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Infertilidade masculina: com oligozoospermia estudo citogenético em indivíduos ou azoospermia / Male infertility: cytogenetic study in individuals with oligozoospermia or azoospermia

Curado, Roberta Machado de Oliveira Frota 05 February 2015 (has links)
Submitted by Cássia Santos (cassia.bcufg@gmail.com) on 2015-10-28T13:15:45Z No. of bitstreams: 3 Dissertação - Roberta Machado de Oliveira Frota Curado - 2015.pdf: 1412350 bytes, checksum: 3488f3ea9d285b268adb991ca619df94 (MD5) anexos - dissertacao - roberta m de o f curado.pdf: 1349907 bytes, checksum: d9adb8c0cfdeca8fe004bc23cde29b9b (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2015-10-28T14:56:17Z (GMT) No. of bitstreams: 3 Dissertação - Roberta Machado de Oliveira Frota Curado - 2015.pdf: 1412350 bytes, checksum: 3488f3ea9d285b268adb991ca619df94 (MD5) anexos - dissertacao - roberta m de o f curado.pdf: 1349907 bytes, checksum: d9adb8c0cfdeca8fe004bc23cde29b9b (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-10-28T14:56:17Z (GMT). No. of bitstreams: 3 Dissertação - Roberta Machado de Oliveira Frota Curado - 2015.pdf: 1412350 bytes, checksum: 3488f3ea9d285b268adb991ca619df94 (MD5) anexos - dissertacao - roberta m de o f curado.pdf: 1349907 bytes, checksum: d9adb8c0cfdeca8fe004bc23cde29b9b (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Previous issue date: 2015-02-05 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Goiás - FAPEG / Male infertility affects about half of couples with infertility history and is considered a multifactorial syndrome, including a broad spectrum of diseases. Chromosomal abnormalities are a major cause of human infertility and interfere with spermatogenesis. Infertility in patients with Klinefelter's syndrome (KS) is a consequence of degeneration of germ cells and that affects about 4% of infertile men. Objective: To investigate the presence of chromosomal abnormalities in infertile men with azoospermia or oligozoospermia seen at the Human Reproduction Laboratory of the Hospital das Clinicas (LabRep -HC) of the Federal University of Goiás, in 2013. Methodology: Descriptive study. Metaphases were analyzed in GTG bands obtained from lymphocytes cultures of 20 infertile men idiopathic causes. Results: The patients' ages ranged from 26-59 years and the design attempts ranged on average of 5 (± 5.02) years. In 3/20 (15%) patients were found karyotype 47, XXY (SK) and the rest, 17/20 patients had a normal karyotype. Conclusion: Genetic testing can help identify which patients would benefit from the technical reproduction. These studies are relevant because the assisted reproduction techniques ignore the process of natural selection and some classic chromosomal abnormalities end some deleterious mutations that could through generations. Thus, genetic assessment can lead to genetic counseling and hence the primary and secondary prevention of congenital defects in offspring of patients with male infertility. This study helps to assess the prevalence of chromosomal abnormalities in some men treated at LabRep - HC UFG. / A infertilidade masculina afeta cerca da metade dos casais com histórico de infertilidade e é considerada uma síndrome multifatorial, incluindo um amplo espectro de doenças. As anormalidades cromossômicas são uma das principais causas de infertilidade humana e interferem na espermatogênese. A infertilidade em indivíduos com a síndrome de Klinefelter (SK) é uma consequência da degeneração de células germinativas e acomete cerca de 4% dos homens com infertilidade. Objetivo: Investigar a presença de anormalidades cromossômicas de homens inférteis com azoospermia ou oligozoospermia, atendidos no Laboratório de Reprodução Humana do Hospital das Clínicas (LabRep -HC) da Universidade Federal de Goiás, no ano de 2013. Metodologia: Estudo descritivo. Foram analisadas metáfases em bandas GTG obtidas a partir de cultura de linfócitos de 20 homens inférteis de causas idiopáticas. Resultados: A idade dos pacientes variou de 26-59 anos e as tentativas de concepção variaram em média de 5 (± 5,02) anos. Em 3/20 (15%) pacientes foi encontrado cariótipo 47,XXY (SK) e o restante, 17/20 pacientes, apresentaram cariótipo normal. Conclusão: Os testes genéticos podem ajudar a identificar quais pacientes poderiam ser beneficiados com as técnicas de reprodução. Estes estudos são relevantes, pois as técnicas de reprodução assistida ignoram o processo de seleção natural e algumas anormalidades cromossômicas clássicas ou algumas mutações deletérias que poderiam ser herdadas. Desta forma, a avaliação genética pode levar ao aconselhamento genético e, consequentemente, à prevenção primária e secundária dos defeitos congênitos nos descendentes dos pacientes com infertilidade masculina. O presente estudo contribui para avaliar a prevalência de anormalidades cromossômicas de alguns homens atendidos no LabRep - HC da UFG.

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