Kaukolės veidinės dalies anomalijos, ypač lūpos ir (arba) gomurio nesuaugimai (L/GN), yra vienos dažniausių žmogaus įgimtų ydų. Įvairių autorių duomenimis jų dažnumas svyruoja nuo 0,4 iki 2,0 1000 gimusiųjų. Sparčiai tobulėjant molekulinės genetikos metodams ir statistinės analizės įrankiams vis daugiau kandidatinių L/GN genetinių sričių identifikuojama plataus masto viso genomo tyrimais. Šio darbo tikslas buvo nustatyti genų kandidatų alelius, lemiančius polinkį (nesindrominiam) lūpos nesuaugimui su arba be gomurio nesuaugimo ir izoliuotam gomurio nesuaugimui Lietuvos pacientų grupėje, tiriant 42–jų genų galimai lemiančių L/GN genominius žymenis molekuliniais genetiniais metodais ir taikant statistinę asociacijos analizę nepusiausviro perdavimo testu. Taikant šeimų tyrimo ir atvejo – kontrolės tyrimo asociacijos analizės strategijas pacientų su lūpos nesuaugimu su arba be gomurio nesuaugimo grupėje, patvirtinti TIMP2, BMP2, FN1 genų kandidatų variantai lemiantys lūpos nesuaugimus su arba be gomurio nesuaugimo ir gomurio nesuaugimus Lietuvos populiacijoje, COL11A1, COL11A2, COL2A1 genų kandidatų variantai lemiantys gomurio nesuaugimus Lietuvos populiacijoje. Įvertinus Lietuvos, Latvijos ir Estijos pacientų su L/GN asociacijos analizės rezultatus, buvo nustatyta, kad Šiaurės Rytų Europos populiacijose polinkį lūpos nesuaugimui su arba be gomurio nesuaugimo lemia FGF1, TIMP2 genų variantai ir polinkį gomurio nesuaugimui COL2A1, COL11A2 genų variantai. Lūpos nesuaugimus su arba... [toliau žr. visą tekstą] / The incidence of cleft lip and (or) palate (CL/P) varies from 0.4 to 2.0 in 1000 live births across populations. More and more CL/P candidate loci are being confirmed using novel genome-wide methods of molecular genetics and tools of statistical analysis. The aim of this study was to identify the alleles of the candidate genes for cleft lip with or without cleft palate and isolated cleft palate in the Lithuanian patient group, applying the molecular genotyping of the genomic markers in 42 CL/P candidate genes and association analysis using transmission disequilibrium test approach. Using families’ studies and case – control studies approach CL/P candidate genes TIMP2, BMP2, FN1 variants were confirmed for cleft lip with or without cleft palate and COL11A1, COL11A2, COL2A1 for cleft palate only in the population of Lithuania. Estimating the association analysis results of the CL/P patients of Lithuania, Latvia and Estonia, FGF1, TIMP2 were identified as candidate genes for cleft lip with or without cleft palate and COL2A1, COL11A2 for isolated cleft palate in the North East European populations. Different genomic risk variants have influence for cleft lip with or without cleft palate and for cleft palate only, which confirms the hypothesis of different mechanisms for these two phenotypes.