Paveldimi kreatino biosintezės bei pernašos į ląstelę sutrikimai sukelia psichomotorinį atsilikimą, kalbos sutrikimus bei epilepsiją, nes nerviniame audinyje trūksta kreatino. Kreatinas yra azoto turintis organinis junginys, kuris natūraliai susidaro organizme ir yra naudojamas energijai išgauti audiniuose, ypač raumeniniame, nes skatina adenozintrifosfato (ATP) susidarymą. Organizme kreatinas visuomet yra pusiausvyroje su kreatininu. Yra išskiriami trys genetiškai paveldimi kreatino biosintezės ir pernašos sutrikimai: 1. Guanidinoacetato metiltransferazės stoka: kreatino ir kreatinino koncentracijų santykis šlapime sumažėjęs, guanidinoacetato koncentracija šlapime, kraujo plazmoje ir smegenų skystyje padidėjusi. 2. Arginino:glicino amidinotransferazės stoka: kraujo plazmoje ir šlapime guanidinoacetato koncentracija sumažėjusi, kreatino ir kreatinino koncentracijų santykis šlapime sumažėjęs. 3. Kreatino pernašos baltymo stoka: kreatino ir kreatinino koncentracijų santykis šlapime padidėjęs, guanidinoacetato koncentracija šlapime normali. Neįprastos kreatino ir kreatinino bei jų pirmtako guanidinoacetato koncentracijos nustatomos kraujo plazmoje bei šlapime. Dujų chromatografijos – masių spektrometrijos metodas leidžia atlikti kokybinę bei kiekybinę kreatino ir guanidinoacetato analizę šlapime greitai, patikimai ir be didelių finansinių išteklių. Diagnozavus pirmas dvi ligas, gali būti skirtas eksperimentinis gydymas kreatinu. Kreatino transportinio baltymo stokos atveju... [toliau žr. visą tekstą] / Creatine and phosphocreatine play an essential role in energy storage and transmission in several tissues. Two enzymes are involved in creatine biosynthesis: arginine:glycine amidinotransferase, which converts arginine and glicine to ornithine and guanidinoacetate, and S-adenosyl-lmethionine:N-guanidinoacetate methyltransferase, which converts guanidinoacetate to creatine. The latter is transported to tissues by the Cr transporter, and is non-enzymatically converted to creatinine. Creatine deficiency syndromes are a newly described group of inborn errors of creatine synthesis (arginine : glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency and guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency) and of creatine transport (creatine transporter (CrT) deficiency). The common clinical feature of creatine deficiency syndromes is mental retardation and epilepsy. Measurement of guanidinoacetate in body fluids may discriminate between the GAMT (high concentration), AGAT (low concentration) and CrT (normal concentration) deficiencies. Further biochemical characteristics include changes in creatine and creatinine concentrations in body fluids. GAMT and AGAT deficiency are treatable by oral creatine supplementation, while patients with CrT deficiency do not respond to this type of treatment. Creatine and guanidinoacetate analysis by GC-MS can be very informative and important method in diagnosing the inborn errors of creatine metabolism. In this work the urine samples of patients with... [to full text]