivo esta relação não foi observada. Conclusão: Este programa pode ser considerado como válido de acordo com as recomendações do JCIH. / Abstract: To analyze the initial results of the neonatal hearing sreening, gotten in the maternity before the discharge hospital, in newborns of two public hospitals of Campo Grande, MS. Method: transversal study of coorte with 20044 newborns of two hospitals in the period of January of 2002 the December of 2005. The Transient Evoked Otoacoustic Emissions (TEOAEs) and the cochleo-palpebral refex (CPR) had been used. The results of the tests had been classified in "pass" and "fail" for the TEOAEs and in "present" or "absent" for the CPR . They had been analyzed in relation the: place of birth, time of life at the moment of the evaluation, weight to the birth, sex, type of childbirth, values of Apgar, assistencial accord and risk for hearing impairment according to Joint Committee Infant Hearing (JCIH). Results: 95.96% of the newborns of the two hospitals had been tested; in this sample 87.52% of newborns had been of low risk and 12.48% of high risk for the hearing loss. It had predominance of answers "pass" in the TEOAEs for the feminine sex and the normal childbirth. Also relation of weight increase was observed and increased of the answers "pass". In the population of low auditory risk, as it increased the time of life at the moment of the evaluation, the results "pass" increased; already in the population of high auditory risk this relation was not observed. Conclusion: This program can be considered as valid in accordance with the recommendations of the JCIH. / Mestre

Orientador: Luiz Roberto de Oliveira / Banca: Maria Aparecida Miranda De Paula Machado / Banca: Ana Teresa de Abreu Ramos Cerqueira / Banca: Luiz Roberto de Oliveira / Resumo: Estimar a prevalência de deficiência auditiva na população urbana de Botucatu-SP e analisar as condições de vida e uso dos serviços de saúde das pessoas que relataram tal agravo. Análise do banco de dados pertencente ao estudo Saúde e Condição de Vida em São Paulo: Inquérito Multicêntrico de Saúde no Estado de São Paulo. ISA-SP (CESAR et al., 2005), um estudo epidemiológico de prevalência, realizado por meio de entrevistas domiciliares a partir de uma amostra probabilística, estratificada por conglomerados definidos pela escolaridade do chefe de família. A população estudada foi composta pelos entrevistados que referiram dificuldade auditiva e surdez segundo variáveis que compõem o banco de dados: faixa etária, gênero, duração, etiologia, atividades prejudicadas, uso dos serviços de saúde e condições de vida. A taxa de prevalência de deficiência auditiva foi de 6,18%, sendo 4,78% de dificuldade auditiva e 1,4% de surdez. Ocorreu maior taxa de prevalência de deficiência auditiva em estratos etários mais elevados, com diferença estatisticamente significante nos grupos acima de 59 anos . O gênero masculino apresentou maior taxa de prevalência de deficiência auditiva que o feminino, entretanto, estas diferenças não foram estatisticamente significantes. As etiologias atribuídas de maior ocorrência foram as relacionados ao trabalho (21,63%) e doenças (20,04%). A deficiência auditiva acarretou prejuízos mais significativos em atividades escolares (31,86%), seguidas por lazer (26,35%) e trabalho (25,98%). A grande maioria dos sujeitos com deficiência auditiva (80,59%) referiu não necessitar de assistência profissional e, dos que relataram necessitar, apenas 53,52% fazem uso de tal atendimento. Em relação às condições de vida, verificou-se maior proporção de deficientes auditivos em níveis mais baixos... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: To assess the hearing loss prevalence in the urban population in Botucatu, a city in São Paulo state and to analyze the living conditions and the use of the health services for those people who reported the referred problem. Analysis of the database concerning to the study Saúde e Condição de Vida em São Paulo: Inquérito Multicêntrico de Saúde no Estado de São Paulo. ISA-SP (CESAR et al., 2005), (Health and Life Conditions in São Paulo: Health Multicentric Survey in São Paulo State. ISA-SP), which is an epidemiologic study of prevalence realized through domiciliary interviews based on a probabilistic sample, stratified on clusters defined by the scholarity level of the head of the family. The population aimed in this study was composed by the interviewees who reported hearing difficulties and deafness according to the database variables: age, gender, length, etiology, impaired activities, health services use and socioeconomic conditions. The hearing loss prevalence rate was 6.18%, considering 4.78% for hearing