La lactosa es el principal carbohidrato presente en la leche, su malabsorción se debe a la no persistencia de la lactasa, causante de la intolerancia a la lactosa. La no persistencia de la lactasa es variable en las diferentes poblaciones del mundo, y esta condición se relaciona con la variante alélica C del SNP LCT -13910 ubicado en el gen MCM6 y que influye sobre la región promotora del gen de la lactasa. El objetivo de la investigación fue establecer la distribución de las frecuencias del polimorfismo -13910 C/T del gen LCT/MCM6 en diferentes subpoblaciones peruanas. El análisis se realizó con 173 muestras de ADN de las subpoblaciones de Lima (56.1 %), Huarochirí-Lima (13.3%), Puno (17.3%) y Calca-Cusco (13.3%). Se aplicó la metodología PCR-RFLP para evaluar el polimorfismo. Las frecuencias genotípicas en la muestra global fueron: C/C=97,7 % y C/T=2.3%. En las subpoblaciones los resultados fueron: Lima C/C=96.9 % y C/T= 3.31%; en Huarochirí-Lima y en Calca-Cusco el genotipo C/C fue el 100%, en Puno C/C=98.3% y C/T=1,7%. Las frecuencias genotípicas se encontraron en equilibrio de Hardy-Weinberg. En la muestra total, las frecuencias de los alelos fueron: C=98,8% y T=1,2%. Se encontró poca diferenciación genética (índice Fst). En general, no existen diferencias para el polimorfismo LCT/MCM6 -13910 C/T en las subpoblaciones peruanas estudiadas, encontrándose una alta frecuencia de la variante genética C, asociada a la no persistencia de la lactasa e intolerancia a la lactosa. Palabras clave: Gen lactasa/MCM6, lactosa, SNP -13910 C/T, alelo, genotipo, Perú. / --- Lactose is the main carbohydrate in milk, their malabsorption is due to the nonpersistence of lactase enzyme, this deficiency or persistence can cause intolerance lactose. Non-persistence of lactase is variable in different populations around the world, this condition is related to the C allelic variant of LCT -13910 C/T polymorphism in the gene MCM6. The objective of the research was to establish the distribution of the frequencies of the polymorphism -13910 LCT/MCM6 gene in different Peruvians populations. The analysis was performed with 173 DNA samples from subpopulations of Lima (56.1%), Lima-Huarochirí (13.3%), Puno (17.3%) and Calca-Cusco (13.3%); the methodology consisted of genotyping by PCR- RFLP. The genotype frequencies in the overall sample were: C/C=98.8% and C/T=1.2%. In the subpopulations the results were: Lima, C/C=96.9% y C/T= 3.31%; Lima-Huarochirí and Cusco- Calca the C/C was 100%; Puno, C/C=98.3% and C/T=1.7%. Genotypes were in Hardy-Weinberg equilibrium, there was little genetic differentiation (Fst index). The allele frequencies, in the overall, were: C=98,8% and T=1,2%. In general, no differences for polymorphism LCT/MCM6 -13910 C/T in the peruvian subpopulations studied, with a high frequency of the genetic variant C, associated with lactase non-persistence and lactose intolerance. Keywords: Lactase/MCM6 gene, lactose, SNP -13910 C/T, genotype, allele, Peru. / Tesis

Antropóloga Física / La no-persistencia de lactasa en edad adulta es un fenómeno que ha sido estudiado en diferentes países y etnias desde 1960. Particularmente en Latinoamérica, el mestizaje entre población indígena y europea tras la conquista del continente, otorga un escenario único para el estudio de este rasgo bajo el supuesto de que las poblaciones indígenas descendientes de poblaciones asiáticas presentarían niveles de intolerancia cercanos al 100%, mientras la población europea colonizadora, frecuencias inferiores al 40%. La etnia más numerosa en Chile corresponde a los Mapuche, actualmente restringida mayoritariamente a la IX y X región del país. Su tradición ganadera comenzó en tiempos post-hispánicos luego de profundos cambios en su economía y modo de vida. Sin embargo, pese a la importancia de la cría y comercio de ganado, se desconoce el aprovechamiento de sus recursos lácteos. El objetivo de esta investigación es caracterizar la dieta de las poblaciones Mapuche actuales en la IX región de Chile con énfasis en la elaboración y consumo de lácteos y su sintomatología en asociación al polimorfismo que determina la no persistencia de lactasa en edad adulta. Mediante ello podremos estimar si la frecuencia de esta condición posee un correlato histórico-etnográfico con el extensivo manejo de ganado documentado. Nuestros análisis (N=144) indican que las frecuencias alélicas de este polimorfismo presentan diferencias estadísticamente significativas entre población adscrita como mapuche y población rural de Temuco. Ahora bien, referente a la dieta en general, se constata un proceso de aculturación alimentaria en las comunidades mapuche, en el cual los alimentos tradicionales son consumidos cada vez con menor frecuencia. En tanto, se registra una muy baja frecuencia de consumo de lácteos, de la mano con una pobre tenencia de tierras y ganado lechero, lo que se distingue con respecto a otras poblaciones étnicas y la población mestiza de Chile Central.