difficulties and 1.4% for deafness. The highest hearing loss prevalence rate in more elevated age layers, with a statiscally significant difference occurred in the above 59 year old group. The male gender presented higher hearing loss prevalence rates than the female gender, however these differences weren't statistically relevant. The etiologies addressed as the most frequent were related to work (21.63%) and illnesses (20.04%). The hearing loss resulted in more significant impairment in school activities (31.86%), followed by leisure (26.35%) and work (25.98%). Most of the subjects with hearing loss (80.59%) stated they don't need professional assistance and out of the ones who affirmed to need it, just 53.52% use this service indeed. Regarding to the life conditions, it was verified a bigger portion of hearing impaired persons in the lowest... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Jair Cortez Montovani / Banca: Victor Nakajima / Banca: Luciana Paula Maximo / Resumo: A deficiência auditiva é o déficit sensorial mais comum e tem dentre as suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Mutações na conexina 26 são comuns, e uma mutação específica no gene GJB2 é a 35delG, a mais encontrada na deficiência auditiva hereditária não sindrômica. Investigar a ocorrência da mutação 35delG, em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica (DASNNS) e de seus parentes em primeiro grau com o mesmo tipo de disacusia assim como naqueles com audição dentro dos padrões de normalidade. Participaram do estudo 72 indivíduos, atendidos no Serviço de Saúde Auditiva do Centro de Reabilitação dos Distúrbios da Audição e Comunicação (CERDAC), do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu‐ UNESP. Estes indivíduos foram divididos em três grupos ‐ Grupo A: 58 casos com DASNNS; Grupo B: 09 casos (parentes em primeiro grau do grupo A) com DASNNS e Grupo C: 05 indivíduos parentes em primeiro grau do grupo A com audição dentro dos padrões de normalidade. Todos foram submetidos à avaliação audiológica e investigação genética para o rastreamento da mutação 35delG. 67 casos apresentaram deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica (DASNNS) ‐ Grupos A e B, e 05 indivíduos com audição dentro dos padrões de normalidade (Grupo C). Quanto às mutações 35delG encontradas, quatro foram mutações em heterozigose, três delas encontradas em uma mesma família: pai (38anos), mãe (28 anos) e filho (05 anos) afetados. Nesta família, os pais eram ouvintes normais e o filho apresentou DASNNS pré‐lingual de grau grave bilateral. A outra mutação em heterozigose foi encontrada em paciente do sexo feminino, 38 anos, com DASNNS pré‐lingual de grau moderado bilateral. A única mutação em homozigose foi em um paciente do sexo masculino... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Hearing impairment is the most common sensory deficit and has among its different etiologies the genetic disorders. Mutations in connexin 26 are common and a specific mutation in the gene GJB2 is the 35delG, the most commonly found in hereditary non‐syndromic deafness. To investigate the occurrence of the 35delG mutation in patients with non‐syndromic sensorineural hearing loss (NS‐SNHL) and their first‐degree relatives with the same type of hearing loss as well as those with normal hearing. The study included 72 patients from the Division of Hearing Health of the Hearing and Communication Disorders Rehabilitation Center (CERDAC), Botucatu Medical School Hospital, UNESP. These individuals were divided into three groups ‐ Group A: 58 cases with NS‐SNHL, Group B: 09 cases (first‐degree relatives of group A) with NS‐SNHL and Group C: 05 cases with normal hearing, first‐degree relatives of patients from group A. All patients were submitted to audiologic evaluation and genetic testing of the 35delG mutation. 67 patients had non‐syndromic sensorineural hearing loss (NS‐SNHL) ‐ Groups A and B, and 05 individuals had normal hearing (Group C). As for 35delG mutations found, four were heterozygous mutations, three of them found in the same family: father (38 years old), mother (28 years old) and son (05 years old) affected. In this family, the parents had normal hearing and the child had severe prelingual NS‐SNHL. The other heterozygous mutation was found in a female patient, 38 years old, with bilateral moderate pre‐lingual NS‐SNHL. A single homozygous mutation was found in a male patient, 20 years old, with a severe pre‐lingual SNHL in his right ear and a profound SNHL in his left ear. The study of the 35delG mutation was found to be easy to perform and inexpensive; it was possible to determine the... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre